吴川君安医院

2月28日，在“爱·上海的温度”公益晚会上，有六位身着红裙女孩，她们拿起话筒、走上舞台，观众们在台下不停地欢呼着，挥舞着荧光棒，期待着她们的演唱。

这群漂亮又自信的女孩，就是“希有女孩”乐团。

从表面看，这群女孩和当下颇受关注的乐团没什么差别，都是一群爱漂亮、爱音乐的年轻女孩；但实际上，这个乐团的每位成员都患有罕见病：多发性硬化症、视神经脊髓炎患者、克拉伯病、结节性硬化患者、苯丙酮尿症、库欣综合征。

她们尽管没有受过专业的音乐训练，但是歌声里迸发出的柔和而坚韧的力量却深深感染着在场观众。歌声的力量冲破了患者和健康人之间的界限。她们用音乐的方式，给予那些饱受疾病折磨的患者拥抱生活、追寻梦想的勇气，向全世界传递着信心与希望。

演唱结束后，观众的掌声与欢呼声不绝于耳。“唱出来这一刻就已经赢了，我想告诉大家，我们都可以勇敢走出第一步。”乐团的创始人慧慧这样说到。

隐藏

可能许多人对罕见病知之甚少。罕见病又被称为“孤儿病”，是发病率极低的疾病总称。全球已知的罕见病超过了7000种，其中95%的罕见病无有效治疗药物。目前，全球患病人数已超过3亿。如果按照全总世界人口75.8亿计算，每25个人中，就有1人患有罕见病。

从这个比例来看，我们在生活中应该有极大概率能够碰到罕见病患者，可是，为什么平时我们却看不到这个群体呢？主要原因就是一个词——“隐藏”。

作为多发性硬化症患者的慧慧认为，罕见病患者选择隐藏有两个原因：一部分受身体限制的患者只能待在家里，人们自然就看不到他们，这属于被动隐藏；另一部分预后良好的患者，尽管外表基本看不出来患病，却害怕别人的看法，不敢向外界透露病情，就会主动选择隐藏。所以大家看不到这二十五分之一。

“难道要永远过着隐藏的生活吗？为什么不堂堂正正的站出来？”慧慧说，“其实很多罕见病只是慢性病，这和常见的高血压、糖尿病、肥胖病、风湿关节炎没什么差别。我们积极努力的康复治疗，是为了让自己回归正常的生活，而不是被歧视。”

于是，让公众了解罕见病群体，成为慧慧组建乐团的一个初衷。去年12月，慧慧在公众号上发起了乐团成员的招募征集，召集那些愿意站出来的罕见病女孩们加入乐团，很快，经过几次面试后，她成功组建起了“希有女孩”乐团。

乐团中既有自发制作西南地区就诊地图的成都姑娘，也有发起库欣综合征患者组织的化学博士，她们在用不同的方式，为罕见病奔走着。原本生活轨迹毫不相干的女孩们，因为罕见病自发地走到一起，用音乐这种最直接的表达方式，诉说着属于她们的自信与乐观，也打破了公众对罕见病患者的刻板印象。

四川大学华西第二医院医学遗传科/儿童遗传病诊治中心俞丹教授曾在采访中表示，“不是每一种罕见病都是不治之症”。兰州大学第一医院副主任医师弓毅古同样认为，“诊断技术的革新，越来越多的罕见病被认识，被早期诊断。罕见病中的部分遗传代谢病，比如苯丙酮尿症、原发性肉碱缺乏症、甲基丙二酸血症、21-羟化酶缺乏症等都是可以治疗的。”

“如果努力去生存，我们可以生活的更好。”慧慧说，“大多数罕见病是无法彻底根治的。但我们通过合理规划工作、规划职业，坚持锻炼，合理用药等措施，也能生活得跟健康人没有什么差别。”

“我想用‘希有女孩’给患者们带来期待。想通过乐团告诉大家，我们可以去寻找生活的解决方案。”这是慧慧当初组建乐团的另一个初衷，“演出是开端，‘希有女孩’只是第一步，通过音乐的方式让更多人看到这些罕见生命真实的样子，而不仅仅是一个疾病的标签。怎么在这万分之一的命运里找到自己的生存方式，才是我们想带给更多患者的。”

