铜山县张集镇魏集卫生院，位于江苏省徐州市，是一所致力于为人民身体健康提供医疗与预防保健服务的事业单位。该医院秉持“为人民身体健康提供医疗与预防保健服务”的宗旨，业务范围涵盖常见病及多发病的诊疗与护理、卫生防疫、计划免疫、卫生技术人员培训、初级卫生保健、合作医疗组织与管理、卫生监督与卫生信息管理等多个方面。医院开办资金为31万人民币。 在医院内，设有苯丙酮尿症专科，该科室专注于苯丙酮尿症这一常染色体隐性遗传病的诊疗。由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，从而引发疾病。苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种疾病。 该科室医生团队实力雄厚，共有{{query}}名医生。在科室推荐专家方面，我们有{{query}}位专家，他们具有丰富的临床经验和专业的医疗技能。此外，科室还关注与苯丙酮尿症相关的疾病，如{{query}}等。 铜山县张集镇魏集卫生院苯丙酮尿症专科，以患者为中心，竭诚为您提供优质的医疗服务。我们期待您的到来，共同守护您的健康。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。