新生儿足跟血两次未通过,瓜氨酸偏高,需要基因筛查吗?-成都市瓜氨酸血症推荐专家

在成都市,一个年轻的母亲带着她的新生儿来到一家医院进行足跟血筛查。第一次结果显示瓜氨酸偏高,第二次结果也证实了这一点。母亲心急如焚,担心孩子是否患有罕见的瓜氨酸血症。通过互联网医院的线上问诊服务,她与一位专业的医生进行了深入的交流。

医生详细解释了瓜氨酸高的原因,指出这可能与营养代谢有关,并不一定是典型的代谢性疾病。医生建议进行基因筛查和尿有机酸检测,以排除罕见的代谢性疾病。母亲在医生的指导下,带孩子进行了相关检查,并在等待结果的过程中,保持了积极的态度。

最终,结果显示孩子并未患有瓜氨酸血症,母亲松了一口气。通过这次经历,母亲深刻体会到互联网医院的便捷性和专业性,感谢医生的耐心解答和指导。

新生儿足跟血筛查中瓜氨酸偏高的处理指南 常见症状 新生儿足跟血筛查中,瓜氨酸偏高可能是营养代谢问题的表现,通常不伴随其他明显症状。 推荐科室 儿科或遗传代谢科 调理要点 1. 进行基因筛查和尿有机酸检测以排除罕见代谢性疾病。 2. 如果确诊为瓜氨酸血症,主要治疗方法是低蛋白饮食和补充必要氨基酸。 3. 定期复查肝功能和胆汁酸水平,必要时服用熊去氧胆酸片。 4. 停用维生素AD三天,避免母乳喂养前3小时内的影响。 5. 注意营养代谢相关问题的自我调理和管理,避免过度焦虑和压力。
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万平 三甲 可处方
上海交通大学医学院附属仁济医院 肝胆外科
好评100% | 接诊量1
擅长:小儿与成人终末期肝病的肝移植治疗,尤其擅长儿童遗传代谢病、胆道闭锁、肝母细胞瘤等的肝移植手术治疗,包括酪氨酸血症、尿素循环障碍(如鸟氨酸氨甲酰转移酶缺陷、瓜氨酸血症、氨甲酰磷酸合成酶缺陷、精氨酸血症、精氨酸琥珀酸合成酶缺陷等)、甲基丙二酸血症、丙酸血症、糖原累积症、尼曼匹克病、家族性高胆固醇血症、线粒体病、枫糖尿病、Wilson氏病、进行性家族性肝内胆汁淤积症等。
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