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南京大学医学院附属鼓楼医院苯丙酮尿症专家

简介:

南京市鼓楼医院,又名南京大学医学院附属鼓楼医院,是一所历史悠久的医疗机构,前身可追溯至1892年由美国基督教会资助的加拿大籍传教士威廉·爱德华·麦克林医学博士创办的基督医院,民间称为马林医院。经过多年的发展,鼓楼医院已成为南京市乃至江苏省乃至全国乃至全球的一流医疗机构。 鼓楼医院拥有一支高水平、专业化的医疗团队,涵盖临床、科研、教学等各个领域。医院设备先进,拥有先进的医疗设备和技术,能够为患者提供高质量的医疗服务。 苯丙酮尿症是一种常见的遗传疾病,鼓楼医院拥有经验丰富的遗传医学专家团队,能够为患者提供个性化、专业化的诊疗方案。此外,医院注重对患者的健康教育和预防工作,帮助患者和家属了解疾病的特点和预防措施,提高患者的健康意识。 作为一家综合性医院,鼓楼医院还提供各种专科医疗服务,包括内科、外科、妇产科、儿科等,能够满足患者的各种医疗需求。无论是急诊抢救还是慢性病治疗,鼓楼医院都能够提供优质的医疗服务,让患者得到及时、有效的治疗。 总之,南京市鼓楼医院以其雄厚的实力、专业的水平和贴心的服务赢得了广大患者的信赖和好评,是您就医的理想选择。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

孟然 副主任医师

各类型糖尿病,甲状腺疾病,肥胖症

好评 99%
接诊量 2546
平均等待 30分钟
擅长:各类型糖尿病,甲状腺疾病,肥胖症
更多服务
姚玉玲 副主任医师

擅长消化科疾病包括食管、胃肠、肝胆胰脾的疾病诊治,熟练操作消化内镜包括胃镜、肠镜、小肠镜、十二指肠镜等并行镜下止血、息肉摘除、消化道肿瘤诊治、消化道支架置入、食管胃底静脉曲张的硬化剂及套扎术、胃造瘘等治疗,尤其擅长胆胰疾病如黄疸、胰腺癌、胆管癌、胆管结石、胆管狭窄、慢性胰腺炎,急性胰腺炎、胰管结石、胆漏、胰漏及胃肠改道术后需ERCP相关术的疾病的诊治。ERCP手术近20年,近10年手术6000例以上。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:擅长消化科疾病包括食管、胃肠、肝胆胰脾的疾病诊治,熟练操作消化内镜包括胃镜、肠镜、小肠镜、十二指肠镜等并行镜下止血、息肉摘除、消化道肿瘤诊治、消化道支架置入、食管胃底静脉曲张的硬化剂及套扎术、胃造瘘等治疗,尤其擅长胆胰疾病如黄疸、胰腺癌、胆管癌、胆管结石、胆管狭窄、慢性胰腺炎,急性胰腺炎、胰管结石、胆漏、胰漏及胃肠改道术后需ERCP相关术的疾病的诊治。ERCP手术近20年,近10年手术6000例以上。
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冯文焕 主任医师

擅长肥胖、糖尿病、肾上腺、甲状腺、垂体疾病、代谢综合征及代谢相关脂肪性肝病诊治

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:擅长肥胖、糖尿病、肾上腺、甲状腺、垂体疾病、代谢综合征及代谢相关脂肪性肝病诊治
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患友问诊

七个月宝宝有苯丙酮尿症,想了解适合的米粉选择和使用注意事项。
41
2024-11-17 05:49:22
8岁儿童,苯丙酮尿症,询问饮食和保健品建议。患者女性7岁
1
2024-11-17 05:49:22
苯丙酮尿症患者,近期考虑食用低苯丙氨酸奶粉,询问其安全性和适宜性。
50
2024-11-17 05:49:22
孩子患有苯丙酮尿症,复查数值降低,咨询是否可以继续母乳喂养。患者男性11天
2
2024-11-17 05:49:22
宝宝苯丙酮尿症,奶粉喂养,体重16公斤,问是否需调整奶粉量。
30
2024-11-17 05:49:22
1岁儿童苯丙酮尿症伴急性肠炎,精神状态佳,大便次数增多,便质稀薄。患者女性1岁7个月
68
2024-11-17 05:49:22
新生儿足跟血化验结果异常,担心可能是甲基丙二酸血症,已做无创DNA检测,结果正常,求医生解答和建议。患者男性9个月10天
14
2024-11-17 05:49:22
孕期苯丙酮尿症,奶粉冲调量疑问。
52
2024-11-17 05:49:22
消化不良,30岁,询问药物适用人群。
36
2024-11-17 05:49:22
孩子苯丙酮代谢不良,想咨询葡萄糖酸钙锌口服溶液三精的用药问题。患者男性10岁
62
2024-11-17 05:49:22

