遗传代谢疾病是什么，如何预防？医生告诉你真相

有网友在网上提问，“出门去玩，然后遇到了一个同学，她看见脸色不太好，然后她和我说儿子得了先天性遗传代谢病，然后我不知道这是什么病，所以想了解一下先天性遗传代谢病是什么？”

 

 

事实上，先天遗传代谢病，是由于维持人体正常的某种酶或者载体蛋白等基因编码出现错误而导致的疾病。先天代谢异常疾病种类繁多, 目前已知的就已达500多种。

 

先天性遗传代谢疾病中最常见四种包括苯丙酮尿症、葡萄糖6磷酸酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、先天性甲状腺功能减低症等。

 

其中，最常见的先天性代谢紊乱是苯丙酮尿症，它是由体内缺少一种酶引起的，这种疾病是不可能治愈的。

 

另外葡萄糖6磷酸酶缺乏症是由于是由于调控葡萄糖6磷酸酶的基因突变引起的。葡萄糖6磷酸酶缺乏症常常可以由蚕豆、氧化药物:解热镇痛药、磺胺药、硝基呋喃类、伯氨喹、维生素K、对氨基水杨酸等，有时细菌或病毒感染也可以引起葡萄糖6磷酸酶缺乏症。

怎么样检测出先天性遗传代谢疾病？

先天性遗传代谢疾病，这类疾病临床表现较为复杂, 在新生儿期比较容易误诊为窒息、感染等，从而耽误治疗。多在新生儿期起病, 可由饮食和应激等因素诱发, 发病急、症状进行性加重, 对中枢神经系统均有不同程度的损伤, 如果不能及时明确诊断和给予适当的治疗, 多数会在新生儿期死亡, 幸存者也会有生长发育落后、惊厥、严重的智力残疾等问题。

 

 

先天性遗传代谢疾病常规的筛检方法是，可以采集新生儿足跟血, 保存于专用的干燥滤纸上。应用高效液相串联质谱技术进行包括11种脂肪酸代谢疾病、12种氨基酸代谢疾病和12种有机酸代谢疾病, 共35种遗传代谢性疾病的筛检。 

如何预防和改善先天遗传代谢病？

虽然目前对这类疾病中大多数尚无根治的方法, 但尽早筛查、早诊断，早干预治疗，还是可以使相当一部分患儿得到有效的控制, 减轻或抑制不良神经系统症状的发生, 甚至可以正常生活、学习和工作，在发病前期和无症状期的早期发现是决定预后的基础和关键。