溧水区人民医院始建于1924年，是一所集医疗、教学、科研、保健、康复于一体的综合性医院。作为国家级爱婴医院，我院致力于提供全方位医疗服务，包括对苯丙酮尿症等遗传性疾病的诊断与治疗。医院设有21个标准病区，36个业务科室，其中神经内科、重症医学科、妇产科等科室为南京市临床重点专科。我们拥有先进的大中型医疗设备，如1.5T核磁共振、16排螺旋CT等，全面开展微创和腔镜专科技术。在苯丙酮尿症等遗传性疾病的诊疗方面，我院凭借精湛的技术和丰富的临床经验，为患者提供优质的医疗服务。溧水区人民医院，您值得信赖的遗传性疾病诊疗专家。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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