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  • 血友病是一种遗传病,其致病因素主要为遗传因素,基因突变也会致病。以血友病A较为常见,为先天性缺乏FⅧ所致,血友病B为先天性缺乏FⅨ所致,血友病C罕见,为常染色体隐性遗传。

     

     

    一、血友病发病的原因有哪些?


    1、遗传因素:凝血因子Ⅷ、Ⅸ基因位于X染色体上,血友病A与血友病B均表现为伴性隐性遗传特征,即女性传递,男性发病。若男性血友病患者与正常女性结婚,其女儿均为携带者,儿子则全部正常。若女性血友病携带者与正常男性结婚,其儿子半数发病,女儿也有半数携带者。若男性患者与女性患者结婚,其下一代不论男女均为血友病患者。血友病C的遗传方式为常染色体不完全隐性遗传,男女均可患病,若临床遇到女性血友病患者,应考虑为血友病C。

    2、基因突变:血友病A的基因缺陷类型主要包括内含子22倒位,FⅧ基因点突变、缺失或有异常基因插入等,基因缺陷使FⅧ合成障碍或FⅧ分子结构异常导致促凝活性降低,致机体岀血不止。血友病B的FⅨ基因位于染色体Xq26.3~27.2上,在肝内合成,是维生素K依赖性凝血因子。

     

    二、血友病发病的病理基础

     

    血友病是一组先天性凝血因子缺乏,以致出血性疾病,先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传,由女性传递,男性发病,控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体,患病男性与正常女性婚配,子女中男性均正常,女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配,子女中男性半数为患者,女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配,所生男孩半数有血友病,所生女孩半数为血友病,半数为传递者,约30%无家族史,其发病可能因基因突变所致。因子Ⅸ缺乏的遗传方式与血友病甲相同,但女性传递者中,因子Ⅸ水平较低,有出血倾向,因子X1缺乏,均导致血液凝血活酶形成发生障碍,凝血酶原不能转变为凝血酶,纤维蛋白原也不能转变为纤维蛋白而易发生出血。

     

     

    三、血友病好发于哪些人?

     

    家族中有血友病病史的人:血友病A、B均为性染色体隐性遗传疾病,若父母患有血友病,则子女得病概率显著增加。
    经常出现异常岀血的人:如意外微小损伤后出血量多且难以止住等有患血友病可能。

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        失眠是指有合适的机会和环境下,依然对睡眠时间和质量感到不满足,并且影响日间社会功能的睡眠体验。       
     
        针对失眠的心理认知行为治疗是失眠治疗的重要组成部分,也是患者可自我使用的方法之一,有利于改善睡眠质量,重建睡眠信心,且无副作用。包括如下方法:
     
    1.良好睡眠习惯:睡前避免喝咖啡、浓茶,吸烟,避免刺激书刊、影片,适度锻炼,规律作息;
     
    2.放松疗法:肌肉放松、冥想、腹式呼吸训练;
     
    3.刺激控制疗法:有睡意才上床,卧床半小时不能入睡可离床进行简单活动,不在床上做与睡眠无关的事,恢复床与睡眠信号的联系;
     
    4.睡眠限制:减少卧床时间,提高实际睡眠时间在卧床时间的比重,午睡不超过半小时;
     
    5.认知治疗:不过分关注失眠本身,不要把所有不舒服归咎于失眠,不要过度强迫入睡意图,不要因为一晚没睡好就产生挫败感。 
     
        长期失眠需及时就医,在医师指导下辅助药物治疗。在病因治疗、心理认知行为治疗和睡眠健康教育的基础上,酌情给予催眠药物,主要用药原则包括:使用最低有效剂量、间断给药(每周2~4次)、短期用药(常规用药不超过3~4周)、减药缓慢和逐渐停药(每天减掉原药的25%)。

