邳州市人民医院,始建于1925年,是一所集医疗、教学、科研、预防、急救、保健和康复于一体的三级甲等综合性医院。作为国家级“爱婴医院”、国家级胸痛中心、卒中中心、创伤中心,我院在邳州地区享有盛誉。医院设有江苏医药职业学院临床学院、国家级住院医师规范化培训协同基地,致力于培养专业医疗人才。在治疗苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病方面,我院具有丰富的临床经验,拥有一支专业的医疗团队,为患者提供全方位的诊疗服务,助力患者重获健康。邳州市人民医院,为您的健康保驾护航!苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。