徐州市 苯丙酮尿症 专家

疾病介绍:苯丙酮尿症是因为苯丙氨酸羟化酶基因突变,导致血中苯丙氨酸增高的一种最常见的氨基酸代谢病。苯丙酮尿症患儿在新生儿期多无临床症状,随着进食母乳或配方奶粉以后,体内苯丙氨酸增高影响中枢神经系统发育,导致智力发育落后,出现小头畸形、抽搐等神经系统症状,还会干扰黑色素的形成,使皮肤毛发变黄,尿液中会有特殊的鼠尿臭味。苯丙酮尿症需要多学科综合治疗,使用特殊配方奶粉喂养,其预后与病情轻重、治疗早晚、营养状况、治疗依从性等多种因素有关,如果处理不及时,会留下严重的后遗症。
江苏省内分泌科专家们正在积极应对苯丙酮尿症这一严重疾病。作为一项罕见的代谢性疾病,苯丙酮尿症需要专业的内分泌科医生进行诊断和治疗。江苏省的内分泌科医生们拥有丰富的经验和先进的设备,可以提供高质量的在线问诊服务,帮助患者及时获取专业的医疗建议。无论您身处江苏省的哪个角落,只要有网络连接,就可以轻松地与内分泌科专家进行在线交流,获取关于苯丙酮尿症的最新信息和治疗方案。
徐萍 主任医师

江苏大学附属医院内分泌科,毕业于南京医科大学内分泌学专业,从事内分泌专业研究、临床和教学工作十余年,主要研究方向为内分泌系统疾病基础和临床研究。相继在SCI期刊和国内核心期刊发表论著20余篇,主持和参与多项省、市级课题的研究工作,曾获江苏省医学新技术引进一等奖,镇江市科技进步三等奖各1项,曾赴美国伊利诺伊大学研修。擅长糖尿病、甲状腺疾病、垂体性疾病、肾上腺疾病、痛风等内分泌代谢性疾病的综合诊治,尤其对骨质疏松症和代谢性骨病等有独到见解。

好评 99%
接诊量 4392
平均等待 15分钟
擅长:擅长糖尿病、甲状腺疾病、垂体性疾病、肾上腺疾病、痛风等内分泌代谢性疾病的综合诊治,尤其对骨质疏松症和代谢性骨病等有独到见解。
图文49.0电话80.0
更多服务
孙敏 主任医师

孙敏,女,主任医师,教授,硕士生导师,医学博士。江苏省内分泌学会青年委员会副主任委员。从事内分泌和代谢性疾病临床和基础研究工作十余年。熟练掌握糖尿病、甲状腺、垂体和肾上腺疾病等常见疾病的诊治。擅长糖尿病个体化精细治疗方案的制定。着重研究垂体肾上腺疾病,特别是内分泌性高血压的鉴别诊断。曾于2007年至2009年在德国慕尼黑大学附属医院访问学习。先后在SCI和国内核心期刊发表论文20余篇。

好评 100%
接诊量 87
平均等待 2小时
擅长:糖尿病个体化精细治疗方案的制定。甲状腺疾病诊治。肾上腺疾病,特别是肾上腺占位、原发性醛固酮增多症的诊治。
图文200.0电话200.0
更多服务
俞力 主任医师

毕业于日本京都大学,获得医学博士学位。回国后一直在江苏大学附属医院内分泌科工作;目前还兼临床营养科主任,有注册营养师证书。目前为日本体质医学会会员,江苏省医师协会营养医师专业委员会副主任委员!

好评 100%
接诊量 458
平均等待 30分钟
擅长:糖尿病治疗,特别是胰岛素泵的强化治疗;各种甲状腺疾病,减重治疗及其他营养相关疾病
图文50.0电话120.0
更多服务
付真真 副主任医师