  • 有结石的人一般能补钙,有结石的人适当的补充一些钙,并不会造成结石加重。

     
    结石疾病可能是体内的草酸钙过多无法正常排出体外造成的,在发生结石之后有时会造成腰部放射性疼痛的症状,还可能会引起尿痛等现象。如果结石的疾病并不是特别严重是可以正常补钙的,但是不建议通过药物补钙可以通过食物的方式补充,通过药物补钙,也有预防含钙的结石复发的作用,但是只适用于肠源性高草酸尿的患者,所以目前对于吸收性高钙尿症的患者,主张摄入低钙饮食,不推荐其它患者摄入限钙饮食。但是对于药物补钙,则应当针对是否存在有肠源性高草酸尿,来进行区别对待。
     
    在日常生活当中可以多吃一些含钙高的植物类食物,多吃一些肉类或者是豆类的食品,可以适当喝一些牛奶或者是吃一些鸡蛋,促进身体钙的吸收。日常可以适当的喝一些温水,有助于起到冲洗尿道的作用,也有助于碎石排出体外。

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      磺脲类药物的副作用:
    主要副作用为低血糖
     进餐延迟
          体力活动加剧
          药物剂量过大
    低血糖一般不严重,年老、肾功能差,长效
       制剂用量偏大,可发生严重低血糖,甚至死亡。
    某些药物可增加低血糖的发生:
    促使与白蛋白结合的SU分离出来:阿斯匹林、 
       贝特类降脂药。
    抑制SU由尿中排泄:丙磺舒、别嘌呤醇。
    延缓SU的代谢:酒精、H2受体拮抗剂、抗凝药。
    本身有致低血糖作用:酒精、阿斯匹林。
    Β受体阻滞剂掩盖低血糖的警觉症状并干扰低血糖时机体的升血糖反应。

     

  • #呼吸困难 #咽喉狭窄 #气管狭窄 #北京协和医院李五一 #医学科普

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    林奇综合征的诊断主要依赖于结直肠癌家族史以及基因检测。如家族中至少有2人组织病理学证实为结直肠癌患者,其中的2例为父母与子女或同胞兄弟、姐妹的关系。并且符合以下任意一条:
    1、至少1人为多发性结直肠癌患者(包括腺瘤);
    2、至少1人的多发性结直肠癌发病时,年龄<50岁;

  • 如果你有关于眼科的问题,可以关注我。

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  • 孩子 #扁桃体肥大 反复发炎,爷爷奶奶还想再观察观察!#医学科普 #北京协和医院李五一

  • 我最近感觉不舒服,特别是下面这块,有点异常,我在网上看了一些资料,好像是压迫了马尾神经,于峻杰医生说可以帮我看看,我觉得挺着急的。我之前在当地医院检查了一下,说只是轻微压迫,没什么大问题,可是我还是觉得不放心。医生助理说可以帮助医生更快地了解我的病情,方便给出诊疗建议,我想这样也好,希望能早点找到解决办法。

    于峻杰医生看了我的磁共振片子,说马尾神经还可以,没有大问题,让我找其他原因。我有些不解,可是医生说这不会影响勃起,我还是觉得有点疑惑。不过医生给我看片子还是很耐心,解释得也很清楚,让我不那么担心了。我想我可能还是需要再找一些其他的原因,希望能早点康复。

  • 昨天,我母亲突然感到左大腿后侧疼痛,这让我非常担心。她已经有一年多的腰痛史了,检查结果显示为腰椎间盘膨出。我决定带她到互联网医院进行线上问诊,寻求专业医生的建议。

    在问诊过程中,医生非常细心地查看了我的母亲的病例,并要求她上传了腰椎CT的片子。医生耐心地解释了片子拍摄的注意事项,并为我们提供了专业的建议。医生告诉我们,母亲的情况是腰椎滑脱合并腰椎管狭窄,最适宜的治疗是手术治疗。但考虑到母亲年纪较大,不愿意做手术,医生给出了口服药物治疗的建议,并详细说明了药物的用法和注意事项。