科普文章

#苯丙酮尿症
5
苯丙酮尿症
该省的省,不该省的一定记得做👀
#苯丙酮尿症
9
五一前的准备各种面包
新生儿生后3天左右采足底血‎,目的主要是筛查先天性的遗传代谢性疾病‎,主要包括四种:第一新生儿甲状腺功能减退症。第二先天性肾上腺皮质增生症。第三苯丙酮尿症‎。第四21三体综合征。
最近爆肝ddl更新有些慢
#苯丙酮尿症
12
苯丙酮尿症
1句口诀牢记苯丙酮尿症 4 种诊断检查!
“我家宝宝身体弱,需要静养,那些剧烈运动和体育活动啥的孩子就不参加了吧。”爸爸妈妈们,你们是不是也这样想过?今天想告诉大家,这种想法是错误滴!拒绝过分溺爱,宝宝也要做运动PKU宝宝目前的主要治疗方法是低苯丙氨酸的饮食治疗,体能相对于正常宝宝来说比较弱,有些爸爸妈妈心疼孩子,不舍得让孩子受一点累,但对宝宝过分的溺爱呵护,不让宝宝参加一点儿体育锻炼的做法是不正确的哦!适当体育锻炼,对宝宝好处多多适当的体育锻炼,可以让孩子增强体质健康成长。长期不活动会造成宝宝的血液循环速度减慢,肌肉没有力量,体内脂肪堆积。而这些对处于发育阶段的PKU宝宝来说,对他们的身体痊愈和改善体质都是非常不利的。PKU宝宝也要通过适当的锻炼,让身体变得健康强壮起来哦~针对PKU宝宝,我们推荐以下锻炼方法:1.早操—不刮风时,可在室外进行徒手体操,并配合争取的呼吸练习(鼻吸气口呼气,并逐渐延长呼气的时间。2.步行——在清晨或傍晚进行定距离和定量的室外步行,步行过程中尝试变换速度快慢交替。爸爸妈妈们在指导宝宝锻炼时要注意这几点哦:(1)运动量要逐步增加;(2)运动应有节奏进行,速度不能太快;(3
✅母乳是最纯天然的。含有200多种元素,这还只是目前科技可以测出来的。没有任何添加剂。而奶粉只有50多种,而且还是需要经过各种科技合成和调剂,还需要添加防腐剂等。极少有宝宝对母乳过敏,而却有相当一部分宝宝对奶粉过敏。✅母乳喂养的益处🌟母亲和婴儿的连接有助于母子感情的融洽。🌟有利妈妈健康📌喂母乳的过程本身,妈妈可以耗掉很多的热量,有利于产后减肥体型恢复。同时可以预防远期疾病如乳腺癌卵巢肿瘤,有利于降低发生率。🌟保证宝宝健康成长📌对婴儿来讲,对未来孩子的生长发育及预防各种疾病都有潜在的不可预知的好处。✅哪些情况不能母乳喂养🌟绝大多数的女性可以进行母乳喂养,但有代谢性疾病肾脏疾病心脏病及传染性疾病等问题的妈妈及处于各种肝炎的活动期,或者有结核病等都不宜进行母乳喂养。此外,若以前生过病,在肿瘤治疗过程中用了放射性或抑制性药物可能在用药的过程中也不合适母乳喂养,因为药可以通过乳汁进入孩子体内。🌟从婴儿的角度讲,如果婴儿得了先天性代谢性疾病,半乳糖血症苯丙酮尿症这种情况下不能喂母亲乳汁,可能用特殊的医学奶粉。⚠️问各位宝妈们,看了这些你有什么感受呢?一起讨论一下吧
✅母乳是最纯天然的。含有200多种元素,这还只是目前科技可以测出来的。没有任何添加剂。而奶粉只有50多种,而且还是需要经过各种科技合成和调剂,还需要添加防腐剂等。极少有宝宝对母乳过敏,而却有相当一部分宝宝对奶粉过敏。✅母乳喂养的益处🌟母亲和婴儿的连接有助于母子感情的融洽。🌟有利妈妈健康📌喂母乳的过程本身,妈妈可以耗掉很多的热量,有利于产后减肥体型恢复。同时可以预防远期疾病如乳腺癌卵巢肿瘤,有利于降低发生率。🌟保证宝宝健康成长📌对婴儿来讲,对未来孩子的生长发育及预防各种疾病都有潜在的不可预知的好处。✅哪些情况不能母乳喂养🌟绝大多数的女性可以进行母乳喂养,但有代谢性疾病肾脏疾病心脏病及传染性疾病等问题的妈妈及处于各种肝炎的活动期,或者有结核病等都不宜进行母乳喂养。此外,若以前生过病,在肿瘤治疗过程中用了放射性或抑制性药物可能在用药的过程中也不合适母乳喂养,因为药可以通过乳汁进入孩子体内。🌟从婴儿的角度讲,如果婴儿得了先天性代谢性疾病,半乳糖血症苯丙酮尿症这种情况下不能喂母亲乳汁,可能用特殊的医学奶粉。⚠️问各位宝妈们,看了这些你有什么感受呢?一起讨论一下吧
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