中山大学附属第三医院始建于1971年，是国家卫健委直管的综合性三级甲等医院。近年来先后荣获国家爱婴医院、全国医院文化建设先进单位、全国卫生系统先进集体、全国教育系统抗震救灾优秀集体、全国抗击新冠肺炎疫情先进集体等一系列荣誉称号。2018年12月，获批准为广东省高水平医院第二批重点建设医院。医院技术力量雄厚，人才济济，院本部（含岭南医院）拥有在职员工5147人，其中卫生专业技术人员4461人，高级职称人员697人。医院目前拥有天河院区、萝岗院区（岭南医院）、粤东院区、肇庆院区四个院区。天河院区与萝岗院区位于广州。天河院区开放床位约2000张，日均门急诊量超过14000人次；萝岗院区规划床位数1500张，目前一期开放床位661余张，日均门急诊量约4000人次；位于梅州的粤东院区规划床位数1500张，现开放床位800余张，2018年被确定为三级甲等综合医院，2021年入选广东省高水平医院第四批重点建设医院，2023年获评国家区域医疗中心建设项目；肇庆的肇庆院区于2021年10月投入运营，规划床位数1800张，2022年获批国家区域医疗中心建设项目。医院学科门类齐全，专科特色明显。拥有普通外科、内分泌科、神经内科、肾病内科、耳鼻咽喉科等5个国家级重点学科；内分泌科、普通外科、泌尿外科、中医肝病科、感染病科、风湿免疫科、临床护理、器官移植科、骨科、康复医学科、耳鼻咽喉科等13个国家临床重点专科建设项目；13个广东省高水平临床重点专科以及6个广东省临床重点专科建设项目。医院始终坚持以病人为中心，聚力三大学科群（肝病、脑病、免疫性疾病）、三大平台（干细胞、纳米、大数据）、一个标准（5G赋能多院区运营模式），全面推进高质量发展，已形成看肝病、看脑病、看疑难杂症到中山三院的良好口碑。肝脏病学科是医院的龙头学科，目前已形成包含肝脏内科、肝脏外科、重症监护、麻醉科、肝脏影像与介入治疗、肝病实验室等多学科综合诊疗和临床科研的强势学科群，在重型肝炎救治、肝癌早期诊断、肝癌微创治疗、成人活体肝移植、儿童劈离式肝移植、器官移植麻醉、肝移植围手术期影像评估等急难重症中的诊治水平全国领先。脑病学科是医院快速崛起的特色学科群，涵盖儿童行为发育科、心理科、脊柱外科、神经内科、神经外科、脑血管外科、康复科等学科，其中儿童自闭症、抑郁症、精神分裂症、脊柱外科微创治疗、神经免疫性疾病、吞咽及认知功能康复等在广东省乃至华南地区享有盛誉。结合在脑病诊治领域形成的优势和特色，医院成立了广东省首个“精神与神经疾病研究中心”，并获批牵头建设国家神经区域医疗中心，力争建成国家级区域性脑病基础研究中心和脑科学转化医学大平台。免疫性疾病学科群汇集变态反应（过敏）、代谢免疫、神经免疫、移植免疫、临床免疫学等特色优势，致力于建设全国最好的中西医多学科诊疗平台。内分泌科、风湿科、泌尿外科、超声科、皮肤科等优势学科积极探索医疗新技术，在糖尿病防治、强直性脊柱炎精准诊疗、前列腺癌微创治疗、肿瘤消融治疗等方面达到国内先进水平。医院注重发展医学前沿技术，生物治疗中心成为国内第一批获批开展干细胞临床研究基地，在多项干细胞临床治疗中均取得重要突破。作为中山大学医学部的主要临床教学基地，医院拥有临床医学硕士点51个，博士点41个，博士后流动站1个，医院是广东省住培普通师资培训指导单位，设有25个国家住院医师培训专业基地（其中1个国家级专科示范基地，4个国家级重点专业基地，2个国家级住培骨干师资培训基地，3个省级重点专业基地，8个省级住培骨干师资培训基地，1个国家专科医师培训专业基地），硕士生导师385人（不含兼职导师），博士生导师152人（不含兼职导师），承担了多学科的本科生、研究生、住院医师以及全国各地进修生的培养任务。