广州市妇女儿童医疗中心遗传性高铁血红蛋白血症推荐专家

广州市妇女儿童医疗中心，国家儿童区域医疗中心，是中南地区规模最大的妇女儿童专科医院。医院在儿童血红蛋白疾病治疗领域具有显著优势，特别是针对高铁血红蛋白血症这一疾病，拥有丰富的临床经验和先进的诊疗技术。中心设有国家临床重点专科和省临床重点专科，重点开展儿童介入治疗、低龄低体重先心手术、儿童罕见病精准诊断与治疗等。医院拥有国际一流的生物样本库和科研平台，致力于儿童重大疾病相关防控战略研究。广州市妇女儿童医疗中心，您的孩子健康成长的坚强后盾。正常人血红蛋白分子含二价铁(Fe2+),与氧结合为氧合血红蛋白。当血红蛋白中铁丧失一个电子,被氧化为三价铁(Fe3+)时,即称为高铁血红蛋白(简称MetHb)。正常人血MetHb仅占血红蛋白总量的1%左右,并且较为恒定。当血中MetHb量超过4%时,称为高铁血红蛋白血症，由于NADH-高铁血红蛋白还原酶缺乏引起。本症由常染色体隐性遗传。，全身，不需治疗。核黄素和大量维生素C可以减低MHb含量。，硫化血红蛋白血症，患者应多饮水、少量多餐,建议高维生素、营养丰富、高蛋白的饮食,保证食量,以增强机体对化疗的耐受力。避免饮酒、刺激性饮食如辣椒,忌食煎炸、烘烤及辛辣之品。，脑脊液常规检查和测定脑脊液、血清中ApoE多态性及Tau蛋白定量、β淀粉样蛋白片段,有诊断与鉴别意义。CT、MRI显示弥漫性脑白质病变,基底核及大脑白质腔隙性梗死。，。