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睢宁县人民医院苯丙酮尿症专家

简介:

名称:睢宁县人民医院 睢宁县人民医院,始建于1949年,是睢宁地区首家公立医疗机构,具有深厚的医疗底蕴和丰富的临床经验。作为江苏省县级公立医院改革试点单位,医院在2014年入选国家卫计委全面提升县级医院综合能力第一阶段县医院,并于2020年成功晋升为三级综合医院。医院挂牌徐州医科大学附属医院睢宁分院,与徐州医科大学等多家知名医学院校合作,承担着睢宁及周边近150万人口的医疗保健任务。 在疾病治疗方面,睢宁县人民医院高度重视苯丙酮尿症等遗传代谢疾病的诊疗工作,拥有一支专业的医疗团队,具备丰富的临床经验。医院采用先进的检测技术和治疗方法,为苯丙酮尿症患者提供全方位的诊疗服务,致力于为广大患者带来健康希望。同时,医院还荣获“徐州市先进基层党组织”、“徐州市抗击新冠肺炎疫情先进集体”等荣誉称号,是徐州市医疗行业的佼佼者。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

马锦花 副主任医师

各种类型糖尿病,甲状腺疾病,垂体性疾病,肾上腺疾病,痛风等内分泌与代谢性疾病

好评 100%
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擅长:各种类型糖尿病,甲状腺疾病,垂体性疾病,肾上腺疾病,痛风等内分泌与代谢性疾病
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患友问诊

孩子苯丙氨酸正常,排除苯丙酮尿症,但睡眠不踏实,易惊厥。患者男性3个月2天
64
2024-09-21 00:49:09
消化不良,30岁,询问药物适用人群。患者女性
17
2024-09-21 00:49:09
局灶性癫痫患者求助,孩子从小有苯丙酮尿症病史,近期出现癫痫症状且药物控制不佳,家长担忧影响孩子智力及寻求治愈方案。患者女性1岁1个月
51
2024-09-21 00:49:09
苯丙酮尿症患儿,特殊奶粉与普通奶粉混合食用疑问。患者女性
37
2024-09-21 00:49:09
苯丙酮尿症四个半月婴儿用药疑问患者女性
35
2024-09-21 00:49:09
宝宝黄疸和苯丙酮尿症值偏高,咨询注意事项和进一步检查建议。患者男性25天
26
2024-09-21 00:49:09
患者疑似苯丙酮尿症,两次检查结果均显示异常,寻求医生的专业解答和建议。患者女性1个月27天
60
2024-09-21 00:49:09
孩子患有苯丙酮尿症,询问能否服用别嘌醇降低尿酸。患者女性
27
2024-09-21 00:49:09
孩子确诊为经典型苯丙酮尿症,想了解病情及治疗方案。患者女性1天
66
2024-09-21 00:49:09
新生儿足跟血检测异常,初步诊断为苯丙酮尿症。患儿家长询问病情、治疗方案及预后。患者男性18天
12
2024-09-21 00:49:09

