黄石市西塞山区澄月社区卫生服务中心

血友病是一种遗传病，其致病因素主要为遗传因素，基因突变也会致病。以血友病A较为常见，为先天性缺乏FⅧ所致，血友病B为先天性缺乏FⅨ所致，血友病C罕见，为常染色体隐性遗传。

一、血友病发病的原因有哪些？

1、遗传因素：凝血因子Ⅷ、Ⅸ基因位于X染色体上，血友病A与血友病B均表现为伴性隐性遗传特征，即女性传递，男性发病。若男性血友病患者与正常女性结婚，其女儿均为携带者，儿子则全部正常。若女性血友病携带者与正常男性结婚，其儿子半数发病，女儿也有半数携带者。若男性患者与女性患者结婚，其下一代不论男女均为血友病患者。血友病C的遗传方式为常染色体不完全隐性遗传，男女均可患病，若临床遇到女性血友病患者，应考虑为血友病C。

2、基因突变：血友病A的基因缺陷类型主要包括内含子22倒位，FⅧ基因点突变、缺失或有异常基因插入等，基因缺陷使FⅧ合成障碍或FⅧ分子结构异常导致促凝活性降低，致机体岀血不止。血友病B的FⅨ基因位于染色体Xq26.3~27.2上，在肝内合成，是维生素K依赖性凝血因子。

二、血友病发病的病理基础

血友病是一组先天性凝血因子缺乏，以致出血性疾病，先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传，由女性传递，男性发病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体，患病男性与正常女性婚配，子女中男性均正常，女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配，子女中男性半数为患者，女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配，所生男孩半数有血友病，所生女孩半数为血友病，半数为传递者，约30%无家族史，其发病可能因基因突变所致。因子Ⅸ缺乏的遗传方式与血友病甲相同，但女性传递者中，因子Ⅸ水平较低，有出血倾向，因子X1缺乏，均导致血液凝血活酶形成发生障碍，凝血酶原不能转变为凝血酶，纤维蛋白原也不能转变为纤维蛋白而易发生出血。

三、血友病好发于哪些人？

家族中有血友病病史的人：血友病A、B均为性染色体隐性遗传疾病，若父母患有血友病，则子女得病概率显著增加。
经常出现异常岀血的人：如意外微小损伤后出血量多且难以止住等有患血友病可能。

本期话题：你的晒太阳方法正确吗？

更新时间：每周1、3、5

视频来源：BTV【我是大医生】节目精选内容

对于进展期胃癌来说，目前推荐的手术方式为 D2 根治术，主要包括根治性远端胃大部切除术、根治性近端胃大部切除术、根治性全胃切除术 3 种。

胃要切多少，主要取决于肿瘤的位置和大小，一般要切除胃的 3/4-4/5，然后进行淋巴结清扫（不同部位，清扫范围不同：第 1 组 贲门右区；第 2 组贲门左区；第 3 组沿胃小弯；第 4sa 组胃短血管旁；第 4sb 组胃网膜左血管旁；第 4d 组胃网膜右血管旁；第 5 组幽门上区；第 6 组幽门下区；第 7 组胃左动脉旁；第 8a 组肝总动脉前；第 9 组腹腔动脉旁；第 10 组脾门；第 11p 组脾动脉近端；第 11d 组脾动脉远端；第 12a 组肝动脉旁；第 12p 组门静脉后；第 12b 组胆总管旁）。最后进行消化道重建，根治性远端胃是将残胃与小肠进行吻合，根治性全胃是将食管与小肠进行吻合。

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摘要

CD 是一种慢性致残性疾病，可导致肠道纤维化、肠道穿孔、瘘道形成、肠道功能丧失，造成患者的生活质量严重降低。因此，改善 CD 患者的预后至关重要。近年来，随着生物制剂的广泛使用，CD 临床疗效有了大幅度提高，在 CD 的治疗和管理方面已有更多研究关注客观的参数变化。随着选择炎症性肠病治疗靶点（STRIDE）共识的提出，达标治疗策略逐步在临床中推广运用。然而，目前并没有大规模的前瞻性研究结果证实该目标可显著改善 CD 患者的预后。本文拟回顾近期关于 CD 治疗目标的相关文献，提供当前建议和支持证据。

