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南安市南侨医院

南安市南侨医院

简称:南安市诗山中心卫生院

公立 二级医院
医院介绍

南安市南侨医院位于南安市诗山镇,是二级乙等综合医院。开设了内科、外科、儿科、妇产科、骨伤科、皮肤科、中医科、急诊科等临床科室和医学检验科、功能检验科、放射科体外碎石室等医技科室。

南安市诗山镇山二村
0595-86482411
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陈灿洪
陈灿洪

主治医师

好评率:100%

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擅长擅长诊治消化内科常见疾病,如反流性食管炎、胃炎、胃溃疡、功能性消化不良、肠易激综合征、胃肠炎、肝功能异常等疾病。在消化道疾病、胃肠镜检查、消化道早癌内镜筛查、胃肠息肉切除、内镜下内痔治疗、消化道支架置入等内镜治疗有着丰富的临床经验。
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科普文章
  • 各位南方小土豆们是否遇到了这种情况:去了一趟冰雪大世界,回来之后竟然发现手脚有了裂痕,同时还伴有疼痛?

     

    如果出现这种情况,很可能是患上了手足皲裂。但是,可别都把“锅”甩给寒冷的北方天气,手足皲裂远没有我们想象中那么简单……

     

    手足皲裂,很可能与这些因素有关

     

    手足皲裂是一种好发于冬季的物理性皮肤病,比较典型的症状是手足部位出现一条或多条沿着皮肤纹理出现的深浅不一的裂隙。

     

    不少人都会默认它就是天气干燥皮肤缺水引起的,其实,原因可不止有这么一条。

     

    环境因素

     

    冬天气温低,人体表皮和皮脂腺的分泌功能减退,皮肤由于缺水,导致皮肤的滋润性较差。

     

     

    而且脚跟位于肢体的末梢部位,脚跟的皮肤角质层较其他部位增厚,更易出现因皮肤缺水引起的干裂等症状,如果不注意护理,就很容易出现皲裂的现象。

     

    缺乏营养

     

    当身体缺乏维生素A或维生素E时,就会导致皮肤和黏膜组织发生一系列异常改变,如皮肤角化不良、干燥、瘙痒等,从而引起手足皲裂。

     

    皮质细胞衰老

     

    随着年龄老化,人体新陈代谢更为缓慢。死亡的上皮细胞增多,新生的细胞速度跟不上,加上腺体组织萎缩,皮脂分泌的少、水分少,也可能造成手足皲裂。

     

    真菌感染

     

    有些人的脚裂往往伴有皮肤瘙痒、水泡等,有可能是真菌感染引起的,常见的有鳞屑角化型足癣。

     

    这是一种真菌感染性皮肤病,常可出现脚跟干裂,增厚等,冬季由于皮肤缺水,天气干燥,病情也会随之加重。

     

    手足皲裂的三级程度

     

    根据皲裂程度的深浅以及其他症状的结合,手足皲裂可以细分为三度。

     

    快来对照一下,你现在的皲裂是第几级了?

     

    • 一度皮肤皲裂:皮肤干燥,皲裂较为轻浅,仅达皮肤的表层,没有出血、疼痛不适等症状。
    • 二度皮肤皲裂:皮肤干燥皲裂,裂痕深入真皮的上部,有时可出现出血,或伴有轻度瘙痒或刺痛。
    • 三度皮肤皲裂:皮肤干燥皲裂,裂隙深达真皮,甚至有可能达到皮下组织,有触痛,多伴有出血,以致于影响手足的正常功能,导致工作或行走有所不便。

     

    日常如何防护手足皲裂?

