罕见病公益组织倡议将8月7日设立为国际SMA关爱日

脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，简称SMA）是一种常见的常染色体隐性遗传病，由于基因缺陷导致运动神经元受损，进而引起肌肉萎缩和运动功能丧失。SMA患者常常伴随呼吸肌和吞咽肌的受累，严重威胁生命安全。该病多发于婴幼儿期，重症患者生命周期往往不超过两岁，被称为婴幼儿的头号遗传病杀手。

近日，北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心联合北京市病痛挑战基金会，倡议将每年的8月7日设立为“国际SMA关爱日”，旨在提高公众对该病的认知，并呼吁社会各界关注和支持SMA患者。

SMA致病基因的携带率较高，常规人群中约有2%的携带者。夫妻双方均为携带者时，每胎生患儿的概率为25%。SMA主要是由SMN1基因第7号外显子纯合缺失所致。通过基因筛查和产前诊断，可以有效预防SMA的发生。

近年来，SMA药物研发取得重大突破。2016年底，首款SMA药物在美国上市，随后在全球多个国家获批，为SMA患者带来了新的希望。此外，多款SMA药物已进入临床阶段，为SMA的治疗提供了更多选择。

美儿SMA关爱中心是一家致力于SMA患者关爱的公益组织，通过开展科普宣传、患者关爱、家庭支持等项目，为SMA患者提供帮助和支持。

SMA患者需要长期依赖辅助设备，如呼吸机、站立架等，以维持生命和运动功能。美儿SMA关爱中心也积极开展“SMA患者家庭支持计划”等项目，为患者家庭提供经济援助和心理支持。

让我们一起关注SMA，为这些可爱的生命点亮希望之光！