淄博市中西医结合医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

简介:

淄博市中西医结合医院,始建于1905年,历经百年风雨,现已发展成为一家集医疗、教学、科研、康复、保健为一体的大型综合性医院。2013年,医院荣获国家中医药管理局认证的“三级甲等中西医结合医院”称号。医院在治疗雷特综合征等神经发育障碍类疾病方面具有丰富的临床经验,拥有一支专业的医疗团队。淄博市中西医结合医院始终坚持以患者为中心,以中西医结合为特色,为患者提供全方位、高质量的医疗服务。在这里,雷特综合征患者将得到最专业的治疗和关爱。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

刘艳玲
true 刘艳玲 主任医师
好评率:100% 接诊量:39 平均响应:-
抑郁症、 焦虑症 强迫症 恐惧症 神经衰弱等神经症、失眠症、躯体形式障碍、更年期忧郁症、产后抑郁、烟酒药物成瘾、心身疾病、老年痴呆等的药物治疗联合心理治疗;学生厌学、考试焦虑、人际关系紧张、工作婚姻家庭等问题的心理治疗。
荆建华
true 荆建华 副主任医师
好评率:100% 接诊量:217 平均响应:-
肿瘤内科
王俊明
true 王俊明 副主任医师
好评率:100% 接诊量:103 平均响应:-
治疗范围 1.失眠障碍的诊断与药物和非药物治疗。 2.鼾症、睡眠呼吸暂停等睡眠呼吸疾病的监测与综合治疗。 3.发作性睡病和嗜睡症的诊断与治疗。 4.不宁腿综合征、快眼动期行为障碍的睡眠监测与治疗。 5.各类神经症如焦虑、强迫、抑郁、恐惧等的药物治疗和心理治疗。 6.心身疾病及躯体化障碍,如心慌、胸闷、腹痛、腹胀、头痛、头晕、疼痛、麻木、瘙痒等多种症状伴随的心理、睡眠障碍的药物治疗和心理治疗(充分排除器质性病变)。 7.酒精成瘾和认知功能障碍、老年痴呆的治疗。 8.儿童青少年(小学初中高中生)学习困难的咨询与治疗。 9.更年期综合症,产后抑郁的药物治疗和心理治疗。 10.各科室躯体疾病伴发的睡眠、心理障碍的联络会诊治疗。
丁吉阳
true 丁吉阳 副主任医师
好评率:99% 接诊量:569 平均响应:-
擅长前列腺疾病、泌尿系结石及泌尿系肿瘤的诊治及微创手术治疗,对阳痿早泄性功能障碍等男科疾病的诊治有很深的造诣。
李长海
true 李长海 副主任医师
好评率:100% 接诊量:10 平均响应:-
肿瘤的微创治疗,免疫治疗,靶向治疗周围血管疾病如静脉血栓(深静脉血栓),动脉闭塞(动脉硬化闭塞症)的微创手术治疗及中西医结合治疗静脉曲张(下肢静脉曲张)的外科手术,激光,射频联合硬化剂治疗胆总管结石不开刀取石术子宫肌瘤,子宫腺肌症的子宫动脉栓塞术,前列腺增生的前列腺动脉栓塞术
张鹏
true 张鹏 主治医师
好评率:99% 接诊量:5326 平均响应:-
泌尿道感染、前列腺炎、包皮龟头炎、包茎、包皮过长、前列腺增生、阳痿早泄、肾虚盗汗、阴囊潮湿瘙痒、血精、泌尿系结石、泌尿系肿瘤的诊疗
郝宁
true 郝宁 主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
擅长儿科呼吸、消化以及神经系统等常见疾病诊治;、擅长小儿癫痫、抽动症、脑瘫、发育迟缓、智力或语言障碍、孤独症谱系的早期诊治和综合康复管理;婴幼儿神经发育监测和早期干预指导。
张成宝
true 张成宝 副主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
从事急诊急救工作17年来,积累了丰富的急救经验。在院前急救快速处置转运、院内各种常见急危重症患者的诊断与鉴别诊断、危重病人的监护治疗、呼吸支持、血液净化治疗等方面有较深的研究。热心公益事业,多次进社区、进企业,参加公益组织的心肺复苏等急救技能培训70余场次,受益群众达1万余人次。通过各种媒体宣传推广常见急救知识,受到市民好评。
黄林峰
true 黄林峰 主任医师
好评率:98% 接诊量:119 平均响应:-
内痔,外痔混合痔,肛瘘,肛周脓肿,肛周湿疹,直肠炎,结肠炎,直肠息肉,结肠息肉,直肠癌,结肠癌,便秘,尖锐湿疣,肛裂,直肠黏膜内脱垂,脱肛等。
吕瑰敏
true 吕瑰敏 主治医师
好评率:99% 接诊量:1106 平均响应:30分钟
专业擅长: 双相情感障碍,躯体疾病所致精神障碍,抑郁症,焦虑症,强迫症,脑器质性疾病所致精神障碍,抽动症,睡眠障碍,精神分裂症,精神发育迟滞,痴呆,癔症,急性应激障碍等精神疾病的药物治疗。
患友问诊

我有高血压和脑萎缩的病史,医生建议我长期服用阿司匹林、依那普利叶酸片和瑞舒伐他丁,但我对这些药物的用法和注意事项不太清楚。患者男性80岁

接诊医生:
  
2024-11-13 18:40:57

我想了解雷特综合症的治疗方法,是否有药物可以治愈?

接诊医生:
  
2024-11-13 18:40:57

阿尔茨海默病是一种老年人常见的神经系统退行性疾病,主要表现为记忆力减退、认知功能下降和行为异常等症状。患者的日常生活能力会逐渐下降,需要家人和社会的关心和支持。

接诊医生:
  
2024-11-13 18:40:57

雷特综合症是一种罕见的遗传性神经发育障碍,主要影响女孩。该病会导致严重的智力和身体发育迟缓。小儿智力糖浆是一种辅助治疗药物,用于改善儿童的认知和行为功能。

接诊医生:
  
2024-11-13 18:40:57

我一到冬天就出现手和半张脸的麻木,去医院检查后说是中风了,最近天冷症状又出现了,接触热的东西就能恢复正常,之前做过头部CT扫描结果正常。

接诊医生:
  
2024-11-13 18:40:57

抑郁症、强迫症、图雷特综合症等多种症状,寻求治疗方法。患者男性20岁

接诊医生:
  
2024-11-13 18:40:57

九年前女儿在北京第一大学妇幼医院被诊断出瑞特综合症,之前只有癫痫症状,最近出现急燥哭叫症状一整夜不睡觉,想了解如何医治这些症状。

接诊医生:
  
2024-11-13 18:40:57

我有手脚发凉、指尖发白等症状,怀疑是雷诺综合症,能否接种疫苗?

接诊医生:
  
2024-11-13 18:40:57

我有口木和手发白的症状,吃了一年半的药后停了,想知道原因和缓解方法,目前没有在服用任何药物。

接诊医生:
  
2024-11-13 18:40:57

我女儿被诊断出患有雷特综合症,想知道这种病是否会遗传给下一代?

接诊医生:
  
2024-11-13 18:40:57
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