简介:

西安铁路工程医院是一家集预防保健科、内科、外科、妇产科等多科目的综合性医院。是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病。病变部位主要在脊髓、小脑、脑干,故也称脊髓-小脑一脑干疾病,也称为脊髓小脑共济失调(spinocerehenar ataxia,SCAs)。,遗传:可有常染色体隐性遗传或显性遗传,偶尔有伴性遗传,多数患者有家族史。,全身,手术治疗,且无特效治疗,脊髓亚急性联合变性,患者可以适量的吃鸡蛋。鸡蛋中所含的蛋白质是天然食物中最优良的蛋白质之一,而蛋黄除富含卵磷脂外,还含有丰富的钙、磷、铁以及维生素A、D、B等。,脑脊液检查,CT,肌电图,脊柱MRI,。

患友问诊

患者孩子因CASK基因突变出现小头畸形,小脑发育不良和癫痫,已服用左乙拉西坦和丙戊酸钠控制癫痫,询问治疗可能性及是否需转院检查。患者女性5岁

接诊医生:
  
2024-10-25 01:23:36

我有走路不稳、口齿不清和腿无力的症状,家族中有多人患有小脑性共济失调,想了解是否为基因遗传性疾病,并寻求治疗建议。

接诊医生:
  
2024-10-25 01:23:36

我家孩子智力水平落后,已经用了小儿智力糖浆和脑蛋白,但效果不明显,想知道是否有其他治疗方法和药物选择?

接诊医生:
  
2024-10-25 01:23:36

37周剖出生宝宝翻身不灵活,经常哭闹,担心智力发育迟缓和代谢性疾病,之前做过羊水穿刺和NT增厚检查,结果都正常。

接诊医生:
  
2024-10-25 01:23:36

小孩不爱说话,不想说话,是否有严重药物过敏史或者药物严重不良反应?蚕豆病?地中海贫血?肝肾功能正常?

接诊医生:
  
2024-10-25 01:23:36

患者咨询关于遗传代谢和自闭症的相关问题,包括是否需要再次进行基因检测和在要第三个孩子时的风险评估。

接诊医生:
  
2024-10-25 01:23:36

宝宝的足跟血和复查的血、尿检查结果显示辛酰肉碱水平偏高,家族中无遗传代谢病史,宝宝目前能追视、听声音,体重身高也在增长,想了解是否有问题。患者女性1个月28天

接诊医生:
  
2024-10-25 01:23:36

我有两个智力低下的孩子,想知道是否与遗传因素有关,并询问是否有药物可以治疗。患者女性26岁

接诊医生:
  
2024-10-25 01:23:36

五周岁孩子语言发育迟缓、自闭症倾向,尿检显示壬二酸、庚二酸、辛二酸高,家长担忧是否为遗传代谢病,需要进一步检查和专业解答。

接诊医生:
  
2024-10-25 01:23:36

21周孕妇未做唐氏筛查,担心孩子智力发展,询问是否需要进行无创产前基因检测。

接诊医生:
  
2024-10-25 01:23:36
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