江苏省无锡市人民医院,作为无锡地区最大的公立医院,整合了原无锡市第一八人民医院、儿童医院及无锡市第五人民医院的优质资源,于2007年成立。医院坐落于清扬路、金城路交汇处,交通便利,占地255亩,建筑面积32.3万平方米。医院设有行政、门诊、医技检查、病房、急诊、手术中心、后勤综合楼、感染性疾病区、儿童医院及心肺诊疗中心等多个区域,致力于提供人性化、生态化的医疗环境。在治疗苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病方面,医院拥有一支专业的医疗团队,运用先进的技术和方法,为患者提供全面、精准的诊疗服务。无锡市人民医院,致力于为患者带来健康与希望。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。