博士,副主任医师,副教授,擅长肥胖,糖尿病,甲状腺疾病的诊治。

好评 100%
接诊量 201
平均等待 3小时
擅长:糖尿病、肥胖、甲状腺疾病
图文21.9电话30.0
更多服务
范红旗 副主任医师

范红旗,男,医学博士,副教授,副主任医师。 中华医学会内分泌学分会性腺学组委员 中科院中国生物物理学会罕见病分会常委 江苏省预防医学会肥胖与控制专委会委员 江苏省医学会罕见病分会遗传代谢病学组委员 江苏省医师协会糖尿病医师分会委员 白求恩精神研究会内分泌分会委员 南京市糖尿病并发症研究会老年分会副主委 北京市整合医学会糖尿病分会常委 主持完成国家自然科学基金、教育部博士点创新基金各一项,参与完成国家自然科学基金多项。曾赴英国皇家Hallamshire医院研修。擅长:在糖尿病及其慢性并发症(糖尿病肾病、糖尿病视网膜病变、糖尿病外周神经病变)、垂体疾病、甲状腺疾病、肾上腺疾病及其他罕见内分泌疾病的诊治方面积累了丰富的临床经验;尤其擅长:生长发育、月经紊乱、垂体瘤及术后的激素精准替代、生殖功能障碍等下丘脑-垂体-性腺疾病诊治。

好评 100%
接诊量 98
平均等待 2小时
擅长:糖尿病及其慢性并发症(糖尿病肾病、糖尿病视网膜病变、糖尿病外周神经病变)、垂体疾病、甲状腺疾病、肾上腺疾病及其他内分泌疾病的诊治
图文79.0电话180.0
更多服务
李洪彬 副主任医师

副主任医师,硕士 从事内分泌科工作近二十年,先后在上海长征医院及上海中山医院进修学习,多次获南通市卫生局优秀新技术项目奖,目前主持南通市市级科技计划项目。 专家特长   专家特长   擅长内分泌科常见病多发病的诊断和治疗!特别是糖尿病的药物治疗,胰岛素的调整、甲状腺结节,肥胖的管理,减重的技巧,营养的管理,糖尿病的饮食和运动疗法等相关疾病均有丰富的临床经验。同时对于儿童生长发育、垂体疾病、肾上腺疾病,骨质疏松症、老年病包括睡眠障碍失眠也有丰富的临床经验。疫情发生以来,对新冠引起的肺部感染,抗病毒药物的临床应用,新冠老年患者的营养支持,十大症状的管理也积累了丰富的经验!

好评 99%
接诊量 4.8万
平均等待 15分钟
擅长:专家特长   擅长各种原因导致的肥胖、高血糖、1型、2型及妊娠期糖尿病、高血压病的管理,对降糖药物的调整、甲状腺结节,肥胖的管理,减重的技巧,营养的管理,糖尿病的饮食运动疗法和对初发糖尿病的逆转治疗等相关疾病均有丰富的临床经验。同时对于儿童生长发育、更年期综合症、垂体疾病、肾上腺疾病,骨质疏松症、老年病包括睡眠障碍失眠也有丰富的临床经验。
图文39.0电话45.0
更多服务
孟然 副主任医师

医学博士。现任中华医学会糖尿病学分会青年委员。中华医学会糖尿病学分会胰岛素抵抗学组副组长。中华医学会糖尿病学分会代谢性血管病变学组委员。江苏省医学会糖尿病学分会青年委员。入选江苏省六大人才高峰、江苏省青年科学人才。荣获中华医学科技奖三等奖、江苏医学科技奖一等奖、二等奖。2016年作为访问学者赴美国哈佛大学医学院附属Joslin Diabetes Center开展减重方面合作

好评 99%
接诊量 2546
平均等待 30分钟
擅长:各类型糖尿病,甲状腺疾病,肥胖症
图文49.0电话79.0
更多服务
袁庆新 主任医师

主任医师,医学博士,留美博士后

好评 99%
接诊量 766
平均等待 15分钟
擅长:糖尿病、甲状腺疾病及其他内分泌科疾病,尤其是妊娠相关糖尿病、甲状腺疾病
图文120.0电话160.0
更多服务
陈婷 副主任医师

出诊信息: 周三上午 园区门诊3楼16诊室 周六全天 园区门诊2楼19诊室 周五下午(5月开始) 昆山六院儿科门诊 陈婷,医学博士,副主任医师,副教授,硕士生导师,遗传咨询师。毕业于华中科技大学同济医学院。中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组青年委员,江苏省儿科内分泌学组秘书,苏州市儿科内分泌学组委员,江苏省医学遗传分会委员。主持国自然青年基金1项,江苏省及苏州市级课题5项。获多项江苏省及苏州市医学新技术引进及科技进步奖。发表SCI收录论文十余篇。先后在美国科罗拉多儿童医院遗传代谢科和贝勒医学院分子和人类遗传系访学。

