#耳鼻喉王林娥

血友病是一种遗传病，其致病因素主要为遗传因素，基因突变也会致病。以血友病A较为常见，为先天性缺乏FⅧ所致，血友病B为先天性缺乏FⅨ所致，血友病C罕见，为常染色体隐性遗传。

 

 

一、血友病发病的原因有哪些？

1、遗传因素：凝血因子Ⅷ、Ⅸ基因位于X染色体上，血友病A与血友病B均表现为伴性隐性遗传特征，即女性传递，男性发病。若男性血友病患者与正常女性结婚，其女儿均为携带者，儿子则全部正常。若女性血友病携带者与正常男性结婚，其儿子半数发病，女儿也有半数携带者。若男性患者与女性患者结婚，其下一代不论男女均为血友病患者。血友病C的遗传方式为常染色体不完全隐性遗传，男女均可患病，若临床遇到女性血友病患者，应考虑为血友病C。

2、基因突变：血友病A的基因缺陷类型主要包括内含子22倒位，FⅧ基因点突变、缺失或有异常基因插入等，基因缺陷使FⅧ合成障碍或FⅧ分子结构异常导致促凝活性降低，致机体岀血不止。血友病B的FⅨ基因位于染色体Xq26.3~27.2上，在肝内合成，是维生素K依赖性凝血因子。

 

二、血友病发病的病理基础

 

血友病是一组先天性凝血因子缺乏，以致出血性疾病，先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传，由女性传递，男性发病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体，患病男性与正常女性婚配，子女中男性均正常，女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配，子女中男性半数为患者，女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配，所生男孩半数有血友病，所生女孩半数为血友病，半数为传递者，约30%无家族史，其发病可能因基因突变所致。因子Ⅸ缺乏的遗传方式与血友病甲相同，但女性传递者中，因子Ⅸ水平较低，有出血倾向，因子X1缺乏，均导致血液凝血活酶形成发生障碍，凝血酶原不能转变为凝血酶，纤维蛋白原也不能转变为纤维蛋白而易发生出血。

 

 

三、血友病好发于哪些人？

 

家族中有血友病病史的人：血友病A、B均为性染色体隐性遗传疾病，若父母患有血友病，则子女得病概率显著增加。
经常出现异常岀血的人：如意外微小损伤后出血量多且难以止住等有患血友病可能。

【诊断】

1.发病急，出现高热、寒战、精神委靡、食欲缺乏、全身无力。

2.干骺端疼痛，活动受限，不能行走。

3.局部有明显红、肿、热、痛及压痛，关节呈屈曲状，不能伸直。

4.化验检查有白细胞计数增高，中性粒细胞比例升高，核左移，穿刺从骨膜下或骨髓腔内抽出脓液。

5.X 线检查：早期见软组织肿胀，10~14 天后可见骨质稀疏，骨小梁紊乱，骨膜反应性增生及死骨形成。

6.放射性核素扫描检查：骨三相显像检查有助于骨髓炎和蜂窝织炎的鉴别，发病 2~3 天即可诊断骨髓炎。常用=Te 扫描显像。

7.CT 检查：直接显示骨密度的改变及骨的形成与破坏，以及病灶的范围。

8.MRI 检查：良好的组织对比度和多平面成像可使其获得早期诊断和准确的解剖学位置。

【鉴别诊断】

1.蜂窝织炎：也有全身感染中毒症状及局部红肿、压痛。采用分层穿刺可在软组织内抽出脓液。X 线检查示骨质无病变。放射性核素检查可见早期血流相和血池相放射性增高，但骨的延迟相正常，且增高的放射性消失也快。

2.化脓性关节炎：主要特点是关节疼痛及明显活动障碍，压痛点在关节部位，关节穿刺可以确诊。注意有时骨髓炎和关节炎同时存在。

3.风湿性关节炎：其特点为关节部位的红、肿、热、痛。主要累及大关节，呈游走性，可合并心脏病变。查红细胞沉降率、抗链球菌溶血素 0 增高有助于鉴别。

中风、心脏病、肾功能不全等疾病是最常见的高血压并发症，致残、致死率高，危害严重。

高血压是中风最重要的危险因素，高血压常并发中风，脑出血的 80%由高血压引起。脑梗死的发生多与血压升高有关，高血压是冠心病发生的主要危险因素，高血压可并发冠心病，血压升高常诱发心绞痛。高血压是心肌梗死发病的危险因素，是引发急性心肌梗死或突然死亡的元凶。

