徐州矿务集团总医院，江苏省内一流的综合医院，设有江苏省临床重点专科神经内科、心血管内科等，特别在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗方面具有显著优势。医院配备先进的医疗设备，如伽马刀等，并拥有经验丰富的专家团队。徐州矿务集团总医院与江苏省肿瘤医院等机构合作，定期邀请知名专家坐诊，为患者提供全面、专业的诊疗服务，致力于提高苯丙酮尿症等疾病的治疗水平，为患者带来福音。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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