自救

对大部分罕见病患者来讲，疾病确实对生活和工作产生了直接的影响，接受教育、实现个人价值也是患者的基本需求，任何人都不能剥夺他们融入社会的权利。

与命运斗争的同时，罕见病患者也在进行着“自救行动”。2021年3月发布的《中国罕见病综合报告（2021）》中数据显示，国内存在的名称固定、活动规律的罕见病患者组织已有130家。其中，有37家（28.5%）由患者发起，其余组织由家属共同发起。

同样，慧慧也相信“自救”是重要的力量。为此，她创建了赋能女性患者职业梦想的组织——“希有引力”，致力于为患者提供多样化生存策略。这个名字有着多重含义：“希”是稀少，也是希望；“引力”就像地球有万有引力一样，象征着她们是一群有吸引力的人，蕴含着强大的力量。

她特别强调，“希有引力”有一点区别于传统公益组织，就是它从不向患者提供直接捐款或爱心关爱活动；它更像是一个链接社会多方专业力量来激发患者“自救力”的平台，为罕见病患者提供着就业机会、知识引导和法律援助等多样化服务。

慧慧坦言，其实大多患者患者既不愿意被当做“弱势群体”，也不愿意被推成一个“励志榜样”。他们期待一个平等学习和工作的机会，体现自身价值，找到适合自身的生存方式，通过努力和规划过上“普通人”的生活，从而获得真正的自信和尊严。

在“希有引力”与企业的共同努力下，近期，一批适合罕见病患者灵活就业的工作岗位已经开放。对此，患者们兴奋不已，慧慧说，“我们会根据患病女孩各自的身体情况、工作时长、专业技能和工作意愿，为她们匹配到合适的岗位。我们相信，未来还会有更多工作岗位向罕见病患者敞开大门。”

就像慧慧所坚信的那样，任何时候，任何状态，罕见病患者都可以向前一步。他们不会也不应该止步于60分的人生，只要爱与希望常驻于心，他们一定能够找到实现100分人生的生活方式。

公益

对于大部分罕见病患者来说，每一份来自社会的关怀，都会在他们的生命中留下绚烂的色彩。随着国家鼓励探索罕见病多层次保障体系政策的稳步推进，为罕见病患者提供支持的社会力量正在不断涌现。

在此方面，京东健康无疑是这股力量中的一份子。他们不仅发起了以“京东大药房罕见病关爱中心”和“京东健康罕见病关爱基金”为核心的“罕见病关爱计划”，在缓解罕见病确诊就医难、药品可及难、药品支付难等问题上持续发力，还呼吁并联合社会各界，对罕见病群体提供关爱与援助，帮助患者更好地融入社会。

在今年国际罕见病日之际，京东健康携手澎湃新闻联合发起了“随手拍春景，共迎罕见病的春天”照片征集公益活动。活动由中华社会救助基金会和北京病痛挑战基金会提供公益支持，鼓励公众随手将身边阳光、积极、向上、动人的春景拍下，上传至个人微博，活动将邀请潮流书法家朱敬一先生以“罕见病的春天”为主题，围绕春景进行二次创作，把征集到的春景元素融合到艺术作品中。最终，作品将由朱敬一先生授权，并与其独家授权数字藏品公司O.B.S超星原力共同打造成限量版数字藏品用于公益筹款，经双方授权，由京东健康联合京东数字藏品平台【灵稀】发布。本次公益活动将在各方共同努力下发光发热，筹款将全部用于向罕见病患者提供医疗援助，为罕见病患者带来更多希望。同时，朱敬一先生将作品授权于纳通科技集团为本活动生产“纳通x朱敬一”联名口罩，联名口罩的义卖所得将全部捐赠于本次活动，用于罕见病患者关爱和医疗援助行动。

活动发起后获得了网友的广泛参与和支持。截止3月18日，#和罕见病群体一同迎来春天#的微博话题阅读量达7958.6万次，讨论人数超过3.3万人，超2000名网友上传了春景拍摄作品。

