金华市妇幼保健院

血友病是一种遗传病，其致病因素主要为遗传因素，基因突变也会致病。以血友病A较为常见，为先天性缺乏FⅧ所致，血友病B为先天性缺乏FⅨ所致，血友病C罕见，为常染色体隐性遗传。

一、血友病发病的原因有哪些？

1、遗传因素：凝血因子Ⅷ、Ⅸ基因位于X染色体上，血友病A与血友病B均表现为伴性隐性遗传特征，即女性传递，男性发病。若男性血友病患者与正常女性结婚，其女儿均为携带者，儿子则全部正常。若女性血友病携带者与正常男性结婚，其儿子半数发病，女儿也有半数携带者。若男性患者与女性患者结婚，其下一代不论男女均为血友病患者。血友病C的遗传方式为常染色体不完全隐性遗传，男女均可患病，若临床遇到女性血友病患者，应考虑为血友病C。

2、基因突变：血友病A的基因缺陷类型主要包括内含子22倒位，FⅧ基因点突变、缺失或有异常基因插入等，基因缺陷使FⅧ合成障碍或FⅧ分子结构异常导致促凝活性降低，致机体岀血不止。血友病B的FⅨ基因位于染色体Xq26.3~27.2上，在肝内合成，是维生素K依赖性凝血因子。

二、血友病发病的病理基础

血友病是一组先天性凝血因子缺乏，以致出血性疾病，先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传，由女性传递，男性发病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体，患病男性与正常女性婚配，子女中男性均正常，女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配，子女中男性半数为患者，女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配，所生男孩半数有血友病，所生女孩半数为血友病，半数为传递者，约30%无家族史，其发病可能因基因突变所致。因子Ⅸ缺乏的遗传方式与血友病甲相同，但女性传递者中，因子Ⅸ水平较低，有出血倾向，因子X1缺乏，均导致血液凝血活酶形成发生障碍，凝血酶原不能转变为凝血酶，纤维蛋白原也不能转变为纤维蛋白而易发生出血。

三、血友病好发于哪些人？

家族中有血友病病史的人：血友病A、B均为性染色体隐性遗传疾病，若父母患有血友病，则子女得病概率显著增加。
经常出现异常岀血的人：如意外微小损伤后出血量多且难以止住等有患血友病可能。

在临床中，脑瘫这种疾病早期干预的话，临床症状能够得到改善，但是康复或者根治的可能性还是比较小，要有心理准备才行。

积极的治疗，综合性的处理，临床症状还是能够得到好转，所以说还是有治疗的必要性在里面。

在生活中出现了疑似脑瘫方面的临床症状，需要及时到当地三甲医院的神经内科或者康复科检查治疗，早发现，早处理，这样预后要更好一点，如果时间都已经比较久了，那治疗效果也不好的。

需要完善头部和血液方面的检查，详细的了解一下这两方面的情况，根据检查结果选择药物，药物治疗是基础。

在药物治疗的基础上，需要尽早介入康复治疗，比如说头部针灸治疗，手脚针灸，推拿，手脚活动锻炼，站立训练，平衡功能训练，言语功能训练，认知功能训练等，综合性的治疗，临床症状才能够得到改善，只是药物治疗是不够的。

颈胸腰部石膏固定患儿，要注意颈部的固定以能开口吃饭为准。

胸，腹部石膏应离开胸腹壁 1.5～2 厘米，以免胸廓及腹肌活动受限，造成患儿呼吸困难及腹部不适。

石膏要保持整洁及皮肤卫生。卧床的患儿大小便不要污染会阴部石膏，该处可用塑料布保护。

要避免小孩的玩具掉进石膏，或让别的儿童将硬物塞进石膏，以免压迫皮肤形成溃疡。

牵引患儿要密切观察牵引绳是否滑出滑车沟，扩展板不能抵在滑车上，肢体一定要置于功能为，不可歪曲，旋转，所有绳扣应牢固，牵引锤应悬空或离开滑车，要防止患肢皮肤受压，以免引起水泡或发生溃疡。

应预防骨牵引针眼处感染，可经常用乙醇溶液滴在针眼处消毒。颈托牵引要保持下颌部清洁干燥。

要改善患儿营养，鼓励患儿多饮水。协助患儿在床上进行功能锻炼。

痔疮出血并不能通过吃东西进行止血，痔疮出血可以通过局部冷敷、使用止血药物、局部压迫、手术治疗等方式来止血。痔疮出血是痔疮最常见的症状，通常表现为手纸擦血或者大便带血。痔疮出血的原因是痔疮静脉曲张，当受到大便的摩擦后导致静脉破裂。1.局部冷敷：用冰袋或冷湿毛巾敷在肛门处，可起到局部降温、收缩血管的作用，从而起到止血的效果。

2.使用止血药物：可以在医生的指导下使用止血药物，如云南白药胶囊、槐角丸等，这些药物可以促进血小板聚集，增加血凝速度，从而达到止血的效果。

3.局部压迫：用干净的棉花或纱布压迫出血处，可有效控制出血。

4.手术治疗：如果出血量较大，且以上方法无法有效止血，需及时就医采取手术治疗。需要注意的是，痔疮出血止血后，应该及时治疗痔疮疾病本身，如手术治疗痔疮等，以避免复发和再次出血。同时，在止血后，应该保持肛门清洁干燥，避免感染等并发症的发生。