广西中医药大学附属瑞康医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

简介:

广西中医药大学附属瑞康医院，作为国家公立三级甲等综合性中西医结合医院，拥有强大的中西医专家阵容，致力于治疗各种疾病。在雷特综合征等神经发育障碍类疾病的治疗上，医院凭借其国家重点中西医结合医院的实力，开展了一系列创新诊疗技术，成立了专门的诊疗中心，为患者提供精准、个性化的治疗方案。医院拥有52个临床科室，其中骨伤科、脾胃病科、肝病科等科室在雷特综合征等疾病的治疗上具有丰富的临床经验。瑞康医院，为雷特综合征患者带来生的希望。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。

true 廖瑜修主任医师

三级甲等广西中医药大学附属瑞康医院

好评率：99% 接诊量：6504 平均响应：30分钟

备孕男科，精液常规报告解读，勃起功能障碍（中途疲软，不持久，遗精，阳痿、性欲低下、勃起不坚）肾亏（肾精亏虚、补肾壮阳）早泄（原发性早泄、继发性早泄）敏感度高，不育（少精、弱精、畸形精子症、精液不液化无精子症、少精弱精症）前列腺炎（急性细菌性前列腺炎、非细菌性前列腺炎、尿频、尿急、尿道灼痛、排尿困难、尿液混浊或大便后滴白）前列腺增生（余沥不尽、排尿费力、尿线细、排尿时间延长、夜尿多、充溢性尿失禁、血尿；膀胱湿热、肾气不固；补肾纳气），血精（精囊炎、肾气虚、肾精亏虚、补肾壮阳、补益精血）

true 陆世龙主治医师

三级甲等广西中医药大学附属瑞康医院

好评率：99% 接诊量：3503 平均响应：15分钟

擅长中西医结合诊治各种肾脏疾病（急慢性肾衰竭，急慢性肾小球肾炎，iGA肾病，狼疮性肾炎等)、风湿免疫系统疾病，呼吸内科系统疾病，心脑血管疾病等，对疑难肾脏疾病及泌尿系统危重疾病的诊治有一定的经验。

true 李群生副主任医师

三级甲等广西中医药大学附属瑞康医院

好评率：99% 接诊量：6755 平均响应：-

勃起功能障碍、阳痿早泄、肾虚、补肾壮阳；性欲低下；龟头敏感；不孕不育、性功能障碍、无精子症、少精弱精症；前列腺炎、前列腺增生；男性炎症：包皮龟头炎、尿道炎、淋病、非淋菌性尿道炎、睾丸炎、附睾炎、精囊炎其他男科疾病：尿频、尿急、尿不尽、尿痛、血精、遗精、精索静脉曲张、阴囊潮湿、包皮过长、包皮手术、膀胱过度活动综合征、性欲低下、性冷淡、手淫、脱发、失眠多梦、易疲劳对中医有执着的追求和较深的造诣，擅长应用中医经方和验方治疗顽固性前列腺炎、前列腺增生，尤其是反复发作难治性前列腺炎；男性不育症（少弱畸型精子症、精液不液化症、无精子症、胎停育男方原因以及辅助生殖技术前中药调理。）尤其是严重少弱畸形精子症、无精子症等有丰富的诊治经验；阳痿、早泄、性欲低下、不射精症以及久治不愈的性功能障碍；性传播疾病、支原体和衣原体感染、附睾炎；阴茎硬结症；血精症等男科疾病。能熟练操作男科常见各种手术（显微镜下输精管复通术、输精管结扎后显微镜下复通术、显微镜下精索静脉结扎术、包皮环切术、阴茎整形术、睾丸鞘膜积液切除术、附睾和睾丸切除术等等）。

true 张鑫主治医师

三级甲等广西中医药大学附属瑞康医院

好评率：100% 接诊量：2081 平均响应：15分钟

阳痿早泄性功能障碍尿路感染尿频性功能障碍尿痛血尿前列腺炎泌尿外科疾病肾结石输尿管结石膀胱结石腰痛血尿肾上腺肾脏输尿管膀胱前列腺肿瘤前列腺增生包皮过长精索静脉曲张

true 刘锐副主任医师

三级甲等广西中医药大学附属瑞康医院

好评率：- 接诊量：1 平均响应：15分钟

擅长使用中医、中西医结合方法治疗骨科疾病，尤其是对脊柱退行性疾病如颈椎病腰椎间盘突出症腰椎管狭窄症腰椎滑脱积累了丰富的经验。对骨科肿瘤创伤的治疗也有丰富经验。

false 陆晖主任医师

三级甲等广西中医药大学附属瑞康医院

好评率：- 接诊量：- 平均响应：-

true 朱闽主任医师

三级甲等广西中医药大学附属瑞康医院

好评率：99% 接诊量：393 平均响应：-

擅长性传播性疾病、泌尿生殖道感染、性欲低下、急慢性前列腺炎、前列腺增生症、男性不育症、阳痿、早泄、过敏性皮肤病、带状疱疹、荨麻疹、湿疹等疾病的中西医结合临床诊疗。

true 杨文涛主任医师

三级甲等广西中医药大学附属瑞康医院

好评率：99% 接诊量：7503 平均响应：-

擅长运用中西医结合药物治疗前列腺炎、男性不育症、男性性功能障碍等男科疑难疾病。男性科各种手术，如阴茎支撑体植入术、精索静脉高位结扎术、隐睾下降固定术、睾丸阴茎损伤修复术、阴茎延长术、包皮环切术等。中西医结合男科诊疗疾病：勃起功能障碍、阳痿、肾亏、补肾壮阳；性欲低下；早泄、龟头敏感；不孕不育、性功能障碍、无精子症、少精弱精症；前列腺炎、前列腺增生；男性炎症：包皮龟头炎、尿道炎、淋病、非淋菌性尿道炎、睾丸炎、附睾炎、精囊炎其他男科疾病临床症状：尿频、尿急、尿不尽、尿痛、血精、遗精、精索静脉曲张、阴囊潮湿、阴茎短小、包皮过长、包皮手术、珍珠疹、膀胱过度活动综合征、性欲低下、性冷淡、手淫、脱发、失眠多梦、易疲劳等。