徐州市中心医院,始建于1953年,是淮海经济区规模大、技术实力强的三级甲等综合医院。医院以人民健康为中心,致力于建设区域医疗中心,尤其在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊治方面具有显著优势。拥有先进的医疗设备和技术,设有专门的苯丙酮尿症治疗团队,积极参与相关疾病的研究和治疗,为患者提供全方位、高质量的医疗服务。医院近年多次荣获国家级、省级荣誉称号,是苏鲁豫皖四省接壤地区群众信赖的优质医疗资源。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。