     

    在冬季,我们应尽量使用温水洗手, 每晚热水泡脚,并涂抹凡士林等油脂性软膏,使皮肤保持滋润,可以比较有效地预防手足皲裂。

     

     

    其次,避免手部、足部直接接触碱性强的肥皂、洗衣粉、碱水及其他洗涤剂。

     

    若使用洗涤剂,需尽量做好防护,戴好橡胶手套;当选择袜子和鞋子时,也应注意保暖舒适,避免过度摩擦引起脚部干裂的发生。

     

    从饮食上,干燥寒冷的季节宜适当多吃一些油脂和富含各类维生素的食物,同时需要多饮水,保持皮肤的水分和弹性。

     

    另外,如果手足已经有湿疹、掌跖角化病等原发疾病,更要及时治疗。因为这些疾病很可能会在手足皲裂找上门的时候,加重干裂的症状。

  • 肺结核也俗称“肺痨”,属于我国法定的乙类防控管理的传染病之一,在我国多发生于中西部、以及农村等比较落后区域。那么,肺结核形成的原因是什么呢?具体有以下几个方面的内容:

     

    传染源的存在。

     

    • 肺结核主要是因为结核分支杆菌感染人体引起的一种慢性呼吸系统疾病。
    • 肺结核传染源是排菌的感染者、以及动物,动物主要是牛。

     

    恰当的传播途径。

     

    • 肺结核主要经过飞沫通过空气传播。
    • 感染者痰液干燥后,结核杆菌可形成气溶胶而引起感染。
    • 如长期食用结核杆菌污染的牛奶等,也可通过消化道引起感染。
    • 临床上少数病例也可通过母婴、以及皮肤伤口等途径引起感染。

     

    易感人群的存在。

     

    • 人群对结核杆菌普遍易感。
    • 婴幼儿、老年人等机体免疫力相对低下人群,肺结核的发病率比较高。
    • 合并有糖尿病、尘肺、恶性肿瘤等基础疾病人群,也是肺结核的易感人群。
    • 处于免疫抑制状态,如艾滋病、气管移植术后等,也好发肺结核。

     

    综合以上所叙述的几方面的内容,肺结核需要积极预防,加强对该病的防治宣传工作,尽可能做到早发现、早诊断、早治疗。新生儿出生 24 小时之内,需要按照规定接种卡介苗。有结核密切接触史、或者合并艾滋病等可以酌情预防性抗结核治疗。

  • 一般最大心率是等于220减去年龄,当然最大心率每个人是根据年龄计算出来的,但实际上,每个人在运动测试的过程当中,所得出的最大心率是不一样的,这是估算的最大心率。比如年龄是40岁,220-40就是估算的运动当中,能达到的最大心率180。但实际上在运动测试的过程当中,根据每个人心脏能力的不同,能够达到的最大心率是不一样的。根据个人的情况,建议刚刚开始就是在新冠感染期间,没有发生任何并发症的情况下,这些人群可以在心慌症状完全消失10天以后,开始轻强度运动,然后慢慢通过循序渐进的方式,把运动量提升到运动前开始的水平。

  • 答案是痔疮剪肉芽肯定会疼痛,但疼痛应该是与病情有一定的关系,疼痛同时与发展疼痛的阈值也有一定的关系,对于比较小的一些这个肉芽修剪的过程中往往这个疼得比较轻,对于比较大的,面积比较宽的肉芽进行修剪的时候,可能疼痛比较明显,因为大的话损伤面比较大,涉及到损伤的神经可能也比较多,所以他疼痛会比较明显。

     

    同时由于疼痛发展的阈值也很有关系,也就是说与发展的耐受力有关系,有些患者他的耐受力比较强,也就是他的阈值比较高,在修剪的过程中就是这个面积比较大的肉芽她也不是特别的疼痛。

     

    但有些患者疼痛的阈值比较低,他的耐受能力比较差,所以就是修剪的时候,即使是一些小的修剪,它也会出现这个疼痛特别这个敏感,所以来说痔疮修剪肉芽太痛苦了,应该是因人而异,因肉芽的面积而定。

  • 胆囊增大,肝总管及胆总管扩张,这个问题要到肝胆外科就诊,看看胆囊增大和胆总管扩张的原因,是不是胆总管下段有结石的堵塞或者是胆总管下段有没有肿瘤的问题。胆管增粗扩张最常见的原因,要么就是结石的堵塞,要么是肿瘤的堵塞。所以遇到胆管增粗扩张要抓紧进行下一步的排查。

