林奇综合征的诊断主要依赖于结直肠癌家族史以及基因检测。如家族中至少有2人组织病理学证实为结直肠癌患者，其中的2例为父母与子女或同胞兄弟、姐妹的关系。并且符合以下任意一条：

1、至少1人为多发性结直肠癌患者(包括腺瘤)；

2、至少1人的多发性结直肠癌发病时，年龄<50岁；

脊柱是恶性肿瘤骨转移最常见部位，原发肿瘤主要包括乳腺癌、肺癌、前列腺癌和肾癌。随着原发肿瘤治疗的进步，恶性肿瘤患者预后较前明显改善，随之，脊柱转移瘤患者也在逐年增加。

脊柱转移瘤引起的疼痛、脊柱不稳定和脊髓压迫症状，严重影响恶性肿瘤患者的生活质量。脊柱转移瘤的治疗主要分为手术治疗和保守治疗（放疗），治疗方式的选择建立在一系列评分系统以及患者身体状况的基础上。对于脊柱不稳定、出现脊髓压迫症状的患者，外科手术仍是主要的有效治疗手段。

脊柱转移瘤多见于中老年患者，此外，恶性肿瘤晚期患者身体状况较差，内科合并症偏多，因而进行常规手术风险较高。随着脊柱微创技术的出现，脊柱转移瘤患者手术风险和术后恢复时间有望得到较好的改善。特别是对于身体状况较差不能耐受常规手术，而原发肿瘤预后较好的患者，脊柱微创技术在降低手术风险的同时能够给患者带来更好的获益。脊柱转移瘤微创治疗脊柱主要包括：经皮椎体成形术、射频消融术和经皮椎弓根钉固定联合通道下肿瘤切除。

经皮椎体成形技术是在影像系统的辅助下，利用穿刺针经椎弓根穿刺至椎体内，经通道注入骨水泥。通过以下机制发挥治疗作用：骨水泥固化过程中产热，可使肿瘤组织坏死；骨水泥稳定椎体微骨折，同时毁损神经末梢来缓解疼痛；通过恢复椎体部分高度，以稳定和加固椎体、恢复椎体强度、防止椎体进一步塌陷。其应用在脊柱转移瘤的治疗优点包括：创伤小，术后恢复快以及手术并发症的概率较低，尤其适用于预后较差患者的姑息治疗。

射频消融技术主要应用于难以切除或对放疗不敏感的脊柱转移瘤患者，是指将射频针放置在肿瘤部位，通过射频电极发出中高频射频波，激发周围组织细胞进行等离子震荡产生较高的热量，从而有效杀死局部肿瘤细胞，降低肿瘤负荷，同时可使肿瘤周围的血管组织凝固形成反应带，破坏肿瘤组织血供。但单独应用射频消融会导致脊柱不稳定，并增加椎体骨折风险，射频消融联合椎体成形能够有效的降低上述风险的发生。

对于脊柱稳定性较差或已出现脊髓压迫症的脊柱转移瘤患者，单纯放疗或上述微创技术并不能很好的恢复脊柱稳定、缓解压迫，常常需要行开放手术固定。但对于一般情况较差，脊柱不稳定、已出现脊髓压迫症而又无法耐受开放手术的患者，可以选择经皮椎弓根螺钉联合微创减压技术