广西医科大学第一附属医院神经鞘磷脂沉积病[尼曼－皮克氏病综合征]推荐专家

广西医科大学第一附属医院，始建于1934年，是广西首家三级甲等综合医院，也是广西医科大学直属附属医院。医院在临床医疗、医学教育、医学研究、医疗保健等方面均居广西领先地位，是国家重点专科医院。医院在先天性糖脂代谢性疾病，特别是神经鞘磷脂病（一种常染色体隐性遗传的疾病）的治疗方面具有显著优势，通过先进的诊疗技术和丰富的临床经验，为患者提供高效、安全的医疗服务。医院设有国家级重点专科，拥有先进的医疗设备和技术，同时，医院还积极参与国际交流与合作，推动疾病治疗技术的创新与发展。广西医科大学第一附属医院，致力于为患者提供优质的医疗服务，助力健康广西建设。属先天性糖脂代谢性疾病,其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。为常染色体隐性遗传，神经鞘磷脂酶缺乏,常染色体隐性遗传，脑，对症治疗，高雪病婴儿型,Wolman病,GM神经节苷酶脂病Ⅰ型,Hurler病，饮食清淡富于营养,注意膳食平衡,忌辛辣刺激食物，血常规检查,骨髓象,血浆胆固醇、总脂、转氨酶检查,尿检测,肝、脾和淋巴结活检,X线检查，。