中山大学附属第一医院遗传性高铁血红蛋白血症推荐专家

中山大学附属第一医院，始建于1910年，秉承“医病医身医心、救人救国救世”的医训，致力于成为世界一流国家医学中心。医院在疑难重症诊治领域拥有卓越实力，尤其在高铁血红蛋白血症治疗方面享有盛誉。作为国家疑难病症诊治能力提升工程建设单位，中山一院设有5个国家重点学科和34个国家临床重点专科，为临床医学进入ESI全球前0.5‰作出重要贡献。在国家三级公立医院绩效考核中连续三年获评A++，彰显其综合实力。面对高铁血红蛋白血症等疾病，中山一院始终坚守医者初心，为患者提供最优质的医疗服务。正常人血红蛋白分子含二价铁(Fe2+),与氧结合为氧合血红蛋白。当血红蛋白中铁丧失一个电子,被氧化为三价铁(Fe3+)时,即称为高铁血红蛋白(简称MetHb)。正常人血MetHb仅占血红蛋白总量的1%左右,并且较为恒定。当血中MetHb量超过4%时,称为高铁血红蛋白血症，由于NADH-高铁血红蛋白还原酶缺乏引起。本症由常染色体隐性遗传。，全身，不需治疗。核黄素和大量维生素C可以减低MHb含量。，硫化血红蛋白血症，患者应多饮水、少量多餐,建议高维生素、营养丰富、高蛋白的饮食,保证食量,以增强机体对化疗的耐受力。避免饮酒、刺激性饮食如辣椒,忌食煎炸、烘烤及辛辣之品。，脑脊液常规检查和测定脑脊液、血清中ApoE多态性及Tau蛋白定量、β淀粉样蛋白片段,有诊断与鉴别意义。CT、MRI显示弥漫性脑白质病变,基底核及大脑白质腔隙性梗死。，。