江南大学附属医院是无锡市委、市政府深化“市校共建”工作和优化“健康无锡”战略布局的重要组成部分。医院集医疗、教育、科研、预防、保健、康复为一体,是一所大型现代化三级甲等综合性医院。医院设备精良,专科设置齐全,拥有一支合理的人才梯队。医院拥有国家创伤区域医疗中心委省共建单位、江苏省烧伤紧急医学救治中心等多个荣誉称号,是国家临床重点专学科、江苏省重点学科烧伤整形科、肿瘤科的龙头学科。此外,医院还设有肿瘤内科、妇产科、胸心外科、麻醉科等省级临床重点专科。医院拥有多个国家级院士工作站,并与美国杜克大学肿瘤研究所建立了合作关系。此外,医院还获得了多项科研荣誉,是无锡市高质量发展先进集体。医院未来将加快构建国家区域烧创伤医学中心等五大中心建设,为广大市民提供高水平、全方位的健康服务。 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种。苯丙酮尿症患者由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积,引起疾病。对于苯丙酮尿症患者,医院拥有专业的医学团队和先进的诊疗设备,能够提供全面、专业的治疗和护理服务。同时,医院也致力于开展相关疾病的健康教育和预防工作,帮助患者和家属更好地了解疾病,提高对疾病的认识,并采取有效的预防措施。医院的专业水平和治疗能力能够帮助患者更好地面对疾病,获得更好的治疗效果。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。