首都医科大学附属复兴医院色素性视网膜炎推荐专家

简介:

首都医科大学附属复兴医院是一所集医、教、研、防和社区卫生服务于一体的三级综合医院,拥有丰富的医疗资源和精湛的医疗技术。医院在神经病领域,特别是共济失调-色素性视网膜炎综合征等罕见病的治疗上具有显著优势。医院拥有一支专业的医疗团队,采用先进的治疗手段,为患者提供全面、个性化的治疗方案。在应对共济失调-色素性视网膜炎综合征等神经疾病时,复兴医院以其强大的医疗实力和优质的服务,为患者带来了新的希望。医院始终秉承“精诚博爱”的院训,致力于为广大患者提供最优质的医疗服务。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。,本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变(可能是引起ATP合成受损)引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。,视网膜,本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。,无,无,1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像(MRI)显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。,。

卢颖州
true 卢颖州 主任医师
好评率:99% 接诊量:4.0万 平均响应:15分钟
胚胎胎儿发育异常咨询,妊娠期甲减,甲亢,妊娠期糖尿病,前置胎盘,双胎妊娠,妊娠期高血压,肝内胆汁淤积症,RH阴性血型妊娠,妊娠合并宫颈病变等的诊治,围产期营养与保健,难产的处理,孕前咨询,产后母乳喂养,产褥期问题处理。孕产妇哺乳期(新冠、流感(甲流)、感冒、发热))健康指导等。
刘琳琳
true 刘琳琳 副主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
不孕不育生殖手术,宫腔镜和腹腔镜手术治疗:宫腔粘连,子宫内膜病变,子宫肌瘤、卵巢囊肿、不孕与复发性流产,子宫畸形等; 妇科病的诊治与手术,包括宫颈癌前病变,子宫肌瘤、卵巢囊肿、子宫内膜异位症、子宫腺肌病、不孕症等等。 同时有十多年产科经验,掌握国际最新产科理念,对围产期的管理与评估有独到见解。
苗利辉
false 苗利辉 主治医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
全科,呼吸内科,心内科,消化内科等。
朱阳春
true 朱阳春 主治医师
好评率:100% 接诊量:13 平均响应:-
擅长:消化系统,呼吸系统,风湿免疫系统及妇科系统疾病等内科疾病的诊治及调理。
郑贤程
false 郑贤程 住院医师
好评率:100% 接诊量:1 平均响应:-
临床针药并用,结合艾灸、耳针、火罐、推拿等多种疗法治疗偏头痛、颈肩腰腿痛、扭伤、失眠、郁证、麦粒肿、耳鸣耳聋、消化不良、腹痛腹泻、便秘、月经不调、痛经、慢性疲劳综合征、带状疱疹及后遗神经痛、面瘫、中风偏瘫等病证,重视脉诊及经络诊察的应用,在既往临床实践中取得较好疗效和患者认可。
陈萍
false 陈萍 副主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
高血压,心律失常,冠心病,心哀
邓元琪
true 邓元琪 主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
严重的子宫腺肌症,子宫内膜异位症,宫颈机能不全,宫腔粘连,子宫肌瘤,女性不孕不育、宫颈疾病、子宫脱垂等病症。复杂的宫、腹腔镜手术,宫颈环扎术,保宫手术,宫颈阴道私密整形等手术非常精湛。成功率高,并发症极少。
方丽波
true 方丽波 主任医师
好评率:99% 接诊量:5810 平均响应:4小时
擅长神经内科各种疾病,尤其脑血管病预防,急性期管理、静脉溶栓及相关危险因素的评价;擅长卒中、脑小血管病等伴发精神、心理疾病,头痛、眩晕和认知障碍等疾病的诊治;周围神经损伤、面神经麻痹及帕金森综合症;对重症肌无力、脱髓鞘性自身免疫性疾病如多发性硬化等有较深研究。
林华
true 林华 主任医师
好评率:99% 接诊量:201 平均响应:-
乳腺恶性肿瘤的微创治疗以及浆细胞性乳腺炎、肉芽肿性小叶性乳腺炎、乳腺纤维腺瘤、乳管内乳头状瘤等疑难性乳腺疾病的综合诊疗。尤其在乳腺微创及功能治疗方面享有盛誉。
闫海军
true 闫海军 主治医师
好评率:100% 接诊量:6 平均响应:-
对妇产科常见病和多发病诊治经验丰富,擅长产前检查保健,多次参加科室危重病人抢救
患友问诊

宝宝眼白上有个小黑点,之前有间歇性外斜视,最近看手机比较多,外斜视的频率比之前高一些,家长很担心。

接诊医生:
  
2024-09-17 11:07:38

我双眼都有视网膜色素变性的症状,能否改善?

接诊医生:
  
2024-09-17 11:07:38

我最近眼睛不舒服,可能是眼底病,想了解一下治疗方法。患者信息:未提供。

接诊医生:
  
2024-09-17 11:07:38

我发现我的眼睛有一个颜色斑点,感觉眼睛不太舒服,会不会有问题?

接诊医生:
  
2024-09-17 11:07:38

我在眼睛里发现了黄斑,可能是什么问题?我上传了最近的检查单,希望能得到专业的解答。

接诊医生:
  
2024-09-17 11:07:38

双眼出现黑斑两个月,经常熬夜玩手机,患者询问如何处理。

接诊医生:
  
2024-09-17 11:07:38

玻璃体混浊是一种常见的眼科疾病,主要表现为视野中出现黑影或模糊。虽然目前没有特效药可以完全治愈,但通过调整生活方式和注意眼部健康,可以有效控制病情的发展。

接诊医生:
  
2024-09-17 11:07:38

六年前左眼黄斑变性,现左眼看东西成曲线,右眼已治过,想了解治疗可能性和生活注意事项,老人无高血压。

接诊医生:
  
2024-09-17 11:07:38

我最近发现自己的视力下降,特别是在暗处,想了解是否是视网膜色素变性?

接诊医生:
  
2024-09-17 11:07:38

视网膜色素变性是一种遗传性眼部疾病,可能导致失明。目前尚无有效的治疗方法,但可以使用复明片辅助治疗。

接诊医生:
  
2024-09-17 11:07:38
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