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血友病是一种遗传病,其致病因素主要为遗传因素,基因突变也会致病。以血友病A较为常见,为先天性缺乏FⅧ所致,血友病B为先天性缺乏FⅨ所致,血友病C罕见,为常染色体隐性遗传。
一、血友病发病的原因有哪些?
1、遗传因素:凝血因子Ⅷ、Ⅸ基因位于X染色体上,血友病A与血友病B均表现为伴性隐性遗传特征,即女性传递,男性发病。若男性血友病患者与正常女性结婚,其女儿均为携带者,儿子则全部正常。若女性血友病携带者与正常男性结婚,其儿子半数发病,女儿也有半数携带者。若男性患者与女性患者结婚,其下一代不论男女均为血友病患者。血友病C的遗传方式为常染色体不完全隐性遗传,男女均可患病,若临床遇到女性血友病患者,应考虑为血友病C。
2、基因突变:血友病A的基因缺陷类型主要包括内含子22倒位,FⅧ基因点突变、缺失或有异常基因插入等,基因缺陷使FⅧ合成障碍或FⅧ分子结构异常导致促凝活性降低,致机体岀血不止。血友病B的FⅨ基因位于染色体Xq26.3~27.2上,在肝内合成,是维生素K依赖性凝血因子。
二、血友病发病的病理基础
血友病是一组先天性凝血因子缺乏,以致出血性疾病,先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传,由女性传递,男性发病,控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体,患病男性与正常女性婚配,子女中男性均正常,女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配,子女中男性半数为患者,女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配,所生男孩半数有血友病,所生女孩半数为血友病,半数为传递者,约30%无家族史,其发病可能因基因突变所致。因子Ⅸ缺乏的遗传方式与血友病甲相同,但女性传递者中,因子Ⅸ水平较低,有出血倾向,因子X1缺乏,均导致血液凝血活酶形成发生障碍,凝血酶原不能转变为凝血酶,纤维蛋白原也不能转变为纤维蛋白而易发生出血。
三、血友病好发于哪些人?
家族中有血友病病史的人:血友病A、B均为性染色体隐性遗传疾病,若父母患有血友病,则子女得病概率显著增加。
经常出现异常岀血的人:如意外微小损伤后出血量多且难以止住等有患血友病可能。
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中风、心脏病、肾功能不全等疾病是最常见的高血压并发症,致残、致死率高,危害严重。
高血压是中风最重要的危险因素,高血压常并发中风,脑出血的 80%由高血压引起。脑梗死的发生多与血压升高有关,高血压是冠心病发生的主要危险因素,高血压可并发冠心病,血压升高常诱发心绞痛。高血压是心肌梗死发病的危险因素,是引发急性心肌梗死或突然死亡的元凶。
高血压常并发肾功能不全导致尿毒症,最终需要移植肾或透析而支付巨额医疗费。高血压常并发眼底病变,造成视力减退或失明,丧失工作和生活能力。高血压患者发生心力衰竭的危险性至少增加六倍,心力衰竭常导致患者丧失工作能力。
高血压常与糖尿病并存,二者并存时危害更大,成倍增加心血管病的发生危险。高血压常与血脂异常并存,二者并存时加速动脉粥样硬化的发生和发展,从而引发冠心病或脑梗死。心血管疾病占我国人口总死亡原因第一位,高血压是影响我国人口总死亡的第一因素。
导致甲状腺功能减退的病因非常的多:
1.获得性甲减:例如我们甲状腺癌患者甲状腺全切术后,尽管通过放射碘扫描证明可以残存有功能的甲状腺组织,但是仍然会发展为甲减。还有常见的甲亢的治疗中使用 131 碘,发生甲状腺功能减退的几率也是非常的高。
2.先天性甲减:甲状腺发育异常可能是甲状腺完全缺如,或者是在胚胎时期甲状腺未适当下降造成。
3.暂时性甲减:这种疾病常常发生在患有亚急性甲状腺炎,无痛性甲状腺炎,或者是产后甲状腺炎的病人,暂时性甲减的患者有可能被治愈。
孩子 #扁桃体肥大 反复发炎,爷爷奶奶还想再观察观察!#医学科普 #北京协和医院李五一
心肌炎是一种发生在心肌的炎症性疾病。在感染、物理或化学等因素的作用下,心肌发生了炎症,心脏的正常功能受到损伤,我们就称之为心肌炎。
如果病情较轻,可能没有明显症状。但若病情严重,会出现心慌、胸痛、呼吸困难、水肿、晕厥等表现。
目前,还没有特异的方法可以治疗心肌炎;但可以通过卧床休息和饮食调整,缓解症状,也可以使用药物以抵抗感染,同时治疗并发症。发生严重的心律失常时,可能需要植入临时起搏器。如果急性发病,且病情严重时,可能会并发急性心力衰竭、严重的心律失常或心源性休克,甚至危及生命。
大多数情况下,经过适当治疗后,心肌炎可以痊愈,而且不留有后遗症;但少部分患者,由于心肌损伤严重,可能会留下后遗症;极少数患者,会因为病情急剧恶化而死亡。
患者空腹血糖高,考虑以下几个方面:
空腹血糖偏高的主要原因:
建议患者及时做口服糖耐量和 C 肽胰岛素检测明确病情。如果确定有糖耐量受损,建议严格控制糖分摄入,并考虑使用降糖药物治疗。
学术文章-9
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