淄博市市级机关医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

简介:

淄博市市级机关医院是一所集医疗、教学、科研、预防保健于一体的综合性医院。医院编制床位200张，现有在职职工186人，其中卫技人员181人，具有高级职称的42人，中级职称的39人。医院设有市委门诊部、市政府门诊部等多个门诊部，共开设门诊观察病床110张，住院部开设内科住院病床50张。医院设有内科、外科、妇科、儿科、中医、眼科、口腔、耳鼻喉、针灸推拿、理疗等14个临床科室，特别在雷特综合征等神经发育障碍类疾病的治疗上具有丰富的临床经验。医院拥有一支高水平的医疗团队，为患者提供专业、全面的医疗服务，致力于为广大患者提供优质的医疗服务。淄博市市级机关医院，守护您的健康，助力雷特综合征患者重拾生活希望。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。

true 孙梦溪主治医师

一级医院淄博市市级机关医院

好评率：100% 接诊量：1099 平均响应：-

呼吸内科，心内科，上呼吸道感染，感冒，咽炎，扁桃体炎，气管支气管炎，肺炎，肺结核，支气管扩张，慢性支气管炎，肺气肿，慢阻肺，肺心病，肺结节等疾病的诊断和治疗。

true 吕义珍副主任医师

一级医院淄博市市级机关医院

好评率：75% 接诊量：8 平均响应：-

内科常见病多发病

true 吴鲁辉副主任医师

一级医院淄博市市级机关医院

好评率：- 接诊量：- 平均响应：-

擅长针灸、经方、徒手治疗头、颈、背、肩、臂、腰、骶、臀、腿等软组织损害性疼痛、活动受限并眩晕、眼胀、眼痛、视力减退、耳鸣、吞咽不适、口张不大、胸闷、胸痛、心悸、早搏、腹胀、腹泻、腹痛、尿频、尿急、大小便失禁、痛经、月经失调、行经不畅、男女性生殖器痛或性功能障碍等软组织损害相关征象，以及感冒、急慢性胃炎、急性肠炎、肠易激综合征、急慢性胆囊炎、泌尿系感染、冠心病、乳腺炎、缺乳、盆腔炎、不孕、小儿原发性肠痉挛、小儿腹泻、带状疱疹、面神经炎、结膜炎、麦粒肿、痤疮、丹毒、淋巴管炎、浅静脉炎、动脉硬化闭塞症、糖尿病足、雷诺氏综合征、下肢发凉、牙痛、湿疹、脱发等各科杂证。