南京医科大学第二附属医院，作为江苏省内知名的综合性医院，拥有丰富的临床经验和强大的医疗团队。医院是国家卫计委住院医师规范化培训基地，设有多个省级临床重点专科，包括肾脏病学、消化内科等，这些科室在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊疗方面具有显著优势。医院配备先进的医疗设备，如3.0核磁共振、双源CT等，为患者提供精准诊断和治疗。医院拥有一批教授、博士生导师等高层次人才，致力于苯丙酮尿症等疾病的深入研究与治疗，努力为患者带来福音。南京医科大学第二附属医院，致力于打造一流水平的省属大型教学科研型综合医院，为患者提供优质、高效的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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