脊髓性肌萎缩症已有救命药，广东首例药物注射治疗完成

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，主要影响婴幼儿。由于缺乏有效的治疗方法，SMA患儿预后较差，生存率较低。然而，近年来，随着基因治疗技术的发展，SMA的治疗取得了重大突破。

广东省首例SMA患儿小希在广州市妇女儿童医疗中心成功接受了诺西那生钠注射液鞘内注射治疗。这是国内应用诺西那生钠注射液治疗的最小年龄患者，标志着我国SMA治疗进入新的阶段。

诺西那生钠注射液是一种基因治疗药物，通过鞘内注射的方式将药物直接输送到脊髓，修复受损的运动神经元，从而改善SMA患儿的症状。该药物已在全球范围内广泛使用，并取得了显著的治疗效果。

SMA是一种由SMN1基因突变引起的遗传性疾病。当SMN1基因发生突变时，会导致运动神经元丢失和变性，进而引起肌肉萎缩、无力等症状。根据发病年龄和症状严重程度，SMA可分为三个亚型：I型、II型和III型。其中，I型SMA是最严重的一型，患儿通常在出生后不久就会发病，生存率较低。

广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任刘丽表示，SMA的治疗需要多学科合作，包括神经科、儿科、康复科等。在治疗过程中，医生会根据患儿的病情制定个性化的治疗方案，包括药物治疗、物理治疗、康复训练等。

除了药物治疗，日常保养也是SMA患儿康复的关键。家长需要密切关注患儿的病情变化，及时调整治疗方案。同时，家长也需要给予患儿更多的关爱和陪伴，帮助他们树立战胜疾病的信心。

随着基因治疗技术的不断发展，SMA的治疗前景将更加广阔。相信在不久的将来，SMA患者将迎来更加美好的明天。