《传染病学》是国家精品课程、国家双语教学示范课程、教育部来华留学英语授课品牌课程、省级精品资源共享课、广东省精品课程、广东省教学团队；《性与生殖健康》是国家级精品视频公开课程；《内科学》、《远离传染病》是省级精品视频公开课；《外科学》是省级精品视频共享课；《精神病学》《皮肤性病学》《康复医学》《诊断学》《妇产科学》《性医学》《外科学》《内科学》是中山大学精品课程。医院着力打造高水平科研基地和优质学术平台。拥有省部级科研基地16个，厅局级科研基地10个；国家药物临床试验资格认定专业19个；主办和承办了《LiverResearch》、《新医学》、《器官移植》、《中华腔镜泌尿外科杂志（电子版）》及《中华肝脏外科手术学电子杂志》等国家级杂志，均被收录为中国科技核心期刊。近五年，我院获得各级科研项目经费总额约5.6亿元，以我院为第一作者单位发表代表性学术论文1700多篇，其中高水平论文约560篇。此外，我院专家团队牵头或参与的重大科研项目也先后获得国家科技进步二等奖、广东省科技进步一等奖等重大荣誉。医院配备有手术机器人、PET-CT、3.0TMR、能谱CT、医用电子直线加速器及后装治疗机、DSA、乳腺X光机、四维彩色多普勒诊断仪、骨密度仪、大型生化自动分析仪，以及中央重症监护系统、杂交手术室、人工肝支持系统等一批代表世界先进水平的医疗设施。此外，医院实行数字化、信息化管理，建立了信息管理技术系统，其中包括医学影像和检验数据传输系统、电子病历系统、自动化办公系统等，大力推进智慧医院和互联网医院建设。医院非常重视构建具有竞争力和凝聚力的医院文化体系，用先进的文化武装全体职工，确立了院训、院徽、院歌，形成独特的医院文化并汇集成为强大的发展动力。三院全体医务人员将秉承“医德至上，博积精勤”的院训，发扬救死扶伤、求真务实、争创一流、紧密协作的精神，以“爱心、细心、耐心”的工作作风，竭诚为广东省乃至全国广大民众提供更温馨、优质、高效的健康医疗服务。新时代开启新征程，全体三院人将以更加昂扬的斗志聚合发展之力向着“国内一流、国际知名、专科特色明显的强大的现代化智慧医院”的建设目标奋勇前进。遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。，遗传代谢病致病原因定位在13q14.3,其发病机制迄今未名,现认为其基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成血浆铜蓝蛋白,铜与铜蓝蛋白的结合力下降以致自胆汁中排出铜量减少。人铜蓝蛋白基因位于3q23—25,其基因突变与本病相关,目前发现6种移码突变导致编码蛋白功能障碍铜蓝蛋白无法与铜结合。铜是人体所必需的微量元素之一,人体新陈代谢所需的许多重要的酶,如过氧化物歧化酶、细胞色素C氧化酶、酪氨基酶、赖氨酸氧化酶和铜蓝蛋白等,都需铜离子的参与合成。但机体内铜含量过多、高浓度的铜会使细胞受损和坏死,导致脏器功能损伤。其细胞毒性可能铜与蛋白质、核酸过多结合,或使各种膜的脂质氧化,或是产生了过多的氧自由基,破坏细胞的线粒体、溶酶体等。，全身，总的治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶或进行基因医疗。大多数遗传代谢病以饮食治疗为主,部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。通过对症治疗许多疾患可以得到有效控制,可以正常生活、学习和工作。