在慧慧看来，“随手拍春景”活动是一种新的公益形式，同时也准确表达了罕见病患者的心声。它没有一味地强调患者的痛苦，而是向社会传达了“我们都一样”的理念。“这个活动的理念，和我们‘希有女孩’想要传达的理念是相近的：可能我们身体不一样，但同样能唱歌；可能我们携带不同的基因，但我们看到的春色是一样的，同样美丽而充满希望。”

引用链接：“希有女孩”慧慧：我们的人生没什么不同

为何现在社会的主流就是养生，因为现在的人们都想拥有一个好身体，让自己健康长寿。那怎么才能使自己身体健康？这个答案相信大家都有所了解，毕竟自己身体的好坏，自己最清楚，就像你减肥的时候，吃一样东西会不会让你体重增加，你心理肯定有数，但却还是无话克制自己。其实对于我们人类来说，最大的阻碍就是自己，而想要成功的秘籍，不是其他任何方法，而是自己的意志力。你能否决定自己的行为才是你是否成功的关键。

我们生活中有很多小习惯，而这些无论是坏是好，我们基本都不怎么关注，因为我们自己有时可能都没注意到，但这些小习惯却会为我们的身体带来很大的影响，它会使我们的身体逐渐变差。

早起时的坏习惯：

不要憋尿

根据调查得知，很多人在夜间或者早起，为了在多休息一会，而进行憋尿行为。在半夜感到尿意而不愿起床去上厕所，非要等到早晨起床之后再去，很容易因为排尿速度过急，膀胱排空从而引起头晕的情况，有时还会出现排尿性晕眩，跌倒的状况出现，尤其是对老年人而言，一定要注意这样的行为。

  
喝凉水

虽说早晨一杯水，对身体及其有利，能帮助人清理肠道，保护肠道健康。但是根据2018年的出的一个生活刊文证明，在晨起的时候和凉开水不仅不会起到保护肠道的作用，还会使胃肠粘膜突然受冷，出现毛细管收缩的情况出现，有可能会导致肠胃不适或者出现腹泻的情况，若是想要在早起喝水，最好选择温水进行饮用。

  
起床过猛

对于老年人而言，任何一件事情都有可能会对身体造成伤害，尤其是生活中，我们不怎么在意的事情，我们每天睡觉醒来后，都会坐起身来，这看似普通毫无危险的一件事情，对于老年人而言都是一件必须要重视的。因为老年人的椎间盘已经较松弛了，若是突然从卧变成了立，很容易出现扭伤的情况，还有可能影响到神经系统。对于原本就有高血压，心脏病的来人，这种动作更加危险，所以一定要注意。

  
我们生活中的习惯和我们的健康息息相关，因为它是我们决定我们身体健康的最重要指标，从饮食上来说，若你只喜欢吃肉或只喜欢吃素，在或者你喜欢饭前吃零食等行为，都是坏习惯，且这种习惯若是不能即使纠正，那出问题是迟早的事情，一直这样下去，你可能会出现营养不良，肥胖等问题。这种生活习惯若不改善，那你将会和健康背道相驰。所以才会说，健康长寿的第一步，就是从改变习惯开始，若你无法改变，一切都无法进行。

痛经是指经期或者经期前后出现腹痛，腰痛的表现。典型特点是伴随月经周期发病。

痛经的发病原因很多，肾气亏虚，气血虚弱，气滞血瘀，寒凝血淤，湿热蘊结等。临床最常见的当属寒凝血瘀和气滞血瘀两种类型。

患者一般都会有月经腹痛，精神紧张，产后受凉，贪食寒凉以及不洁房事等病史。

一般有痛经的表现时，应该及时去医院做妇科检查，以排除子宫内膜异位症，卵巢囊肿，子宫陷肌病盆腔炎等继发的痛经。

痛经的朋友日常生活中要注意保暖，尤其经前，不要吃寒凉食物，不要收凉，更不要生气及着急上火，不然会加重症状。

宝宝在长牙期间可以出现发烧的症状，但宝宝长牙与发烧没有必然关系，不是长牙就一定会发烧。

乳牙萌出前几天宝宝可能会有一些异常的表现，如哭闹、口水增多、喜欢咬手指和硬的东西、睡眠不好、食欲减退等表现，有的还有低热、轻度腹泻、局部牙龈可能充血、肿大。而吃、咬手指或乱吃东西的行为很容易造成发烧腹泻等疾病，所以宝宝长牙时要特别注意卫生状况。