高血压常并发肾功能不全导致尿毒症，最终需要移植肾或透析而支付巨额医疗费。高血压常并发眼底病变，造成视力减退或失明，丧失工作和生活能力。高血压患者发生心力衰竭的危险性至少增加六倍，心力衰竭常导致患者丧失工作能力。

高血压常与糖尿病并存，二者并存时危害更大，成倍增加心血管病的发生危险。高血压常与血脂异常并存，二者并存时加速动脉粥样硬化的发生和发展，从而引发冠心病或脑梗死。心血管疾病占我国人口总死亡原因第一位，高血压是影响我国人口总死亡的第一因素。

疾病类型

• 运动性哮喘
  由运动引起，与运动的种类、持续时间、量和强度有直接关系。发作都是急性的、短暂的，而且大多数能自行缓解。
• 药物性哮喘
  因使用某些药物引起，如阿司匹林、β受体阻断剂等。
• 职业性哮喘
  由职业性致喘物如聚氨酯硬泡沫塑料、合成纤维、黏合剂等引起，往往是在工作期间或工作后数小时发生气促、胸闷、咳嗽，伴有鼻炎和（或）结膜炎，离开工作场所后，症状缓解。
• 过敏性哮喘
  常由过敏性物质作用于过敏性体质引起，可发生过敏性疾病（如过敏性鼻炎等），表现为打喷嚏、流鼻涕、咳嗽、胸闷、喘息甚至呼吸困难。

甲型肝炎一般为急性起病，不转为慢性，有自限性。潜伏期 2~6 周，平均 4 周。

2~5 岁儿童感染者

通常无症状，只有 20%病例出现黄疸。5 岁以上的患者 80%以上会出现症状。发病的各个阶段症状略有区别，病情轻重也略有差异，但患者多有乏力、纳差、恶心、厌油等表现。

典型症状

以急性黄疸型甲型肝炎为例，其典型症状如下。

黄疸前期

起病急，约 80%患者有发热、伴畏寒。此期主要症状有全身乏力、食欲减退、恶心、呕吐、厌油、腹胀、肝区痛、尿色加深等。本期可持续 5~7 天。

黄疸期

自觉症状缓解，但尿黄加深，巩膜和皮肤出现黄疸为本期特征性表现。部分患者肝脏变大，可出现一过性大便颜色变浅、皮肤瘙痒等梗阻性黄疸表现。1~3 周内黄疸达高峰，本期持续 2~6 周，出现胆汁淤积者可持续更长时间。

恢复期

症状逐渐消失，肝脏大小逐渐正常，食欲逐渐恢复，肝功能逐渐复常。本期可持续 1~2 个月。

临床上会有少数患者出现胆汁淤积，黄疸持续时间长达几个月。还有约 10%患者会在恢复期或恢复后再次复发，但这些情况均是良性的，HAV 感染最终仍会被控制。

急性无黄疸型甲型肝炎

发病率高于黄疸型，除无黄疸外，其他临床表现极似黄疸型。通常起病较缓慢，症状较轻，以全身乏力、食欲下降、恶心、腹胀、肝区痛等为主要临床表现，患者恢复速度较快。甚至有些病例无明显症状，易被忽视。

重型甲型肝炎

由重叠感染、机体免疫状态差、过度疲劳等共同因素所致，患者表现为极度乏力、严重消化道症状、明显出血倾向和肝性脑病等肝衰竭表现，病情凶险，预后较差。甲型肝炎肝衰竭患者约 55%在疾病第 1 周内，约 90%在疾病最初 4 周内出现相关症候，第 4 周后鲜有肝衰竭发生。在 HAV 感染高流行区、高龄患者和伴有慢性肝病的患者，发生肝衰竭的风险较高。

