江苏省中医院（南京中医药大学附属医院）始建于1954年，是全国首批成立的省级中医医院之一，具有深厚的中医文化底蕴和精湛的诊疗技术。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病治疗方面具有显著优势，拥有一支经验丰富的医疗团队。医院设有专门的苯丙酮尿症诊疗中心，采用中西医结合的方法，运用先进的检测设备和治疗方案，为患者提供全方位的诊疗服务。此外，医院还积极开展苯丙酮尿症相关的基础研究和临床研究，不断提升诊疗水平，致力于为患者带来福音。江苏省中医院，守护您的健康，共创美好未来。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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