简称:
桥西王生鹏中医诊所成立于2020年09月10日,注册地位于河北省石家庄市桥西区维明大街355号竹溪园小区底商B区2-13号,法定代表人为王生鹏。经营范围包括诊疗服务(凭许可证经营)。
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血友病是一种遗传病,其致病因素主要为遗传因素,基因突变也会致病。以血友病A较为常见,为先天性缺乏FⅧ所致,血友病B为先天性缺乏FⅨ所致,血友病C罕见,为常染色体隐性遗传。
一、血友病发病的原因有哪些?
1、遗传因素:凝血因子Ⅷ、Ⅸ基因位于X染色体上,血友病A与血友病B均表现为伴性隐性遗传特征,即女性传递,男性发病。若男性血友病患者与正常女性结婚,其女儿均为携带者,儿子则全部正常。若女性血友病携带者与正常男性结婚,其儿子半数发病,女儿也有半数携带者。若男性患者与女性患者结婚,其下一代不论男女均为血友病患者。血友病C的遗传方式为常染色体不完全隐性遗传,男女均可患病,若临床遇到女性血友病患者,应考虑为血友病C。
2、基因突变:血友病A的基因缺陷类型主要包括内含子22倒位,FⅧ基因点突变、缺失或有异常基因插入等,基因缺陷使FⅧ合成障碍或FⅧ分子结构异常导致促凝活性降低,致机体岀血不止。血友病B的FⅨ基因位于染色体Xq26.3~27.2上,在肝内合成,是维生素K依赖性凝血因子。
二、血友病发病的病理基础
血友病是一组先天性凝血因子缺乏,以致出血性疾病,先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传,由女性传递,男性发病,控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体,患病男性与正常女性婚配,子女中男性均正常,女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配,子女中男性半数为患者,女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配,所生男孩半数有血友病,所生女孩半数为血友病,半数为传递者,约30%无家族史,其发病可能因基因突变所致。因子Ⅸ缺乏的遗传方式与血友病甲相同,但女性传递者中,因子Ⅸ水平较低,有出血倾向,因子X1缺乏,均导致血液凝血活酶形成发生障碍,凝血酶原不能转变为凝血酶,纤维蛋白原也不能转变为纤维蛋白而易发生出血。
三、血友病好发于哪些人?
家族中有血友病病史的人:血友病A、B均为性染色体隐性遗传疾病,若父母患有血友病,则子女得病概率显著增加。
经常出现异常岀血的人:如意外微小损伤后出血量多且难以止住等有患血友病可能。
内科急危重症的抢救非常关键,如能及时治疗,则患者转危为安,如治疗不及时则性命攸关,下午 5 时,临近下班儿时间,邵某,女,64 岁,以言语不利伴双上肢活动不利 16 小时入院。
当时无头晕头痛,无恶心呕吐,既往腰椎管狭窄病史两年余,已瘫痪在床,双下肢肌力 3 级,双上肢肌力 4 级,糖尿病史一年余,平时未控制血糖,未服用药物。体温 36℃,双肺呼吸音粗,余无异常,急诊排除新冠肺炎后收入脑病科治疗。
查头颅 CT:基底节腔隙梗死。腹部 CT:膀胱内气液平面影,双肾盂及输尿管扩张,右肾窦散在气体密度影,入院后,查血糖: Hi,静脉血 38.9mm0L/L(正常值 3.89 一 6.12mmOL/L 尿酮体:阴性,血钠 108.2mmOL/L 正常值(135 一 148mm0L/L),血常规:白细胞 21.45x10×9/L,入院后,唐主任立即组织抢救,目前患者考虑为糖尿病非酮症性高渗状态,患者罹患多种内科疾病,属内科急危重症,予生理盐水快速补液,小剂量胰岛素静点,以纠正高血糖,予头孢哌酮舒巴坦钠静点抗感染,连续补液治疗 24 小时后,血糖降至 13.04mmOL/L,血钠升至 132.1mmOL/L,患者体温 38.5℃。患者言语不利好转,上肢有力。
但腹胀憋尿感明显,下尿管儿发现尿袋可见肉眼血尿及气体影。考虑患有气肿性膀胱炎,继续与抗生素治疗,并加用莫西沙星静点。继续补液,调整血糖,7 天后血糖稳定在 6 一 10.1mmOL/L,体温逐渐降至正常尿路刺激症状明显减轻好转。
唐主任分析此例患者,高龄,平素未控制血糖,造成气肿性膀胱炎,感染后并发糖尿病高渗状态,脑梗死,病情凶险,本次治疗关键是补液控制血糖,控制感染。患有糖尿病,应把血糖控制在正常范围,以免不测。
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由于避孕知识的缺乏、医院计划生育服务体系的滞后以及人流手术的方便可及,使得我国人工流产率不断攀升,部分女性甚至将人工流产手术作为一种避孕方式,导致重复流产率也在不断升高。即使在医疗技术相对发达的今天,人工流产手术仍然可能带来一些严重后果,如麻醉意外、术中出血、人流不全甚至子宫穿孔等,而术后还可能继发宫腔粘连、感染、月经不调等,甚至导致不孕,而重复流产对女性生殖健康的危害更加不容忽视。
术后取温水将患者皮肤上的消毒液与血迹擦净,用轮椅推送患者进入观察室进一步观察,同时行术后镇痛理疗 20 min,评估患者完全清醒后告知患者起床“三部曲”,预防跌倒的发生;为患者提供一杯温热的益母草汤,做好术后健康教育指导,强调注意休息。
人流术后关爱随访,术后 1、3、6 个月电话回访,了解患者月经是否恢复及避孕方法的使用情况,指导患者使用正确避孕的方法。微信平台实时咨询,及时解答患者问题,推送科普信息。科室设立了 PAC 咨询室,鼓励患者术后进行保健咨询。结合多媒体手段向患者讲解避孕知识,并强调重复流产导致的危害,告知患者术后在较短时间内就可再次妊娠,应当加强避孕措施,包括口服短效避孕药、安全套以及宫内节育器等,并告知患者定期复诊,了解身体状况。
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