  • 肝功能异常也称“肝功能不全”,轻度肝功能异常一般没有明显临床症状。如果出现中重度肝功能异常,也可以表现为食欲减退、全身倦怠乏力、恶心呕吐、右上腹不适等,病情进展加重甚至也可以出现皮肤巩膜的黄染、肝掌及蜘蛛痣等。那么,创伤也可以引起肝功能异常吗?具体有以下几个方面的内容:

    (一)当肝脏受到各种各样的治病因素侵害时,可导致肝细胞的损害,损害轻微时肝脏本身可通过自身的代偿功能而不影响正常生理代谢。如果致病因素持续存在,对肝脏损伤比较严重并且广泛,可引起肝脏的代谢障碍,引起解毒功能的降低,从而出现肝功能的异常,转氨酶和胆红素的升高等。

    (二)当机体发生急性创伤时,可导致全身的炎性反应,炎症细胞可作用于肝脏,引起肝细胞的损害,直接导致肝功能的异常,胆红素和转氨酶的升高等。

    (三)急性创伤也可以直接引起机体骨骼肌肉的损伤,各种肝酶也存在于骨骼肌肉中,所以骨骼肌肉的损伤也会导致肝酶在血液中的升高,从而表现为肝功能异常,转氨酶及胆红素升高等。

    (四)创伤及时纠正,给予对症治疗,肝功能的损伤一般均为可逆的。

    综合以上所叙述的几方面的内容,创伤也是可以引起肝功能异常的。所以,应该该积极预防创伤后所引起的应激性肝功能异常的发生。

  •       食管癌在我国具有较高的发病率,全世界每年因食管癌死亡的人数中,中国人约占50%。食管癌在太行山脉附近的省份明显高发,河南林州食管癌与贲门癌发病率最高,占当地全部肿瘤的 81.4%,致病因素有吸烟、咀嚼烟草、饮酒、水果摄入量低和体重指数过高,还有一些疾病如反流性食管炎、食管憩室等对食管造成的慢性刺激,可致食管黏膜炎症,进而导致上皮增生,久而癌变。除此之外,中国食管癌与烫食习惯有很大关系,2006 年,世界卫生组织下属的国际癌症研究机构发表报告:饮用 65℃以上的热饮,或增加患食道癌的风险。

     图片来源:《The Lancet Oncology》

    食管癌典型症状为进行性吞咽困难,属于中医“噎嗝”范畴,明代李中梓认为噎膈之发生主要因七情所伤,痰气交阻,痰瘀互结;宋代严用和则提出饮食不节,嗜酒无度,可致湿阻内生,津伤血燥,继而痰瘀相结,致于噎膈;赵献可则认为年老体弱也是本病发生的重要因素。现代医家周仲英教授提出了“癌毒”的理念。

    对于食管癌的治疗,在没有手术禁忌症的情况下,手术切除是首选治疗方法,术后再根据患者的个体情况,合理选择术后的治疗,包括化疗、放疗、分子靶向治疗和中医药治疗等。临床中,许多术后患者出现并发症,如食管吻合口瘘、溃疡、术后胃肠功能紊乱等,中医药在这方面具有一定优势,可以很好的减轻不良反应,增强免疫力,加强抗癌作用,提高患者的生存质量和生存率。

    食管吻合口瘘、溃疡

    食管吻合口瘘是指食管断端与切口吻合不严密或愈合不佳而形成的瘘。由于食管的解剖位置特殊,病变可发生于任何部位,手术可涉及颈、胸、腹三个部位,不仅创伤大,而且术后并发症也较多,容易发生食管吻合口瘘、溃疡。

    中医认为,食管吻合口瘘及溃疡的发生,主要由于气血不足所致,气血是构成人体和维持人体生命活动的基本物质,气血相互共存,相生相辅,相互为用,共同为人体各脏腑组织提供营养和动力。手术创伤,耗气伤血,肌肤失于充养则生新无力,导致创口不愈,又因创口极易感染出现化热现象,故治疗上以补气养血为主,辅以清热解毒。有医家给予食管癌根治术后发生食管吻合口瘘的患者补中益气汤治疗 40 天后,患者症状改善,胸腔引流液变为淡黄色,胸痛消失,体温正常,行食管造影发现瘘口闭合。