    在问诊过程中,医生还非常耐心地回答了我的各种疑问,包括关于药物的长期服用和其他症状的处理。最后,医生给出了详细的治疗方案,并强调了症状缓解后需停药的重要性。

    通过这次问诊,我深切感受到了医生的专业和耐心,他们不仅给出了科学的诊疗方案,还给予了我们充分的支持和关心。我对互联网医院的服务感到非常满意,这让我对母亲的治疗充满了信心。

  • 我爸肩膀疼,手指麻木,需要找医生诊治。我在互联网医院咨询了一位脊柱科的医生。医生非常专业,提醒我完整查看病例后开始诊疗,还告诉我6岁以下儿童开具处方需要有监护人和专业医师陪伴。医生很快接诊并告知本次问诊可持续2天。他询问了我爸是否做过颈椎核磁共振,当我回答有时,医生给出了专业的建议。他告诉我,需要手术,并建议我在浙二医院解放路院区专家门诊找他。我询问了手术费用和报销情况,医生都给予了详细解答。我还询问了关于手术的详情,医生都一一进行了耐心回复。最后,医生表示会给我爸做手术,而且团队水平都很高,让我放心。整个问诊过程非常顺利,医生的专业素养和耐心细致让我感到很满意。

  • 我在一个晴朗的下午,通过京东互联网医院进行了线上问诊。在与医生助理的沟通中,他非常耐心地了解我的病情,询问了我的主诉、症状持续时间和之前的治疗情况。他告诉我,主任医生会在24小时内给我答复,让我耐心等待。这种细心和关怀让我感到很温暖。

    在问诊过程中,医生询问了我的症状,我描述了我的情况并得到了医生的建议。医生告诉我,我的症状可能是腰椎问题引起的,建议我佩戴腰围保护,并进行进一步的检查。他还给我详细介绍了治疗方案和药物使用方法,让我对自己的病情有了更清晰的认识。

    医生还提醒我,腰椎病是一个慢性退行性病变,治疗和康复需要时间,需要我注意休息,避免长时间负重和长时间坐姿。这些细致的关怀和建议让我感到很安心,我对医生的专业素养和耐心表示由衷的感激。

    通过这次线上问诊,我深刻地感受到了医生的专业和关怀,也对自己的病情有了更清晰的认识。我会按照医生的建议进行治疗,并注意休息和保养,希望早日康复。

  • 今天早上,我的孩子2岁11个月,起床后发现走路有些跛,检查发现左脚踝下方有红肿。我非常着急,不知道是否需要去医院进一步检查,同时也想知道有什么措施可以缓解他的疼痛。我急忙联系了京东互联网医院,医生非常耐心地询问了孩子的情况,并给出了专业的建议。

    医生助理可能会辅助医生了解您的病情,方便医生更快的给您诊疗建议,感谢您的配合!

    问诊已开始,本次问诊可持续2天。

    你好,我是***医生,非常高兴由我为您提供医疗咨询服务,请稍等,我正在详细阅读您的病情描述。

    孩子会说疼,可以看到有红肿。一般要考虑局部软组织感染。可以观察一下。外伤病史没有注意到,我想着是不是跑的时候崴着了。可以外用云南白药气雾剂。观察三天时间。第1天冷敷,后面都是热敷。

    问诊已结束,服务已结束。

  • 我最近感觉颈椎有些不舒服,经常出现疼痛和麻木的症状,甚至在使用电脑和手机时感觉更加不适。于是我决定在互联网医院进行线上问诊,希望能够得到专业的建议和治疗方案。

    经过医生的仔细观察和询问,医生告诉我,通过颈椎核磁共振检查和x光片显示,颈椎生理曲度已基本上恢复,没有明显的椎间盘突出。医生告诉我,目前的症状主要是颈椎偶有疼痛和麻木,以及颈部肌肉无力的表现。医生建议我减少低头伏案,进行伸颈练习,并推荐了游泳锻炼来增强恢复。

