Chiari畸形是胚胎发育异常造成小脑扁桃/和部分小脑下端疝入枕骨大孔，并可伴发脑积水及脊髓空洞。男女均可发病，女性稍多，人种不限。起始症状可在各年龄段（1-60岁），高发年龄为35岁，65岁后发病的少。   症状 Chiari畸形本身的症状主要有两个症状群：一是头痛、颈项疼痛、上肢及/或肩膀麻木、无力、手笨拙无力、肌肉萎缩、感觉减退等；二是严重的症状，可伴有行走不稳、无力、恶心呕吐、声音嘶哑、咽反射消失、舌萎缩、呛咳、耸肩无力、耳鸣、面部疼痛或麻木等；如伴有脊髓空洞则还会出现肢体疼痛、感觉异常、无力、二便异常等，主要原因为疝入枕大孔的正常小脑组织压迫脊髓/及脑干引起，不仅如此，这种先天发育异常还会引起脑脊液循环异常而造成脑积水、脊髓积水（即脊髓空洞）等。通常，小脑组织疝入越多或时间越长，症状也越严重，反之，出现症状部位越多，则疝入造成的压迫也越严重。Chiari畸形可造成严重后果：病人可在睡眠或体位改变时突发呼吸停止而死亡，故必须引起重视。   诊断 目前Chiari畸形的主要诊断方法是头颅和脊髓的核磁共振。此种畸形可分为5型，最常见的是1型（扁桃下缘疝入枕大孔5mm以上）。一般来说，最常见的伴发病是脊髓空洞，约40-75%的chiariⅠ型伴有脊髓空洞，而90%的脊髓空洞有Chiari畸形。 脊髓空洞是脊髓的一种慢性病变，主要是脊髓中央有数个节段扩张的管腔，管腔可有分隔。 脊髓空洞最常见的部位是颈髓，其上端可延伸到颅内脑干，其尾端可至胸或腰段脊髓。症状主要看其累及范围：颈髓可有上肢、肩部疼痛、感觉及运动异常；胸髓则可有胸腹部的疼痛及感觉异常；腰部及圆锥则可有腰腿痛、会阴部感觉异常、二便异常等。   治疗 Chiari畸形的治疗目前存在争议，但世界范围内达成共识的是：没有症状的不需手术，有症状的最好的方法是行减压术。减压术的范围及标准目前无统一标准,但发展趋势向微创方向发展。 单纯的畸形行减压术症状会缓解或消失；如伴有脑积水，尤其是脊髓空洞，则术后后二者引起的症状有时不会改善，这也是困扰临床医生的主要难题之一。部分病人症状术后缓解，一段时期后会复发或加重，原因尚未明确。