三代试管婴儿移植后,46XY是男孩吗?-济南市进行性肌营养不良症推荐专家

我和丈夫经历了无数个不眠之夜,面对大儿子的进行性肌营养不良,我们几乎绝望。我们决定尝试三代试管婴儿移植,希望能避免遗传疾病的传递。移植手术后,我们焦急地等待着结果。终于,医生告诉我们羊水穿刺检测基因没有问题,但我仍然有一个疑问:46XY是男孩吗?

我记得在移植前,医生曾说过不要问我们给你们放的男孩女孩,是按病历放男孩女孩。所以我以为这一定是男孩。然而,医生解释说,他们不看男女,只关心基因是否带有DMD基因变异。只要不带基因变异,无论男女都理论上不会涉及DMD那些事儿。

我松了一口气,虽然性别并不重要,但我还是很高兴地接受了这个结果。通过这次经历,我深刻理解了医学的复杂性和精确性,也更加珍惜生命的可贵。

进行性肌营养不良就医指南 进行性肌营养不良就医指南 进行性肌营养不良是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为肌肉无力和萎缩。常见症状包括行走困难、上楼梯困难、呼吸困难等。易感人群为家族中有患者的人群。 推荐科室 神经内科或遗传咨询科 调理要点 1. 遗传咨询:了解家族病史,进行基因检测和遗传咨询。 2. 药物治疗:使用相关药物,如皮质类固醇等,缓解症状。 3. 物理治疗:进行适当的物理治疗,帮助维持肌肉功能。 4. 心理支持:提供心理支持和咨询,帮助患者和家人应对疾病带来的压力和挑战。 5. 生活方式调整:保持健康的生活方式,包括合理饮食、适量运动等,以维持身体健康。
推荐医生列表
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何志明 三甲 可处方
中山大学附属第一医院 产科
好评100% | 接诊量334
擅长:1.不良孕产史(曾生过多发畸形、智力低下患儿)的咨询,擅长排除复杂遗传疾病。2.胎儿超声异常的产前诊断;3.优生遗传咨询;4.染色体异常及遗传病诊断;5.孕期用药咨询;6.复发性流产的诊断及治疗;7.近亲婚配的咨询;8.复杂性多胎妊娠的监护与宫内治疗;10.母胎血型不合的评估与宫内输血;
¥75.0
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窦丽敏 三甲 不可处方
复旦大学附属儿科医院 小儿皮肤科
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擅长:儿童皮炎、湿疹、特应性皮炎、小儿外阴疾病,荨麻疹、白斑病、白癜风,银屑病,指甲问题,婴幼儿血管瘤,儿童毛发疾病,如发色异常,脱发等。儿童痤疮,儿童遗传性皮肤病如白化病,大疱性表皮松解症,鱼鳞病,脂质沉积症,先天性弥漫性肥大细胞增生症,着色性干皮病等的诊疗。遗传性皮肤病的遗传咨询。
¥200.0
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吴俊龙 三甲 可处方
复旦大学附属肿瘤医院 泌尿外科
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擅长:专业擅长 1. 前列腺癌的早期诊断:精准影像指导下的前列腺靶向穿刺、基因检测报告解读及遗传咨询; 2. 前列腺癌的规范化及个体化治疗:包括以手术为主的综合治疗、基于基因检测结果的个体化治疗等; 3. 膀胱癌、肾盂癌、输尿管癌、肾癌的早期诊断及规范化治疗。
¥30.0
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杨志刚 三甲 不可处方
河南省儿童医院 小儿内科
好评100% | 接诊量2764
擅长:擅长儿童各种常见病,发热性惊厥、遗传相关性癫痫、遗传代谢病、神经系统免疫性疾病、抽动障碍、遗传咨询等
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杨竣 三甲 可处方
华中科技大学同济医学院附属同济医院 男科
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擅长:男性勃起功能障碍、阳痿、早泄、男性不育、精索静脉曲张等泌尿男科常见疾病及疑难杂症的诊治,以及生殖医学遗传咨询等,熟练开展男性不育的显微手术,特别对无精子症有独到的治疗经验,为华中地区首例克氏综合征显微取精成功实施者。无精子症,血精,精索静脉曲张、性功能障碍及男性不育等
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