好评 100%
接诊量 100
平均等待 1小时
擅长:儿童内分泌疾病:矮小,性早熟,糖尿病,甲亢,甲减,肾上腺皮质功能不全,肾上腺皮质增生症,垂体疾患,性发育异常,特纳综合征,由于化疗/造血干细胞移植/药物等造成的内分泌功能障碍。 代谢性骨病:各种类型的佝偻病,包括低磷佝偻病;低磷酸酶血症,成骨不全,McCune Albright综合征,甲状旁腺功能减退症,假性甲状旁腺功能减退症,脊柱骨骺发育不良等。 各种罕见病的遗传咨询。
图文60.0电话120.0
更多服务
顾经宇 副主任医师

顾经宇,男,副主任医师,医学博士,2000年起从事内分泌与代谢性疾病诊疗。注重疑难病例的病因分析和对因治疗。擅长:难治性糖尿病(血糖脆性忽高忽低、药量太大、合并激素/化疗/肠内肠外营养/创伤应激等);胰岛功能和胰岛素敏感性的精准评估;对胰岛素泵、动态血糖监测、葡萄糖钳夹独树一帜;难治性高血压/压差异常、高血脂、钾钠钙等电解质异常、酸碱异常等内环境代谢紊乱;少儿和妊娠相关甲状腺疾病的精准治疗;甲状腺结节的评估和不同阶段不同疗法的决策;持续剧痛/反复发作的甲状腺炎。针对不同年龄/性别/发病环节个体化优化诊治内分泌相关的生长发育、生殖生育、月经紊乱及性功能疾病。2019年起多学科协作深耕难治性糖尿病足损伤溃烂难愈及相似病理机制的溃烂感染/外周血管/周围神经/关节软组织创伤;糖尿病周围神经损害及相似病理机制的病症(周围神经病变疼痛、神经源性胃肠功能障碍、神经源性膀胱功能障碍,甲状腺癌根治术喉返神经损伤等)。

好评 100%
接诊量 2
平均等待 -
擅长:难治性,脆性糖尿病、血糖忽高忽低难以控制;难治性高血压,压差异常、难治性高血脂、钾钠钙等电解质持续紊乱难以纠正
图文600.0
更多服务

苯丙酮尿症 患友问诊

新生儿筛查显示异常结果,可能是苯丙酮尿症?患者男性18天
4
2024-11-11 03:27:58
宝宝出现同尿现象,是否有其他症状?担心是否患有苯丙酮尿症。患者男性1岁
30
2024-11-11 03:27:58
我想了解维生素C的口味和适用人群,尤其是对于三岁以上的孩子,是否有特定的注意事项?
30
2024-11-11 03:27:58
一个月大的婴儿被检查出可能有PKU(苯丙酮尿症),家长担心宝宝的健康状况,寻求医生的帮助。患者男性2个月1天
17
2024-11-11 03:27:58
孩子不开口说话,智力落后,检查出苯丙酮尿症,想了解治疗方法和饮食建议。患者男性2岁9个月
18
2024-11-11 03:27:58
新生儿出生后多次检查发现苯丙氨酸浓度偏高,担心是否是苯丙酮尿症?患者女性3个月7天
8
2024-11-11 03:27:58
6岁儿童疑似苯丙酮尿症,表现为异常尿味、皮肤瘙痒和头发稀疏,希望了解确诊方法和治疗方案。
16
2024-11-11 03:27:58
新生儿基因检测显示可能患有苯丙酮尿症,需要了解疾病的严重性和治疗方法。患者男性27岁
16
2024-11-11 03:27:58
我想了解谷胱甘肽含片的使用注意事项和性价比高的品牌推荐。
4
2024-11-11 03:27:58
2岁半的孩子频繁咳嗽,痰不多,需要用药治疗。
26
2024-11-11 03:27:58
药品使用说明