达标治疗概念的提出

达标治疗概念的提出主要源于人们对疾病的不断认识，在 CD 诊疗过程中，药物不断革新，诊断愈加精确，但患者的最终结局却没有显著改善：约有 50%的 CD 患者在诊断后 10 年的时间里会发展为结构性肠道损伤。2010 年，西班牙的一项回顾性研究表明，1994~1997 年与 2000~2003 年新诊断的 CD 患者累积手术率的差异并无统计学意义。美国的两项回顾性研究分别显示，1993~2004 年和 1998~2005 年 CD 的累积手术率均未降低。这提示若将临床缓解作为治疗标准，将会忽略活动性炎症，从而拖延病程，最终导致并发症的产生。

仅基于症状的缓解并不足以预防并发症

仅基于症状的缓解并不足以预防并发症，而基于内镜或生物标志物对病情进行定期评估，能让患者持续维持于缓解期，从而减少远期并发症的发生，在其他慢性病管理中已被证明可减少并发症，改善预后。

制定恰当的治疗目标

CD 是一种异质性疾病，因此，需根据个体差异来制定合适的治疗方案以达到恰当的治疗目标，这就需要医师在开始治疗前，能通过患者的临床症状、内镜下表现和实验室检查参数等评估该患者的危险分层和预后。在类风湿关节炎（rheumatic arthritis，RA）的诊疗中已建立了基于实验室数据和临床症状的预测模型，并通过前瞻性队列研究验证了该模型能区分进展期和静止期 RA 患者。CD 的预测模型尚未建立。

虽然有多个观测指标被认为与 CD 的预后不良相关，但缺乏一致性。在这些危险因素中，复杂性疾病（指早期需要手术干预，治疗呈糖皮质激素依赖性，或出现如狭窄形成或穿透性病变复杂性疾病行为）、吸烟、早期发病、疾病部位（上消化道或肛周累及），以及内镜下深溃疡等均与 CD 的预后不良有关。一些免疫学或遗传学异常也被认为与 CD 致残结局相关：抗酿酒酵母抗体、大肠埃希菌外膜蛋白 C、CD 相关细菌序列 I2 和 CBir1 鞭毛蛋白均与疾病的复杂行为和手术率相关，且并发症的发生率与这些抗体的检出率成正比；包括核苷酸结合寡聚化结构域蛋白 2（nucleotide-binding oligomerization domain-containing protein 2，NOD2）、白细胞介素 23 受体（interleukin-23 receptor，IL-23R）、酪氨酸激酶 2（janus kinase 2，JAK2）、肿瘤坏死因子超家族 15（tumor necrosis factor superfamily member 15，TNFSF15）和正向调控结构域锌指蛋白 1（positive regulatory domain zinc protein 1，PRDM1）等在内的 32 个遗传学标志物发生突变，也与疾病的复杂行为有关。通过这些危险因素将患者进行危险因素分层，可以制定出适合不同患者或同一患者不同治疗时期的治疗目标。

E心呕吐，差点丧命了。

强直性脊柱炎是年轻男性比较常见的风湿病，主要表现为夜间或凌晨腰背痛、活动之后反而容易缓解，这类患者经常首诊为骨科或者疼痛科，容易被误诊为“腰椎间盘突出”。即便是确诊了强直性脊柱炎，目前大部分患者也没有得到正规的治疗。

那么对于确诊的强直性脊柱炎该怎么办呢？

• 首选生物制剂治疗，常用的药物是肿瘤坏死因子-α的拮抗剂，比如类克、欣普尼、益赛普、恩利、强克等，使用之前需要首先排除结核、肝炎等感染性疾病。同时还要有一定的经济支撑，因为价格比较贵，每月平均大概需要四五千元。但是这类药物是目前认为疗效肯定的药物。
• 对于各种原因不能使用生物制剂的患者，尽管没有确凿的循证医学证据，但还是通常会选择一种或两种慢作用药。比如甲氨蝶呤、柳氮磺胺吡啶片、沙利度胺等。
• 非甾体抗炎药，是常用的消炎止痛药，对缓解强直性脊柱炎的疼痛是有效的，但总体来讲并不能从根本上改善病情进展。目前的研究认为长期使用塞来昔布是可以延缓骨化的。
• 非药物治疗：运动对这个病有很好的帮助，尤其是瑜伽、游泳、慢跑、“小燕飞”、引体向上等运动，第一不会太劳累，第二也会充分的改善各个关节的功能。

尽管有了生物制剂可以延缓进展，但是强直性脊柱炎仍然属于不可治愈的疾病。为了更好的保证患者关节功能，一定要采用综合的治疗方法，也不要失去了信心。