    也有学者从术后患者脏腑位置变化,气机升降不利的角度出发,选用四逆散联合半夏泻心汤,辛开苦降、调理气机,另一方面又可改善吻合口血液循环,愈合吻合口,将 316 名胃食管癌术后吻合口溃疡患者,随机分为西药、中药、中西医结合三组,分别采用西药、中药及中西医结合方法治疗,并观察 1 疗程后治愈率,结果发现四逆散合半夏泻心汤配合西药治疗效果明显。

    胃肠功能紊乱

    食管癌术后,可能因双侧迷走神经遭受损伤、胃上提至胸腔内使解剖位置改变影响身体功能,导致患者术后出现不同程度的胃肠功能紊乱,其临床症状主要表现为腹泻、腹胀、食欲不振、嗳气、反酸等,大大降低患者的生活质量。

    中医认为,食管癌术后胃肠功能紊乱,主要是由于气血运行受阻或因气血亏虚等所致。治疗以行气活血,益气养血为主,以助正常脾胃运化。采用四君子汤作为基础方以益气补虚、顾护脾胃,针对噎膈“痰、气、瘀、毒”的病理特点,伍用生半夏、生南星胜湿化痰、破坚消肿,以山慈菇、石见穿增强软坚散结、化痰解毒之力。

    若患者出现慢性腹泻,可以在四君子汤的基础上,增加山药、扁豆、升麻健脾助运、升阳止泻,黄精、淫羊藿、杜仲、续断补肾填精、脾肾同治,茯苓、薏苡仁化湿利水以助止泻,诃子以收敛涩肠,并配伍理气散结的八月札、木香等,达到止泻而不滞气的效果。患者术后脾胃虚弱,脾失运化,在脾虚的基础上产生水湿内困、土虚木乘、中阳下陷,出现腹泻的症状,可采用李东垣之升阳益胃汤加减治疗本病。

    患者术后脾胃虚弱,气逆不降,痰热内阻,可表现为胃食管反流症状,如反酸烧心、吞咽疼痛、吞咽困难、胸骨后疼痛等,选用麦门冬汤、旋复代赭汤加减治疗,达到养阴益气和胃、清热降逆化痰之功。

    中医除了内治法之外,外治法针灸、穴位贴敷、药熨法在减轻食管癌术后并发症方面有良好的疗效。中医外治法以中医基础理论为指导,通过皮肤、腧穴、孔窍等刺激,发挥疏通经络、调和阴阳、调畅气机、扶正祛邪等作用,从而达到治病目的。总而言之,中医药可以多成分、多靶点、多系统的进行调节术后患者身体状况,减轻病痛,增强抗癌。

     

    参考文献:

    中医肿瘤学杂志,2020,2(03):94-98.

     

    文章图片来源于网络,作品版权归原作者所有。

    京东健康互联网医院医学中心  

    作者介绍:吴迪,博士,中医内科学,科研创新项目“中医药防治慢性肠道病 IBS 的研究”,通过临床双盲双模拟RCT研究方案,探讨痛泻安肠方对肝郁脾虚腹泻型IBS。和胃降逆方对 NERD 大鼠 PAR-2/TRPV1 信号通路的影响”,从内脏高敏角度探讨和胃降逆方治疗 NERD 的可能机制

     

     

  • 手足癣是由真菌感染而引起的皮肤疾病,可通过外用抗真菌药物、口服抗真菌药物进行治疗,如特比萘芬、伊曲康唑、酮康唑等。

    1.外用抗真菌药物:是治疗手足癣的首选方法之一,常用药物有克霉唑、特比萘芬、咪康唑和酮康唑等,可以抑制真菌的生长和复制,进而达到缓解和改善症状的作用。

    2.口服抗真菌药物:对于手足癣症状比较严重的患者,单纯的外用药物治疗效果不佳,可通过口服抗真菌药物进行治疗,如伊曲康唑胶囊、特比萘芬胶囊等,可以达到全身抑制真菌的效果。

