什么叫地中海贫血

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地中海贫血,又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。其特点是珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白中的珠蛋白肽链合成减少或不能合成,进而改变血红蛋白的组成成分,引起慢性进行性溶血性贫血。

地中海贫血主要分为β地中海贫血和α地中海贫血两大类。

β地中海贫血根据病情轻重分为重型、轻型和中型。重型β地中海贫血,又称Cooley贫血,表现为慢性进行性贫血、肝脾大、发育不良等症状,严重时可导致心力衰竭。轻型β地中海贫血患者可能无症状或仅有轻度贫血,脾脏不大。中型β地中海贫血症状介于轻型和重型之间。

α地中海贫血也分为静止型、轻型、中间型和重型。静止型α地中海贫血患者无症状。轻型α地中海贫血患者可能无症状或仅有轻度贫血。中间型α地中海贫血患者临床表现差异较大,大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽等症状。重型α地中海贫血,又称Hb Bart's胎儿水肿综合征,表现为重度贫血、黄疽、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水等症状。

地中海贫血的治疗主要包括药物治疗、输血治疗和造血干细胞移植等。药物治疗主要包括促红细胞生成素、输血治疗等。输血治疗可以缓解贫血症状,但长期输血可能导致铁过载。造血干细胞移植是根治地中海贫血的有效方法。

地中海贫血的预防主要在于遗传咨询和产前筛查。地中海贫血高发地区的人群,建议进行遗传咨询和产前筛查,避免生育地中海贫血患儿。

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