江阴市中医院，始建于1952年，是一家集医、教、研为一体的三级甲等中医医院。医院在治疗苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病方面具有丰富的经验。医院设有专门的苯丙酮尿症治疗中心，配备先进的检测设备，拥有一支经验丰富的医疗团队。医院以中医药为核心，结合现代医学技术，为患者提供个性化、全方位的治疗方案。同时，医院积极参与科研工作，不断优化治疗手段，提高苯丙酮尿症患者的治愈率和生活质量。江阴市中医院致力于为广大患者提供优质的医疗服务，为健康江阴建设贡献力量。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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