服务已开始。

那天的阳光透过窗户洒在诊疗室里，我紧张地坐在椅子上，心里想着刚刚医生提醒的事项。医生***微笑着，他的眼神中充满了温和与专业。我告诉他，瓜氨酸的数值从上次的42上升到了71。

医生听完我的描述，沉思片刻后说道：“那可能是高瓜氨酸血症。”我听了这话，心里一紧，因为我对这个病症并不了解。

“需要低蛋白饮食。”医生的话让我有些意外，但我知道，这是为了我的健康。

我继续询问：“瓜氨酸血症严重吗？”医生耐心地解释道：“这是一种比较罕见的隐性遗传性疾病，是位于九号染色体上隐性遗传的精氨基琥珀酸酶合成缺陷，是一种氨代谢障碍的一系列临床表现。”听到这里，我意识到这个病症对我的孩子可能有很大的影响。

医生提醒我，低蛋白饮食对小朋友是有影响的，需要防止脑水肿和呼吸衰竭。我感到一阵忧虑，但医生鼓励我说：“建议尽快去大医院看看。”

我开始询问如何进行进一步的检查，医生告诉我：“需要进一步完善基因筛查。”我对此感到困惑，医生解释说：“早期会有呕吐、反应差、拒奶等表现，但你的孩子目前情况还好，偶尔有点吐奶。”

我继续询问基因筛查的具体方法，医生告诉我：“基因筛查能看出来是不是有基因缺陷。”我对此感到一丝希望，但医生又提醒我：“还是建议进一步检查。”

经过一番讨论，我决定进行基因检查。医生告诉我，基因检测就可以确定是不是有问题。听到这里，我松了一口气，因为这意味着我们可以找到解决问题的方法。

在医生的指导下，我开始了治疗之路。虽然这个过程充满了挑战，但我知道，只要我们坚持下去，就一定能够战胜病魔。

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