南通市中医院苯丙酮尿症推荐专家

南通市中医院是一所集医疗、教学、科研、康复、保健为一体，享有“全国示范中医院”等殊荣的三级甲等中医院。医院以中医药为特色，致力于各类疾病的治疗，尤其在苯丙酮尿症这一常染色体隐性遗传病方面具有显著的专业优势。医院拥有一支高水平的医疗团队，擅长运用中医特色疗法结合现代医学手段，为患者提供精准、有效的治疗方案。南通市中医院将继续秉承“继承、创新、求实、奋进”的精神，不断提升医疗服务水平，为广大患者带来健康福祉。医院在苯丙酮尿症等遗传病领域的诊疗成果，已得到国家中医药管理局等上级部门的充分肯定，成为国内治疗苯丙酮尿症的重要基地。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。