三岁男孩肌酸激酶104，能否排除DMD？-深圳市杜氏肌肉营养不良症推荐专家

我紧握着化验单，心跳加速，仿佛每一秒都在倒计时。三岁的儿子，肌酸激酶104，这个数字在我脑海中挥之不去。医生问我要不要拍个化验单看看，我点头，手心出汗，心中充满了疑问和恐惧。

“需要综合评估哈。”医生的话语像一盆冷水浇在我头上，我的心情更加沉重。儿子走路比同龄孩子慢，曾经得过川崎病，住院一个礼拜，后来又发现他有扁平足和隐睾，做了手术。现在上楼梯要扶，不能跳起来，蹲下不吃力，走路姿势也不奇怪。这些异常情况让我担心不已，尤其是DMD（杜氏肌肉营养不良症）这个词，像一把利剑悬在我心头。

“肌酸激酶不是正常的吗？”我问医生，希望能从他的回答中找到一丝安慰。医生说：“174以下都是正常的呀，孩子是104。”我松了一口气，但医生的话又让我心生疑虑：“不能就凭这个排除哪个病呀。”

我开始追问医生还有什么其他的检查需要做，医生问儿子现在能说自己的名字吗？我回答小名可以。医生又问他能说几个字？我说最多连叫人六个字。医生听了我的回答，眉头微皱，似乎在思考什么。我越来越担心，DMD这个病的阴影笼罩着我，压得我喘不过气来。

医生问我儿子的听力视力都正常吗？每半年一次的体检做了没有？体检正常吗？我回答说听力视力都是正常的，体检有半年没有做。医生又问我儿子一直以来都特别瘦，才24斤。我点头，心中充满了自责和内疚，为什么我没有早点发现这些异常？

医生说他怀疑儿子是异常的，需要排除遗传代谢病和基因突变，罕见病这些。因为这个孩子的异常情况比较多，需要省级的儿童医院或者教学医院才有条件诊断。医生建议我们去做基因、遗传代谢病的一些检查。我问医生他觉得有哪些异常，他的意思是儿子发生了这么多的病情吗？还是说我给他说的这些情况，他觉得儿子有异常？医生说：“就是说一个孩子有一种异常可能就是这一个问题，2种也是，3种以上就要考虑是一种疾病导致的这些情况，用一元论来解释所有的异常情况。”

我听了医生的解释，心中更加焦虑和恐惧。儿子的健康问题像一座大山压在我心头，我不知道该怎么办。医生安慰我说：“不客气。”我点头，心中充满了感激和无助。

我走出医院，阳光依旧明媚，但我的心情却如同阴霾天空。儿子的健康问题让我感到无助和绝望，我不知道未来会怎样，但我知道我不能放弃，我要为儿子寻找最好的治疗方法。我想问问大家有没有出现这样的情况啊？如果有，希望能分享一下你们的经验和建议。健康没有小事，平日里大家也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！