，拒食、呕吐、腹泻等颇为常见,这些症状常在进食后不久发生；持续黄疸伴生长迟缓者常见于crigler-Najjar综合征、α1-抗胰蛋白酶缺陷、过氧化酶体病、胆汁酸代谢障碍、C型Niemann-Pick病（慢性神经型）、Byler病等；脂肪酸氧化障碍和尿素循环酶缺陷者可呈现Reye综合症样症状；肝肿大伴有低血糖和惊厥发作者常提示（Ⅰ或Ⅲ型）糖原累积病和高胰岛素血症等；肝功能衰竭症状（黄疸、出血症状、转氨酶增高、腹水等）出现时应考虑半乳糖血症、Ⅰ型酪氨酸血症、果糖不耐症和呼吸链功能障碍等疾病；各种原因所造成的肝细胞功能衰竭时都可在临床上发生糖尿、低血糖、高氨血症、高乳酸血症、高酪氨酸血症、高甲硫氨酸血症等情况,必须注意鉴别。，无，1.遗传代谢病的种类 种类繁多,涉及到各种生化物质在体内的合成、代谢、转运和储存等方面的先天缺陷根据累及的生化物质,可分为以下几类： （1）大分子类①溶酶体贮积症主要包括：戈谢病、法布里病（Fabry病）、异染性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良、GM1神经节苷脂贮积症、GM2黑蒙性痴呆（Tay-Sachs病）、Sanhoff病、尼曼-匹克病、糖原贮积症II型（pompe）、岩藻糖苷贮积症、甘露糖苷贮积症、β-甘露糖苷增多症、天冬氨酰氨基葡糖尿症、MPSⅠ、MPSⅡ、MPSⅢA、MPSⅢB、MPSⅢC、MPSⅢD、MPSⅣA、MPSⅣB、MPSⅥ、MPSⅦ、MPSIX、MLⅡ及Ⅲ、NCL婴儿型、NCL晚期婴儿型、Farber病、唾液酸贮积症、Wolman病等等。②线粒体病主要包括：母系遗传Leigh综合征,线粒体肌病,多系统疾病：心肌病、进行性眼外肌麻痹、Leer遗传性视神经病、线粒体肌病、肌病、糖尿病和耳聋、共济失调舞蹈病、细胞外基质慢性游走性红斑、进行性眼外肌麻痹、铁粒幼细胞贫血、MERRF-线粒体肌病、肌阵挛（癫痫）、线粒体脑肌病、MERRF、线粒体肌病、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、骨骼肌溶解症、婴儿猝死综合征。 （2）小分子类①糖代谢缺陷半乳糖血症、果糖不耐症、糖原累积病、蔗糖和异麦芽糖不耐症、乳酸及丙酮酸酸中毒等。②氨基酸代谢缺陷苯丙酮尿症、酪氨酸血症、黑酸尿症、白化病、枫糖尿症、异戊酸血症、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血症、高甘氨酸血症等。③脂类代谢缺陷如肾上腺脑白质营养不良、GML神经节苷脂病、GM2神经节苷脂病、中链脂肪酸酰基辅酶A脱氢酶缺乏、尼曼匹克病和戈雪病等。④金属代谢病如肝豆状核变性（wilton病）和Menkes病等。 2.遗传代谢病的代谢紊乱 本病的代谢紊乱表现为以下几个方面： （1）代谢终末产物缺,正常人体所需的产物合成不足或完全不能合成,临床上出现相应症状,如缺乏葡萄糖—6—磷酸酶的糖原累积症,肝糖原分解葡萄糖不足,在饥饿或进食延迟时出现低血糖。 （2）受累代谢途径的中间和（或）旁路代谢产物蓄积,引起相应的细胞、器官肿大,出现毒性反应和代谢紊乱,如苯丙酮尿症、半乳糖血症等。 （3）代谢途径受阻,物质的供能和功能障碍导致供能不足,如糖代谢缺陷、先天性高乳酸血症等。 3.遗传代谢病常见的症状与体征 本病的临床症状多种多样,随年龄不同尚有差异,全身各器官均可受累。大多有神经系统受累的表现以及消化系统的症状,此外还有代谢紊乱,容貌异常,毛发皮肤色素改变,尿液的特殊气味等。，。