南通市通州区人民医院苯丙酮尿症推荐专家

简介:

南通市通州区人民医院始建于1950年8月,是一所集医疗、教学、科研、预防保健为一体的综合性医院。医院承担着通州及周边地区120万人口的医疗保健任务,并于1994年成为南通大学医学院教学医院,2006年成为南京医科大学教学医院。医院与国际知名医学机构合作,成立国际肿瘤会诊与治疗中心,致力于为患者提供优质的医疗服务。在苯丙酮尿症等遗传病治疗方面,我院拥有一支专业的医疗团队,采用先进的检测技术和治疗方法,为患者提供全方位的诊疗服务。医院配备先进的医疗设备,开展多项微创技术,如腹腔镜微创手术等,为患者带来舒适的治疗体验。南通市通州区人民医院致力于打造成为南通地区苯丙酮尿症等遗传病治疗的领先医院。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

黄永辉
true 黄永辉 副主任医师
好评率:98% 接诊量:273 平均响应:-
呼吸道,营养学,贫血,哮喘,小儿营养干预,病情的后继治疗,对小儿的生长发育,内分泌疾病。
患友问诊

苯丙酮尿症患儿,抽血查血值,餐后4小时血值是否准确,血值正常范围,血值突然升高原因。患者男性3个月8天

接诊医生:
  
2024-10-03 10:37:35

患者询问基因筛查结果及遗传代谢性疾病风险,医生解答并指导备孕建议。患者女性22岁

接诊医生:
  
2024-10-03 10:37:35

三岁小孩误服维生素C泡腾片,询问是否安全及预防措施。患者女性

接诊医生:
  
2024-10-03 10:37:35

新生儿足尖血丁酰基肉碱偏高,需警惕丙二酸尿症,定期复查。患者女性12天

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2024-10-03 10:37:35

4个月大婴儿,苯丙酮尿症,咨询奶粉用量。患者女性

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2024-10-03 10:37:35

宝宝患有苯丙酮尿症,想咨询可否食用米粉及添加辅食的问题。患者女性

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2024-10-03 10:37:35

我和我老公都有笨丙酮尿症基因,想了解我们是否能要孩子及需要注意什么。患者女性32岁

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2024-10-03 10:37:35

苯丙酮尿症,饮食控制有效,需继续控制并补充赖氨酸。患者女性1岁2个月

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2024-10-03 10:37:35

孩子基因检测出苯丙酮尿症,担心甲状腺问题,求诊断建议。患者男性1个月6天

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2024-10-03 10:37:35

我有苯丙酮尿症,想知道苯甲酸钠对我的病情有影响吗?患者女性62岁

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2024-10-03 10:37:35
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