南京市第一医院，又名南京医科大学附属南京医院、南京医科大学第三临床医学院、南京市心血管病医院，是一所集医疗、教学、科研、康复于一体的现代化综合性医院。医院始建于1936年，是国家级心脏移植准入医院和全国首批“三级甲等医院”。在先天性氨基酸代谢障碍领域，特别是苯丙酮尿症的治疗方面，南京市第一医院拥有强大的医疗团队和先进的技术设备，成功救治了众多患者。医院设有国家级临床重点专科，省级医学重点学科，以及硕、博士培养点，致力于为患者提供全方位、高质量的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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