    具体药物的使用,需在专业医生的指导下,根据患者的病情进行合理选择。

  • R 来自于一个人均 GDP 超过 20 万的城市,是我大学的师妹。她从小到大就是那种别人家的孩子,大学时连年拿奖学金,毕业后也入职了家乡最好的医院,有一个非常爱他的男朋友,拥有着许多人羡慕的一切,30 岁的年纪,风华正茂,青春正好。

    1.常见的临床主诉-失眠

    R 的身体一直都很健康,但从去年(2022)开始,她却开始出现了令人苦恼的失眠症状。R 发病的时候,正是当地新冠疫情肆虐的时候,计划中的进修也被一而再的推迟,我想正是这些生活和工作中的压力导致她出现了失眠。

    失眠是睡眠障碍的其中一种,患者可表现为入睡困难(反复睡不着)、睡眠维持困难(容易醒过来)、睡眠质量下降、睡眠时间减少等表现,是我们在临床经常碰见的最常见的主诉之一。随着生活方式的改变,目前失眠的发病率在全球呈现逐渐上升的趋势,其发病率在 30%至 40%之间,也就是说十个人里面就有三到四个人存在失眠的情况。而老年人由于褪黑素分泌减少,围绝经期妇女、妊娠期妇女则因为激素分泌紊乱等导致他们的失眠发病率更高,青年群体多数是因为工作压力大等原因,也有着较高的发病率。

    失眠患者一般就诊时医生会通过详细的病史询问来确认失眠的诊断,主要是确定患者的睡眠问题性质和严重程度,识别失眠的诱因和共存因素。我们接诊患者时会先详细了解患者过去一段时间的睡眠问题,包括他们几点开始上床,多久能睡着,中间醒来多少次,醒来后多久能重新入睡,每天整体的睡眠时间和第二天的精神状态等等。我们也会评估患者的睡眠环境,如温度、光线等对睡眠的影响。如果可能的话,我们会建议患者进行睡眠日志记录,鼓励患者去记录过去这段时间的睡眠情况,这些都可以帮助我们更好的对其睡眠情况做出判断。我们还会关注患者的睡眠习惯,比如有没有入睡、觉醒时间不规律,或者其它导致失眠的生活方式,如喝咖啡、饮酒、茶类饮品等,或者睡前锻炼身体的情况。这些都可以帮我们初步判断患者睡眠不佳的原因。如果就诊的是中老年患者,我们可能会更关注他的合并症或者药物的使用情况。而在没有上面这些因素干扰的情况下,情绪障碍往往是失眠患者的主要原因。很多失眠患者会合并有焦虑、抑郁的情况,因此我们也会常规对患者进行这些方面的筛查。

    鉴于 R 当时起病的时间很短,平时的睡眠习惯也很健康,我们考虑还是疫情和要进修的工作压力影响到她的睡眠。而且当时她一周失眠的天数也不多,只有 1-2 次,第二天精神还没有受到明显的影响,我们就建议她保持良好的睡眠情况,必要时可以到用一些短效的非苯二氮卓类药物改善睡眠。之后我就好长一段时间没有听到她的消息了。

    2.故事没有那么简单,久治不愈的失眠,导致了令人窒息的进展......

     

    于是 R 回到了自己医院的神经内科就诊,一般来说,对于失眠的患者,求助于神经内科、精神心理科或者专门的睡眠门诊都是可以的选择。那边的医生常规给了 R 一些安眠药还有抗焦虑的药物。R 当时的症状已经持续了几个月,也有比较明显的焦虑情绪,严重影响了工作和生活质量,这时候医生都会给予一些抗焦虑和改善睡眠的药物。对于失眠的患者,我们可以先推荐患者进行行为治疗等非药物干预手段。但临床上。我们很多患者通过非药物治疗或者病因治疗并不能完全缓解失眠的问题,这时候,我们都会根据情况给患者处方安眠药物。很多患者会担心安眠药物的副作用,其实在医生的指导下用药,安眠药的副作用本身会远小过失眠本身对身体的影响。常见的安眠药包括苯二氮䓬类药物和非苯二氮䓬类药物。苯二氮䓬类药物也就是我们常说的安定类药物,常用的有劳拉西泮、地西泮、阿普唑仑等,它们的主要作用是促进 GABA 神经递质的作用,从而使人产生镇静、安眠的效果,在帮助入睡的同时也发挥抗焦虑的作用。非苯二氮䓬类药物的代表药物是唑吡坦、佐匹克隆等,主要是帮助诱导入睡,但缺乏镇静作用。说回 R 的故事,她以前并没有长期服用安眠药物的病史,一般来说,这种情况下,安眠药对于改善睡眠是有帮助的。然而,R 的失眠症状并没有得到有效缓解,反而越来越严重,还出现了行走困难、白天精神恍惚,会对着空气接手机等症状,还有明显的自主神经功能紊乱,心率明显增快等,这时候 R 的症状就不能只用焦虑来解释了。