长牙期间出现的一般是低热，物理降温，温水擦拭，多喝水即可缓解，孩子爱咬东西可以给宝宝咬牙胶缓解长牙时的不适症状。

Q 热(Q.Fevet )也称“九里热”，是因伯纳特立克次体(Q 热立克次体)感染导致的自然疫源性疾病，多引起肺部病变引起 Q 热肺炎，主要通过呼吸道飞沫途径进行传播，根据起病和病程进展情况可分为急性型 Q 热肺炎与慢性型 Q 热肺炎两种。

Q 热肺炎疾病初期多表现为全身中毒症状，出现高热、寒战、全身酸痛等，随着病情的进展，可出现咳嗽、气短等呼吸系统症状。

Q 热肺炎诊断可通过流行病学史、症状体征、以及相关辅助检查来明确诊断。那么，Q 热肺炎的检查项目有哪些呢？具体有以下几个方面的内容:

• 病原学的分离与培养。
• 对血液、尿液、痰液等分泌物以及胸水、脑脊液进行 Q 热立克次体的分离与培养。
• 免疫血清学检查。
• 进行 Q 热立克次体免疫血清学、外斐氏反应等检查来明确诊断。Q 热血清学检测简便安全，结果也可靠，是临床上常用的检查项目，比如:补体结合试验、酶联免疫吸附试验等。
• 分子生物学检测。
• Q 热肺炎可以通过 DNA 探针以及 PCR 技术来检测协助诊治。
• 影像学检查。
• Q 热肺炎可通过 X 线、CT 等影像学检查来协助诊治。

综合以上所叙述的几方面的内容，要积极预防 Q 热肺炎，避免疫区旅居史，日常生活养成健康的生活方式，保持机体正常的免疫力。

有症状肾结石在孕妇中的发生率不到1%，但孕期肾结石会影响母亲和胎儿的健康，也给诊治带来挑战。下文结合现有证据以及美国泌尿外科协会（AUA）和欧洲泌尿外科协会（EAU）的指南，针对 孕期肾结石引起的急性肾绞痛的处理，给出了一些建议。

孕期期待疗法

及时并合适地处理妊娠期肾绞痛和疑似肾结石非常重要。回顾性研究表明，患有肾绞痛的孕妇发生早产、胎膜早破、低出生体重、先兆子痫、早产和婴儿死亡的风险较高。尽管如此，对于没有明显感染的妊娠期肾结石患者， 孕期期待疗法仍被推荐为一线治疗方法，包括补液、止吐药、足够的止痛剂，如果有必要，可以使用扑热息痛和麻醉剂。

大多数患者的结石会自然通过，但 各研究中报告的结石通过率差别很大。Stothers等报告说，在确诊结石的孕妇中，自然通过率为84%；Parulkar等描述自然通过率为64%；Burgess等报告的结石通过率只有48%，但该研究中近四分之一的患者没有影像学证实的结石。Hoscan等报告说，自然通过率低至23%，然而，这些研究中没有明确报道结石的位置、大小和药物排除疗法(MET)的使用情况。

无论如何，必须谨慎考虑孕期期待疗法策略。鉴于细胞介导的免疫力改变，怀孕期间的发热感染特别严重； 最初没有明显感染症状的患者经过保守治疗可能会发展为更严重的感染。诸多研究显示，最初尿检提升或临床表现为疑似感染的患者，采用抗生素治疗加上观察策略，没有发现有孕产妇死亡。

怀孕也会影响到预期疗法中的药物使用。由于致畸作用，妊娠期应避免使用非甾体类抗炎药和含可待因的药物。少数抗生素在妊娠期是安全的，如 青霉素类、头孢类和红霉素。氨基糖苷类、四环素、氯霉素、氟喹诺酮类和磺胺类抗生素在妊娠期禁用。

药物排除疗法(MET)

MET在妊娠期肾结石中的作用，相关研究不多。 选择性α1受体阻断剂和钙通道阻滞剂在动物实验中没有显示出有胎儿风险，在孕早期动物实验中也没有观察到不良反应。因此，如果临床上确实有必要，这些药物可以考虑在孕妇中使用。