伴随症状

除上述常见的典型症状外，甲型肝炎患者还有可能会出现头痛、关节痛、肌痛、腹泻等不典型伴随症状。

透析小知识

• 1、血液透析英文简称“HD”，血液滤过英文简称“HF”，血液透析滤过英文简称“HDF”。

• 2、肾脏替代疗法目前有两种：肾移植和透析疗法。

• 3、正常成年人肾脏大小约 12cm×6cm ×3cm，重量约 120-150 克。

• 4、反映肾功能的两个重要化验指标是尿素氮、肌酐。

• 5、透析液的温度范围是 35℃ -41℃。

• 6、透析液主要成分有钠、钾、钙、镁、氯、醋酸盐及碳酸氢盐。

• 7、透析用水和饮用水（自来水）是“不一样”的。

• 8、水处理的方法包括：过滤、软化、活性炭吸附、去离子装置、反渗透装置。

• 9、从狭义上讲，透析器也叫“人工肾”。

• 10、血液透析时常用的抗凝剂有两种：普通肝素和低分子量肝素。

• 11、普通肝素的不良反应：①、出血并发症，②、血小板减少，③、超敏反应，④、高脂血症，⑤、骨质疏松。

• 12、永久性血管通路中最常见的是动静脉内瘘。

• 13、造瘘侧血管“不能做”输液通路或采血用。

• 14、动静脉内瘘处扪及震颤或听到血管杂音是内瘘通畅的标志。

• 15、内瘘建立后 4~8 周时间才能使用。

• 16、睡眠时不能把造瘘侧手臂当枕头用。

• 17、为促进内瘘尽快成熟，可鼓励病人在内瘘术后 5-7 天，在切口无渗血、无感染、愈合好的情况下，做健瘘操：每天用术侧手指捏握橡皮健身球 3-4 次，每次 10 分钟。

• 18、内瘘常见的并发症：①、狭窄；②、出血；③、闭塞；④、感染；⑤、肿胀手综合症；⑥、假性动脉瘤；⑦、窃血综合症；⑧、高输出量心力衰竭。

• 19、一般维持性血液透析的病人，每周透析时间至少 10-12 小时，有条件者可延长至 15 小时。

• 20、透析不充分的不良后果是：①、精神不振；②、睡眠不好；③、恶心呕吐；④、血压升高；⑤、水肿；⑥、贫血难以纠正；⑦、口中氨味严重；⑧、皮肤瘙痒。

• 21、透析中常见的急性并发症是：①、低血压；②肌肉痉挛(抽搐）；③、失衡综合症；④、发冷、发热；⑤、心衰；⑥、心律失常；⑦、高血压。

• 22、血液透析的远期并发症是：①、肾性骨病；②、淀粉样变；③、腕管综合症；④、转移性钙化；⑤、获得性肾囊肿；⑥、骨质疏松；⑦、低血压；⑧、营养不良；⑨、高脂血症。

腘窝囊肿是比较常见的，发生在膝关节后方腘窝处，一般没有什么表现，大到一定程度会出现疼痛不适，诊断比较容易，可做腘窝彩超。

治疗方法常选择保守治疗，就是穿刺，注射曲安奈德，局部加压包扎，保守治疗无效的，囊肿再发的可选择手术治疗，手术可局麻或者腰麻，完整切除囊肿，有的囊肿切除以后，关节囊破裂，再缝合破裂处，这个方法比较彻底，但是有的病人不能接受，根据情况选择这两种方法，基本上都可以达到较为满意的效果。

夏日气温攀高不下，加之现代都市生活的快节奏迫使人们投入紧张的工作和学习之中，头痛，已成为一种在夏天发病率极高的“都市病”。夏季的头痛患者以女性居多。

痛之一：

工作繁忙偏逢情绪差

梅女士是公司的一位部门经理，由于上半年的销售任务完成不佳，梅女士近期心理压力很大。她一方面要做下半年的工作计划，另一方面每天都得请客户吃饭。梅女士某天与丈夫大吵一架之后，连续几天都发现自己左半侧脑袋里面一跳一跳地疼，左边眼睛胀痛，还有恶心、呕吐的感觉。

专家点评：目前到医院就诊的病人中，女性因压力而造成偏头痛的人越来越多，当压力来临时，身体就会产生反应，使得情绪波动、血压上升、心跳加快、肌肉紧张，如无法及时解除压力，就会出现偏头痛。

医生建议：女性如果经常性偏头痛，可以使用一点扩张血管的药物，白天可以适当使用一点安定。当你感觉压力即将来临时，可以听一首轻音乐，到室外漫步一会儿，去发廊洗个头，都能缓解压力。

痛之二：

冰凉冷饮吃多会头痛

小黄和大部分女孩一样，喜欢吃冰淇淋和巧克力。每年一到夏天，小黄几乎每天一根冷饮。不过，让她困惑的是，每年入夏一吃冷饮，总会感觉头有点疼。

专家点评：冷饮进口时，给口腔黏膜很强的刺激，这就可能使得头部和面部的肌肉、血管收缩，神经产生放射性的疼痛。据了解，患有偏头痛等头痛史的人更容易出现这种情况。

预防

满足大脑对能量的需求

防治夏季头痛的关键是满足大脑对能量的需求，不要经常服用止痛片来止痛。其防治措施为：

• 调剂饮食，补充一定数量的盐、蛋白质、维生素，保持良好的心境、减少躁怒情绪，可减少头痛的发生；尤其是苦夏的人要进食清淡易消化的食物。
• 及时补充水分，以 22~25℃的开水为宜，同时多吃些新鲜蔬菜水果。
• 消暑降温，避免长时间在高温环境下活动；注意午休，保持足够的精力。
• 对往年喝冷饮头痛的人，应避免饮用冰冷饮料。