     

    年轻患者,急性出现的神经系统缺损症状,要排除有没有炎症、免疫、血管、代谢等问题,R 随着又接受了一系列的检查。普通的脑电图检查没有发现什么异常,磁共振检查也是显示正常,基本排除了颅内肿瘤、脑血管意外等问题,R 还接受了腰椎穿刺送检脑脊液的检查,包括 NGS,还有外周血送检自身免疫性脑炎相关抗体等,包括常规的一些外周血检查,均为发现异常的结果,这些基本都排除了 R 是颅内感染、血管意外、占位、免疫、代谢等的问题。在检查期间,R 同样接受了一些改善睡眠、认知、精神症状的药物治疗,但情况并没有改善,她的精神高度紧张,极度的依赖于家人,并开始有记忆力下降的表现,夜间睡觉的时间很短,即使能睡着,家人也发现她会出现四肢不停地空气中摆动。白天,她的四肢开始变得僵硬,走路的时候呈现出一种奇怪的强直姿态,走路也走不稳,容易跌倒,这时候,我不由得更担心起来了。

    3.世代延续的“诅咒”

     

    R 的男朋友这时候透露了一个重要的信息,R 的舅舅在 50 岁的时候曾经出现肢体僵硬的情况,在当地医院诊断为帕金森病,不到两年就去世了。我们知道帕金森病也是神经科常见的一种神经退行性病变,但正常的帕金森病是不可能病程两年不到就引起死亡的。这个时候,我们就需要高度怀疑其他神经遗传性疾病的可能了。逐渐的我们从 R 的男朋友那里又了解到了更多。原来 R 的家族似乎有个世代延续的“诅咒”,家族中的每一代人都有好几个会在 50 岁左右的时候因为疾病莫名其妙的去世,但一直也没搞清楚是什么问题,家里人也对这些忌讳莫深。连续多代人的发病,都是中年早逝,R 的情况越来越不妙,只是 R 还这么年轻,比她家族的其他人还要小很多岁,这,难道是“遗传早现”。遗传早现现象是指家族性遗传疾病患者下一代比上一代发病更早的现象。总之,R 现在高度提示是遗传性疾病的可能,我们心中的担忧越来越大。

     

    终于,R 的血液送去做了基因检测,基因检测发现 R 的 PRNP 基因存在一个杂合突变。PRNP 基因位于人类的第 20 号染色体上,它的突变和一类致死率 100%的疾病-朊蛋白病有关,是一种致死性的神经退行性疾病。因为它致死率可以达到 100%,所以虽然发病率非常低,依旧十分受到重视。

    4.极其罕见的疾病——致死性家族性失眠症

     

