苯丙酮尿症：基因突变与低苯丙氨酸饮食治疗

苯丙酮尿症是一种由于基因突变导致的遗传性疾病，主要病因是苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致该酶活性降低，进而影响苯丙氨酸的正常代谢。苯丙氨酸在体内积累，导致一系列症状。患者需要通过低苯丙氨酸饮食来控制病情。缺乏苯丙氨酸羟化酶使得苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，从而引起血液、脑脊液及组织中苯丙氨酸浓度过高。治疗苯丙酮尿症的关键是限制苯丙氨酸的摄入，同时保证营养均衡。