科普文章

#苯丙酮尿症
5
苯丙酮尿症
该省的省,不该省的一定记得做👀
#苯丙酮尿症
6
五一前的准备各种面包
新生儿生后3天左右采足底血‎,目的主要是筛查先天性的遗传代谢性疾病‎,主要包括四种:第一新生儿甲状腺功能减退症。第二先天性肾上腺皮质增生症。第三苯丙酮尿症‎。第四21三体综合征。
最近爆肝ddl更新有些慢
#苯丙酮尿症
7
苯丙酮尿症
1句口诀牢记苯丙酮尿症 4 种诊断检查!
“我家宝宝身体弱,需要静养,那些剧烈运动和体育活动啥的孩子就不参加了吧。”爸爸妈妈们,你们是不是也这样想过?今天想告诉大家,这种想法是错误滴!拒绝过分溺爱,宝宝也要做运动PKU宝宝目前的主要治疗方法是低苯丙氨酸的饮食治疗,体能相对于正常宝宝来说比较弱,有些爸爸妈妈心疼孩子,不舍得让孩子受一点累,但对宝宝过分的溺爱呵护,不让宝宝参加一点儿体育锻炼的做法是不正确的哦!适当体育锻炼,对宝宝好处多多适当的体育锻炼,可以让孩子增强体质健康成长。长期不活动会造成宝宝的血液循环速度减慢,肌肉没有力量,体内脂肪堆积。而这些对处于发育阶段的PKU宝宝来说,对他们的身体痊愈和改善体质都是非常不利的。PKU宝宝也要通过适当的锻炼,让身体变得健康强壮起来哦~针对PKU宝宝,我们推荐以下锻炼方法:1.早操—不刮风时,可在室外进行徒手体操,并配合争取的呼吸练习(鼻吸气口呼气,并逐渐延长呼气的时间。2.步行——在清晨或傍晚进行定距离和定量的室外步行,步行过程中尝试变换速度快慢交替。爸爸妈妈们在指导宝宝锻炼时要注意这几点哦:(1)运动量要逐步增加;(2)运动应有节奏进行,速度不能太快;(3
✅母乳是最纯天然的。含有200多种元素,这还只是目前科技可以测出来的。没有任何添加剂。而奶粉只有50多种,而且还是需要经过各种科技合成和调剂,还需要添加防腐剂等。极少有宝宝对母乳过敏,而却有相当一部分宝宝对奶粉过敏。✅母乳喂养的益处🌟母亲和婴儿的连接有助于母子感情的融洽。🌟有利妈妈健康📌喂母乳的过程本身,妈妈可以耗掉很多的热量,有利于产后减肥体型恢复。同时可以预防远期疾病如乳腺癌卵巢肿瘤,有利于降低发生率。🌟保证宝宝健康成长📌对婴儿来讲,对未来孩子的生长发育及预防各种疾病都有潜在的不可预知的好处。✅哪些情况不能母乳喂养🌟绝大多数的女性可以进行母乳喂养,但有代谢性疾病肾脏疾病心脏病及传染性疾病等问题的妈妈及处于各种肝炎的活动期,或者有结核病等都不宜进行母乳喂养。此外,若以前生过病,在肿瘤治疗过程中用了放射性或抑制性药物可能在用药的过程中也不合适母乳喂养,因为药可以通过乳汁进入孩子体内。🌟从婴儿的角度讲,如果婴儿得了先天性代谢性疾病,半乳糖血症苯丙酮尿症这种情况下不能喂母亲乳汁,可能用特殊的医学奶粉。⚠️问各位宝妈们,看了这些你有什么感受呢?一起讨论一下吧
✅母乳是最纯天然的。含有200多种元素,这还只是目前科技可以测出来的。没有任何添加剂。而奶粉只有50多种,而且还是需要经过各种科技合成和调剂,还需要添加防腐剂等。极少有宝宝对母乳过敏,而却有相当一部分宝宝对奶粉过敏。✅母乳喂养的益处🌟母亲和婴儿的连接有助于母子感情的融洽。🌟有利妈妈健康📌喂母乳的过程本身,妈妈可以耗掉很多的热量,有利于产后减肥体型恢复。同时可以预防远期疾病如乳腺癌卵巢肿瘤,有利于降低发生率。🌟保证宝宝健康成长📌对婴儿来讲,对未来孩子的生长发育及预防各种疾病都有潜在的不可预知的好处。✅哪些情况不能母乳喂养🌟绝大多数的女性可以进行母乳喂养,但有代谢性疾病肾脏疾病心脏病及传染性疾病等问题的妈妈及处于各种肝炎的活动期,或者有结核病等都不宜进行母乳喂养。此外,若以前生过病,在肿瘤治疗过程中用了放射性或抑制性药物可能在用药的过程中也不合适母乳喂养,因为药可以通过乳汁进入孩子体内。🌟从婴儿的角度讲,如果婴儿得了先天性代谢性疾病,半乳糖血症苯丙酮尿症这种情况下不能喂母亲乳汁,可能用特殊的医学奶粉。⚠️问各位宝妈们,看了这些你有什么感受呢?一起讨论一下吧
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