    在问诊过程中,医生非常耐心地回答了我的各种疑问,并给予了我很多关于康复锻炼的建议。我特别询问了关于游泳锻炼的频率和时间,医生也给出了具体的建议,让我感到很贴心。

    最后,医生还提醒我,康复并不是一蹴而就的过程,关键在于持之以恒。我对此深有感触,决心按照医生的建议,坚持进行康复锻炼,希望能够早日恢复正常生活。

  • 最近,我在互联网医院进行了线上问诊,向医生咨询了左手麻和左胳膊痛的情况。我描述了大约一个月的症状持续时间,并得到了医生的专业评价和建议。

    医生助理首先向我介绍了医生助理的角色和本次问诊的流程,让我了解到医生助理会协助医生更快地了解我的病情,方便医生给出诊疗建议。问诊开始后,医生助理详细询问了我的病情情况和之前的治疗经历,并要求我上传了核磁共振检查的结果和药物使用情况。在我描述了症状后,医生给出了初步的诊断,并建议我佩戴颈围保护,并根据症状给出了对症支持处理的建议。在我询问预防方法时,医生建议我注意休息,避免长时间低头玩手机和负重,以及进行适当的颈部运动。

    最后,医生还说明了颈椎病的性质和治疗需要时间的特点,以及后期的保养重要性。问诊结束后,我对医生的专业性和耐心给予了肯定,感觉得到了很好的支持和建议。

  • 在昨天,患者就父亲颈椎和腰椎退化问题向医生进行了咨询。医生热心解答患者的问题,详细询问了患者父亲的病情,并给出了专业的建议。医生建议患者父亲需要进行手术治疗,并指导患者选择合适的医院。患者对医生的建议表示认同,并对手术后的康复情况进行了咨询。医生给出了耐心的解答,并详细介绍了手术后的恢复期。最终,患者感谢医生的专业建议,并表示会尽快安排父亲进行手术治疗。

  • 我最近在网上找了一家医院进行了线上问诊,因为自己的腰部和下肢出现了一些不适,已经持续了半年多了,之前尝试过一些药膏和封闭针,但效果并不明显。在问诊过程中,医生非常耐心地询问了我的病情和治疗经历,还帮我分析了可能的治疗方案。

    医生还建议我进行一些检查,比如dr和核磁,以更全面地了解我的病情。医生告诉我,根据我的临床表现和检查结果,可能需要考虑进行微创手术治疗,然后给了我一些保守治疗的建议,比如理疗、针灸和药物治疗。

    我还向医生咨询了康复治疗和健身的问题,医生都给予了很好的建议。最后,医生还提醒我要注意休息,避免长时间坐姿和负重,这些都是对我病情的良好建议。

    整个问诊的过程非常顺利,医生的专业素养和耐心细致让我感到非常满意,我对治疗的信心也得到了增强。

  • 最近因为考研的缘故,我坐的时间变得更久了,活动也少了很多。最近气温下降,一直在下雨,身体的不适感觉也变得更加明显了。我开始感到腰背部酸痛,大腿靠近屁股的肌肉也会感到酸痛。更让我困扰的是,脚掌上一拉就会“咯吱”作响,手臂向内转也会导致肩关节响。这些症状让我感到非常不舒服,于是我决定去医院看看。

    在医院,医生通过问诊了解了我的病情,之后给出了一些建议。医生助理还提醒我,医生需要更多的了解我的病情,以便更快地给出诊疗建议。在问诊过程中,医生还询问了一些关于我的症状和病史的问题,并建议我做一些检查,以明确诊断,好制定下一步的治疗方案。

    最终,医生为我安排了抽血化验和x光,还要做磁共振检查。医生告诉我,这些检查可以帮助他们了解我的病情,为我制定更合适的治疗方案提供依据。虽然有些担心,但我还是决定听从医生的建议,做好所有的检查。

    整个问诊过程持续了两天,医生给予了我足够的关注和建议。我对医生的专业素养和耐心给予了充分的肯定,同时也为自己做出了正确的决定而感到欣慰。现在,我只希望尽快明确诊断,早日康复。

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