迄今为止，只有2项回顾性研究考察了在孕妇中使用α受体阻断剂的安全性和有效性。Bailey等评估了27名接受 坦索罗辛治疗孕妇的疗效(中位持续时间为3天)。分娩时的平均孕龄为38.1周，22%的孕妇早产，但没有自然流产、宫内死亡或先天性异常的报道。

一项对207名肾绞痛孕妇的回顾性研究显示，69名接受坦索罗辛的患者和138名对照组之间的自然结石通过率没有明显差异(分别为79%和75%)。两组间在平均胎龄、出生体重、APGAR评分、住院时间或治疗需求方面没有差异。因此，还需要更多的证据来了解孕妇使用α受体阻断剂的安全性。

介入治疗

干预指征

怀孕患者的介入治疗指征包括：症状难治(如无法控制的疼痛、恶心、呕吐)、有感染的梗阻性结石、进行性肾积水、单侧肾脏梗阻或双侧输尿管梗阻，或严重肾积水提示有高等级梗阻。此外，如早产或先兆子痫等产科并发症也可能促使介入治疗。 大多数患者可以采取保守治疗，但26-30%的有症状的患者最终需要急性介入治疗。有研究显示，需要介入治疗的患者的早产率几乎是保守治疗患者的三倍(14% vs 5%)。干预方式的选择，需要医生与患者共同决策，并由经验丰富的产科医生、泌尿科医生和麻醉医生进行多学科合作。

经皮肾造瘘管留置

经皮肾造瘘管置入术已成功应用于怀孕的肾结石患者。肾造瘘管的更换很常见，由于这一人群中钙化或闭塞的风险很高，因此建议 频繁更换(每4-6周一次)。肾结石初始处理中采取肾造瘘管的女性中，多达45%-80%的女性因为管闭塞或脱位需要进行后续的处理或更换，每个患者需要更换达1-3个管。败血症并发症的发生率接近12.5%，在小型病例系列研究中，早产率的报道高达25%。在初始留置管后，结石自然通过率为13-16%。

输尿管支架

输尿管支架置入术是在需要急性介入治疗时替代经皮肾造瘘管置入术的一种方法。为了将产妇和胎儿的风险降到最低，可以在全身麻醉、监控麻醉或脊髓麻醉下植入支架，尽量不进行荧光镜透视检查。怀孕期间支架植入的并发症发生率高达16%，包括支架移位、因支架不耐受而移除支架、支架失败和早产。42%-47%接受输尿管支架植入的孕妇最终因与支架放置有关的疼痛控制不佳而接受早期引产。此外，多达11%的患者在放置支架后24小时内分娩。

怀孕期间输尿管支架植入的最大问题是支架管结壳， 建议至少每4-6周更换一次支架。由于担心麻醉剂对发育中胎儿的影响，更换支架需多次麻醉的风险也是一个重要问题。Rivera等证明，40%最初使用支架的孕妇需要多次更换支架，在怀孕期间进行麻醉的中位次数为1.47次。

输尿管镜

近年来，随着内窥镜技术的改进，人们开始转向用输尿管镜进行结石的初始治疗。在许多病例中，根治性治疗避免了多次操作的需要。采取内窥镜下碎石治疗的患者中，无结石率为73%-100%。美国妇产科医师学会(ACOG)推荐的非产科手术的时机是在孕中期，这样可以将孕早期的胎儿发育风险和孕晚期外科手术引起的早产风险降到最低。

有关输尿管镜的风险和患者结局的证据仍然有限。Semins等进行了一项荟萃分析，显示孕妇采取输尿管镜手术的总并发症发生率为8%。输尿管镜手术后的产科相关并发症较低，早产率约为4%。与临时性的输尿管支架置入术相比，输尿管镜手术似乎没有延长麻醉时间。有分析模型比较了输尿管镜手术和每4周一次更换的输尿管支架，支持输尿管镜在所有孕龄中都是一种更具成本效益的管理策略。

参考文献：

Urology. 2021 May;151:44-53.

京东健康互联网医院医学中心

作者：杨超，毕业于北京大学医学部，现在北京大学第一医院工作，研究方向为慢性肾脏病。