血液中的胆固醇或甘油三酯偏高，都被称为高血脂症，它对身体的伤害是隐匿的、逐渐的、全身性的。

血液粘稠、血流减缓，会加快动脉粥样硬化的形成，一旦血管堵塞，不仅会影响器官工作，还可能危及生命。

高脂肪饮食

高血脂人群每天摄入胆固醇不超过 300mg，脂肪代谢或运转异常都会引起血脂升高。

五花肉、排骨、肥牛、肥羊等肉类其实隐藏的脂肪量很高，可占到食物总量的 60%，不宜多吃。

坚果虽然可以辅助控制血脂，但不宜食用过多，一小把即可，因为松子、腰果、瓜子仁等坚果中的热量及脂肪含量较高。

我带着孩子来到一家线上医院进行了口腔科的咨询。孩子的六龄齿出现了严重的龋坏，甚至已经涉及到了牙髓，我非常担心孩子的牙齿能否得到挽救。

在医生的询问下，我上传了孩子口腔的照片，并进行了详细描述。医生非常耐心地解释了孩子的牙齿情况，并且提出了治疗建议。我对孩子的牙齿情况有了更清楚的了解，也对医生的专业知识和耐心感到非常满意。

医生告诉我，孩子的牙齿还是可以挽救的，虽然需要进行根管治疗，但是牙齿可以保留下来。医生还详细解释了治疗的方式和方法，让我对接下来的治疗有了更清晰的认识。

在结束问诊的时候，医生还提醒我关注医院的公众号，以便更方便地进行挂号和复诊。整个问诊过程非常顺利，让我对互联网医院的口腔科服务印象非常好。

最近我嘴角出现了口角炎的症状，试了很多药都没有好转。于是我决定在互联网医院进行线上问诊，希望能够得到专业的建议。

我与医生进行了详细的沟通，医生非常耐心地听取了我的主诉，并给予了专业的诊断和治疗建议。医生熟练掌握医疗行业知识，给出了针对口角炎的治疗方案，并且在沟通中表现出良好的沟通能力，让我感受到了医生的关心和支持。

在医生的指导下，我开始使用红霉素软膏进行治疗，同时也注意饮食，避免辛辣刺激的食物。经过一段时间的治疗，我的症状得到了明显的改善，我对医生的专业素养和耐心服务表示衷心的感谢。

在整个线上问诊的过程中，医生始终遵守医疗行业的相关法规和道德规范，保护了我的隐私和个人信息，让我感到非常安心。同时，医生还提醒我需要持续关注病情，建议如有需要还是要前往医院就诊，这让我感受到了医生对患者健康的关注和负责。

通过这次线上问诊，我深切感受到了医生的专业和关怀，也体会到了互联网医院线上问诊的便捷和高效。我对互联网医院的医疗服务印象非常好，将会向身边的朋友推荐。

在一次线上问诊中，一位患者向医生咨询了关于智齿发炎的问题。患者表示右下侧的智齿发炎已经持续5、6天，并且症状有加重的趋势，感到满口牙都酸了。医生在询问患者有无过敏后，建议患者可以使用点漱口水漱口消炎，并提醒患者如果情况加重需要吃消炎药，包括头孢和甲硝唑。患者询问是否可以开甲硝唑，医生确认患者没有过敏后，同意开具处方。经过医生的诊疗，患者已购药并表示感谢医生的建议。

