广西医科大学第一附属医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

简介:

广西医科大学第一附属医院，作为广西首家三级甲等综合医院，拥有46个临床科室，2750张编制床位，是广西临床医疗、医学教育、医学研究、医疗保健的中心。医院在神经发育障碍类疾病，尤其是雷特综合征的治疗上具有显著优势。医院拥有国家级高层次人才，掌握多项国内外先进医疗技术，如儿童亲体肝脏移植技术、心血管介入治疗技术等。医院还致力于“互联网+医疗”模式，为患者提供高效便捷的就医服务。作为广西及面向东盟的医学人才培养培训的核心基地，医院在雷特综合征等疾病的防治上发挥着重要作用，为患者带来希望。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。

true 高宗燕副主任医师

三级甲等广西医科大学第一附属医院

好评率：100% 接诊量：2 平均响应：-

儿科常见疾病，尤其是新生儿、早产儿疾病诊治及高危新生儿随访

true 宋卫儒副主任医师

三级甲等广西医科大学第一附属医院

好评率：99% 接诊量：8674 平均响应：3小时

备孕咨询，前列腺炎、前列腺增生、勃起功能障碍、阳痿、肾亏、补肾壮阳；性欲低下；早泄、龟头敏感；不孕不育、性功能障碍、无精子症、少精弱精症；男性炎症：包皮龟头炎、尿道炎、淋病、非淋菌性尿道炎、睾丸炎、附睾炎、精囊炎其他男科疾病：尿频、尿急、尿不尽、尿痛、血精、遗精、精索静脉曲张、阴囊潮湿、阴茎短小、包皮过长、包皮手术、珍珠疹、膀胱过度活动综合征、性欲低下、性冷淡、手淫、脱发、失眠多梦、易疲劳

true 朱春晖副主任医师

三级甲等广西医科大学第一附属医院

好评率：99% 接诊量：4544 平均响应：2小时

运用中西医结合治疗不育症、男性勃起功能障碍、早泄、前列腺炎、遗精、精囊炎等男科疾病，尤其擅长针灸穴位治疗性功能障碍、前列腺炎；熟练运用中医经方治疗肥胖症、痛风、高脂血症和骨质疏松等内科疾病。尿频、尿急、尿不尽、尿痛、血精、遗精、精索静脉曲张、阴囊潮湿、阴茎短小、包皮过长、包皮手术、珍珠疹、膀胱过度活动综合征、性欲低下、性冷淡、手淫、脱发、失眠多梦、易疲劳。

true 韦露明主任医师

三级甲等广西医科大学第一附属医院

好评率：99% 接诊量：446 平均响应：30分钟

儿科常见病诊治。新生儿疾病的诊治，如新生儿黄疸，早产儿、高危新生儿的诊治及出院后随访

true 蔡双启主任医师

三级甲等广西医科大学第一附属医院

好评率：99% 接诊量：849 平均响应：15分钟

肺部肿瘤（肺癌），肺部结节，肺部感染（含肺部真菌感染、细菌感染，肺结核，非结核分枝杆菌感染，新冠病毒感染，支原体感染，流感病毒感染，等），慢性气道疾病（含哮喘，慢性阻塞性肺疾病），不明原因发热。

true 李广裕主任医师

三级甲等广西医科大学第一附属医院

好评率：100% 接诊量：283 平均响应：4小时

男性不育症（包括各种少、弱精症、畸形精子症、精液不液化、无精症、精子DNA碎片增高等）；各种阳痿、早泄、不射精症、射精无力、性欲下降；慢性前列腺炎；前列腺增生；前列腺钙化；阴茎短小；睾丸发育不良、精索静脉曲张；男性更年期综合征；睾丸炎、附睾炎、尿道炎、血精症等各种生殖道感染。包皮过长、包茎吻合器切除术。擅长各种久治不愈男科疾病。