    R 最后被确诊为致死性家族性失眠症,这是一种以顽固失眠,自主神经功能障碍和运动障碍为主要表现的神经退行性疾病,后期会出现认知障碍和精神症状。致死性家族性睡眠障碍是一种常染色体显性遗传性疾病,最早在一个意大利家族被发现,后面世界各地都有报道,曾有报道说该病预计在全球大概有 70 多个家族。当然,实际上的数字可能会超过这个统计,但也可以看到这个疾病有多么的罕见。致死性家族性失眠症一般起病于中年,平均的起病中位年龄是 56 岁,最早的报道有 18 岁起病的,最晚的报道见于 73 岁。根据报道,目前全球携带了该基因的患者几乎 100%发病,只有一个患者在发病前死于其他疾病,还有一个患者是活到了 70 多岁未发病去世。R 家族中其他人多数在 50 岁以后才发病,她的发病年龄明显偏早,可能有“遗传早现”的原因,也有可能是这段时间的压力诱发了她的起病。致死性家族性失眠症患者最早可表现为进行性的失眠伴有正常的昼夜睡眠-活动节律异常,总的睡眠时间明显减少,正常睡眠结构被破坏,安眠药疗效不佳,白天清醒时可出现像做梦一样的意识模糊状态。逐渐的发展,会出现注意力集中困难,难于专注于一件事情,伴有记忆力下降等。像 R 一样,患者还可出现运动障碍,像肌痉挛、共济失调行走不稳,帕金森综合征的表现等等。R 的舅舅在世时就一直被误诊为帕金森病,也是因为他当时存在的运动障碍导致。致死性家族性失眠症患者还会出现明显的自主神经功能障碍,多汗,体温升高,心动过速,排便困难等情况。到了疾病晚期,患者会出现明显的痴呆。遗憾的是,这个疾病经常被误诊,一个当然是因为它本身很罕见,还有很多是源于当前检查的局限性。患者的 CT 和 MRI 检查通常显示无特殊异常,脑脊液检查无明显异常,脑脊液的总 Tau 蛋白正常,也通常检测不到 14-3-3 蛋白(当然,国内也有个案报道在致死性家族性失眠症脑脊液中检测到 14-3-3 蛋白)。目前 18F-FDG-PET 可以显示致死性家族性失眠症患者双侧丘脑的葡萄糖利用减少,但也不是都可以开展这项检查且缺乏特异性。要诊断该病目前首选还是针对致死性家族性失眠症 PRNP 突变的基因检测。所有致死性家族性失眠症病例均存在 PRNP 基因的突变,与 D178N-129M PRNP 单倍型相关。

    确诊之后,R 的家人男朋友都多次问过我们有没有什么办法可以帮助她。可是让我们遗憾的是,致死性家族性失眠症是一个快速致死性疾病,目前无特异性的治疗方法。既往只有一份病例报告认为阿戈美拉汀可能改善致死性家族性失眠症患者的睡眠障碍,但并不能改变这个疾病的结局。患者发病后,平均持续时间为 13 个月。我们对于 R 都是爱莫能助的感觉,这个故事后面还有让人更悲伤的故事,可遗憾的是,我们对此却无能为力。目前我们对治疗这个疾病还远远看不到曙光,我想这是因为这个疾病极其罕见,不像中风、老年性痴呆一样影响着大量的患者群,值得企业、科学家们去投入巨额的资金研究疾病的治疗。但我们还是希望通过 R 的故事,通过对致死性家族性失眠症的科普,能够引起更多人对于罕见疾病的关注和重视,尤其是对于家族中存在高风险的人群,更应该加强基因测试和遗传咨询,以便更好地预防和治疗疾病。

     

    为保护患者隐私,文章采用了匿名,部分真实内容进行了删改

  • 在临床中,如果出现了全身韧带感觉比较松弛的症状,这也是不正常的临床症状,而不是疾病的名称

    这些临床症状的出现,可能是:

    • 平时的工作强度比较大,关节周围韧带肌腱劳损所致
    • 身体受风受凉,气血流通不畅所致
    • 颈椎腰椎间盘突出压迫神经根所致
    • 中风头部里面出现了疾病影响了身体的感觉功能

    所以出现了全身韧带松弛方面的临床症状,需要及时到当地三甲医院的神经内科或者康复科检查治疗,需要完善血液,头部,颈椎,腰椎,手脚神经方面的检查,找到全身韧带松弛的原因再对症处理,这样治疗才有效果。

    要按时服用主管医生交代的药物,可以配合做身体针灸,推拿,穴位注射等治疗。注意休息,不要太劳累了,注意身体的防风保暖,不要直接吹空调吹风扇,积极的处理临床症状还是能够得到改善。

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