我家小孩最近牙齿长得有点乱，我有点担心，于是我决定去网上问诊求个建议。

问诊开始时，医生助理很耐心地告诉我，医生会更快地给出诊疗建议，这让我感到很放心。

医生看到我的主诉后，告诉我孩子的情况可能有点难度，需要进行正畸治疗。他建议先解决埋伏牙的问题，然后再考虑矫正。

我告诉医生，孩子的牙齿有一颗没长出来，医生说可以尝试牵引到正常位置，但需要时间较长，可能需要三年左右。

医生还提醒我，孩子还有四颗智齿，需要注意保护。

我问医生埋伏牙牵引出来后放在什么位置，是否需要拔掉，医生详细解释了整个治疗过程。

最后，医生建议我可以去安徽省口腔医院正畸科看看，也可以到上海的医院就诊，但需要每个月复诊，因此距离也是一个考虑因素。

我感到很感激医生的耐心解答和专业建议，决定尽快去医院就诊。

问诊结束后，我对整个过程感到满意，感谢医生的帮助。

我在京东互联网医院进行了线上问诊，主诉是牙龈囊肿，医生非常细心和耐心地与我沟通，询问了我的症状并给出了专业的建议。医生首先提醒我医生必须完整查看患者病例后开始诊疗行为，并告知了6岁以下儿童开具处方的相关事项。接着医生告诉我本次问诊可持续2天，非常贴心地提醒我去正规口腔医院口腔外科进行检查，并告诉我要确认肿包的性质，确定是否脓包或其他性质。最后，医生给出了非常明确的治疗建议，让我一步一步去做，并强调如果有任何问题可以随时问他。

这次问诊给了我很大的安慰，医生的耐心和细心让我感到很温暖，也让我对治疗充满了信心。我会按照医生的建议去正规口腔医院进行检查和治疗，非常感谢医生的指导和帮助。

在一次线上问诊中，患者向医生咨询了关于自己牙齿问题的困惑。患者描述了自己上面有假牙和自己的牙齿，固定的，下面全部是假牙，活动的，已经很多年，牙槽很低，假牙易自然脱落的情况。患者希望得到主任医生的指导，询问了种牙方法装牙最合适的建议。医生耐心倾听患者的描述，为患者解答了种植修复的相关问题，并提出了对南京口腔医院的推荐。最终，医生以专业的态度为患者提供了合理的建议，并结束了本次问诊。

在经历了一个多月的牙疼之后，我决定尝试互联网医院的线上问诊服务。我拍了CT片，结果显示是牙周症，之前做了根管治疗，但效果不大。于是我向医生咨询，希望能够得到更专业的评价和建议。

医生非常耐心地询问了我的情况，听取了我的描述和病史。他通过我提供的照片和描述，初步判断是左边上面最后两颗牙根发炎了，这也解释了我长期的牙痛。医生建议我尽快去医院进行确诊和治疗。

医生告诉我，如果我在沈阳的话，可以找他先来看一下。他解释了如何进行线上预约挂号的具体步骤，并鼓励我尽快进行预约。在结束咨询的时候，医生还提醒我，确诊之后再进行下一步的治疗。

我在网上咨询了一位口腔修复科的医生，向他描述了我的牙齿问题。医生非常耐心地听我诉说，并且非常友善地回复了我的问题。他首先提醒我要注意保护隐私信息，然后详细询问了我的牙齿情况，并给出了专业的建议。

医生非常细心地询问了我的牙齿情况，并且给出了针对性的治疗建议。他针对我的牙齿问题进行了详细的分析，并且告诉我需要注意的事项，让我感到非常放心。

在医生的建议下，我对牙齿问题有了更清晰的认识，同时也知道了应该如何处理。医生的专业素养和耐心细心的品质让我对他的医疗建议充满信心。

早上的门诊总是比较忙碌，但医生的专业素养和耐心的品质让我感到安心。我的孩子有一颗外面的乳牙长出了两颗新牙，我很担心这会影响到里面的恒牙的正常生长。在和医生沟通后，医生耐心地给我解释了情况，并建议尽早拔掉外面的乳牙。医生详细说明了拔牙的过程和注意事项，让我对治疗过程有了更清晰的认识。我对医生的专业建议感到非常满意，这次问诊让我对线上医院的服务印象深刻。

20岁男青年因门牙和傍边的牙齿挨着的侧面有个小洞，不疼，想知道怎么处理。在这里，我向京东互联网医院的医生咨询了这个问题。医生非常耐心地与我沟通，听取了我的主诉，并要求我发送相关的牙齿照片。医生根据我的描述和照片初步判断是门牙龋坏变色的情况，给出了明确的治疗建议。他建议我去正规三甲口腔医院挂牙体牙髓牙科，做神经治疗并包一个牙冠。在医生的建议下，我意识到了问题的严重性，决定尽快进行治疗，避免问题恶化。医生还告诉我，牙冠一般选择全瓷的最好，而且安装后基本不会脱落，也不会影响平时的生活。通过与医生的沟通，我对自己的病情有了更清晰的认识，也对治疗方案有了明确的了解。