徐州医科大学附属第三医院(徐医大附三院)始建于2005年,前身徐州铁路医院拥有百年历史,是徐州市内领先的医疗机构。医院技术力量雄厚,设备先进,设有多个专业诊疗中心,包括脑血管病诊疗中心、泌尿疾病诊疗中心等。在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊疗方面,徐医大附三院拥有丰富经验,医院内设有专业的遗传代谢科,配备国际领先的医疗设备,如磁共振成像系统(MRI)等,为患者提供全方位的诊疗服务。徐医大附三院始终坚持“医德为本,精益求精,科技兴院,服务至上”的宗旨,竭诚为徐州市及淮海经济区广大城乡居民服务,是苯丙酮尿症等疾病患者的最佳选择。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。