中山大学附属第一医院神经鞘磷脂沉积病[尼曼－皮克氏病综合征]推荐专家

中山大学附属第一医院（中山一院）始建于1910年，是一所百年老院，秉承“医病医身医心、救人救国救世”的医训，现已跻身中国一流医院行列。医院在糖脂代谢性疾病治疗领域具有显著优势，特别是针对神经鞘磷脂贮积症这一疾病，具有丰富的临床经验和专业的治疗团队。中山一院是国家疑难病症诊治能力提升工程建设单位和中西医协同“旗舰”医院试点单位，连续三年在国家三级公立医院绩效考核中获评A++。医院致力于为患者提供高质量、高水平的医疗服务，为加快建成疑难重症诊治和灾难医学中心而努力奋斗！属先天性糖脂代谢性疾病,其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。为常染色体隐性遗传，神经鞘磷脂酶缺乏,常染色体隐性遗传，脑，对症治疗，高雪病婴儿型,Wolman病,GM神经节苷酶脂病Ⅰ型,Hurler病，饮食清淡富于营养,注意膳食平衡,忌辛辣刺激食物，血常规检查,骨髓象,血浆胆固醇、总脂、转氨酶检查,尿检测,肝、脾和淋巴结活检,X线检查，。