淄博市妇幼保健院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

简介:

淄博市妇幼保健院是一所三级甲等妇幼保健院,致力于为广大妇女儿童提供全方位、高质量的医疗服务。医院设有多个特色科室,其中神经发育障碍科专业治疗雷特综合征等疾病。我院拥有一支经验丰富的医疗团队,采用先进的诊疗技术和设备,为雷特综合征患者提供个体化治疗方案。淄博市妇幼保健院始终关注雷特综合征患者的身心健康,以精湛的医术、贴心的服务,为患者及其家庭带来希望。在这里,我们用心呵护每一位雷特综合征患者,助力他们重拾生活的美好。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

王澈
true 王澈 副主任医师
好评率:100% 接诊量:75 平均响应:1小时
擅长儿童营养喂养,儿童生长发育,儿童身高管理,矮小症,性早熟,佝偻病,营养性贫血,儿童多动症,抽动症,语言发育障碍的诊治。
靖刚
false 靖刚 副主任医师
好评率:100% 接诊量:2 平均响应:-
中西医结合手法治疗寰枢椎半脱位,手法治疗颈椎腰椎关节错位,韧带损伤修复,内镜治疗腰椎间盘脱出。
侯建
true 侯建 主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
治疗方法、特色技术、手术:儿科呼吸,消化,心血管等系统常见病诊治,尤其擅长危重症诊治,心血管疾病诊治,如脓毒症,休克,急性呼吸窘迫综合征,各型中毒,各型心律失常,心肌炎,先天性心脏病等, 擅长危重症救治技术,如有创无创呼吸机使用.除颤仪使用,危重症肠内外营养,深静脉置管,CBP 等
刘宁
true 刘宁 主任医师
好评率:100% 接诊量:108 平均响应:-
熟练掌握妇科宫颈病变、内分泌、妇科肿瘤的诊治规范。熟练掌握各种宫颈手术(LEEP和冷刀锥切术),精准切除病灶,最大程度保护患者生育功能。精通各种微创手术(宫腹腔镜、经阴),熟练掌握四级手术,如恶性肿瘤手术、困难子宫切除术、巨大子宫肌瘤挖除术、巨大卵巢肿瘤切除术等。精通宫颈机能不全的经阴道和腹腔镜环扎手术治疗。
司书鹏
true 司书鹏 副主任医师
好评率:100% 接诊量:45 平均响应:-
脾胃病,胃食管反流病,萎缩性胃炎,便秘,胆囊炎,胆囊结石,黄疸,胰腺炎,肝硬化,肝癌,胃癌,胰腺癌,乳腺癌,月经不调,痛经,小儿感冒,咳嗽,肾功能衰竭,肝衰竭,心力衰竭,呼吸衰竭,白血病,再生障碍性贫血,血小板减少症等。
孔宁
true 孔宁 副主任医师
好评率:- 接诊量:2 平均响应:-
擅长采用中医中药治疗痛经、月经不调、不孕症、妊娠剧吐、妊娠咳嗽、产后缺乳等疾病,对孕前调理、产后调养及内科疾病也有较好的疗效。
韩军宁
true 韩军宁 副主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
儿童打鼾、过敏性鼻炎、耳廓形态畸形、小耳畸形、耳聋耳鸣、助听器验配、遗传咨询、眩晕等
耿蕾
true 耿蕾 主任医师
好评率:100% 接诊量:13 平均响应:-
擅长妇科内分泌疾病、不孕不育、多囊卵巢综合症、子宫内膜异位症、复发性流产等的治疗及优生优育咨询和指导;擅长人工授精和试管婴儿助孕技术;
武光丽
true 武光丽 主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
小儿脑瘫、脑瘫高危儿、弱智、孤独症、言语发育迟缓,运动障碍及其他发育性疾病的诊治,评估及康复治疗
倪少萍
true 倪少萍 主治医师
好评率:100% 接诊量:865 平均响应:15分钟
对常见病、多发病如湿疹、荨麻疹、药疹、过敏性紫癜、银屑病,玫瑰糠疹以及脉管疾病,如婴儿血管瘤等皮肤病的诊断、治疗具有丰富的经验。熟练利用各种激光、紫外线、红蓝光、冷冻治疗血管瘤、痤疮等相关疾病。擅长各种性病如梅毒、淋病、尖锐湿疣、生殖器疱疹的诊治。
患友问诊

阿尔茨海默病是一种老年人常见的神经系统退行性疾病,主要表现为记忆力减退、认知功能下降和行为异常等症状。患者的日常生活能力会逐渐下降,需要家人和社会的关心和支持。

接诊医生:
  
2024-11-13 18:49:48

患者两周三个月,主要表现为孤独症症状,手部精细动作正常,语言能力为0。血浆乳酸测定和NSE检查结果偏高,医生怀疑可能是孤独症,但不能排除雷特综合征的可能性,建议进行基因检测以确定诊断。

接诊医生:
  
2024-11-13 18:49:48

我最近发现自己在站立或躺下时,双腿变得沉重无力,甚至有种要往外崩的感觉,站立一段时间后,腿部的颜色会变深,出现白斑,特别是在生理期前后还会出现腿部麻木的现象,我很担心这是什么问题?

接诊医生:
  
2024-11-13 18:49:48

雷特综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响新生儿和婴幼儿。该病会导致多个器官受损,包括心脏、肝脏和大脑等。左卡尼汀是一种常用的治疗药物,可以帮助改善患者的症状和生活质量。

接诊医生:
  
2024-11-13 18:49:48

九年前女儿在北京第一大学妇幼医院被诊断出瑞特综合症,之前只有癫痫症状,最近出现急燥哭叫症状一整夜不睡觉,想了解如何医治这些症状。

接诊医生:
  
2024-11-13 18:49:48

我有高血压和脑萎缩的病史,医生建议我长期服用阿司匹林、依那普利叶酸片和瑞舒伐他丁,但我对这些药物的用法和注意事项不太清楚。患者男性80岁

接诊医生:
  
2024-11-13 18:49:48

我有雷诺综合征,手指遇冷发白变凉,持续一个多月了,做了风湿科的检查但没有查出什么,担心病情会发展,想知道如何治疗和管理。患者信息:男性,30岁。

接诊医生:
  
2024-11-13 18:49:48

我有手脚发凉、指尖发白等症状,怀疑是雷诺综合症,能否接种疫苗?

接诊医生:
  
2024-11-13 18:49:48

我女儿被诊断出患有雷特综合症,想知道这种病是否会遗传给下一代?

接诊医生:
  
2024-11-13 18:49:48

我手臂上有小白点,常温时不明显,受冷后很明显,想知道这是什么原因?

接诊医生:
  
2024-11-13 18:49:48
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