十堰市太和医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

简介:

十堰市太和医院(原郧阳地区人民医院)是一家位于十堰市的综合性三级甲等医院,以精湛的医术和优质的服务著称。医院拥有一支专业的医疗团队,在雷特综合征等神经发育障碍类疾病的治疗上具有显著的专业优势。医院对雷特综合征的研究和治疗经验丰富,致力于为患者提供全面的诊疗服务。在雷特综合征等疾病的诊疗中,十堰市太和医院充分发挥了其作为三级甲等医院的综合实力,为患者带来希望和康复。在这里,患者可以享受到专业的诊断、精准的治疗和温馨的护理,为患者及其家庭带来福音。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

艾勇彪
true 艾勇彪 主治医师
三级甲等 十堰市太和医院
好评率:99% 接诊量:1.7万 平均响应:1小时
乳腺癌,甲状腺结节,甲状腺癌,纤维腺瘤,哺乳期乳腺炎,乳腺癌、化疗和内分泌治疗,乳腺增生,乳腺结节,乳腺纤维瘤,乳头内陷,乳头溢液,浆细胞性乳腺炎,肉芽肿性乳腺炎,男性乳腺发育,男性乳腺增生,副乳,乳腺导管扩张,乳头溢液,乳腺囊性增生,乳腺小叶增生,乳房囊肿,乳房疼痛,甲状腺炎,甲状腺功能亢进(甲亢),桥本氏甲状腺炎(桥本),甲状腺功能减退(甲减),甲状腺癌及甲状腺恶性肿瘤等疾病诊疗!
林晓波
false 林晓波 主治医师
三级甲等 十堰市太和医院
好评率:100% 接诊量:31 平均响应:-
针刀,射频,手法,神经阻滞等方法治疗颈肩腰腿痛和骨质疏松病。
黄润强
true 黄润强 副主任医师
三级甲等 十堰市太和医院
好评率:99% 接诊量:1068 平均响应:1小时
各种阴道炎、支原体感染、流产及保胎、紧急避孕、月经紊乱、排卵期出血、宫颈糜烂、宫颈上皮内瘤变、子宫肌瘤、卵巢囊肿、HPV等。
梁猛
true 梁猛 副主任医师
三级甲等 十堰市太和医院
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
胸部肿瘤放化疗、靶向,免疫等综合治疗
李曼
true 李曼 主治医师
三级甲等 十堰市太和医院
好评率:100% 接诊量:300 平均响应:15分钟
武汉大学医学博士,擅长小儿扁桃体肥大及腺样体肥大,成人鼾症,分泌性中耳炎,慢性化脓性中耳炎,中耳良恶性肿瘤,过敏性鼻炎,慢性鼻窦炎,鼻息肉,鼻腔鼻窦良恶性肿瘤,声带息肉,声带白斑,慢性咽喉炎,咽喉乳头状瘤及咽喉其它良恶性肿瘤的诊断及治疗!
熊为
true 熊为 副主任医师
三级甲等 十堰市太和医院
好评率:100% 接诊量:1 平均响应:-
骨创伤,关节损伤及运动医学,如四肢骨折及骨盆髋臼骨折,骨折不愈合,骨髓炎,膝关节损伤,肩袖损伤,前后交叉韧带损伤,髌骨脱位,半月板损伤,骨关节炎,股骨头坏死,膝关节骨关节炎的保膝治疗,关节置换。
张涛
true 张涛 副主任医师
三级甲等 十堰市太和医院
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
神经外科常见病多发病的诊断与手术治疗,特别是功能神经外科疾病,各种难治性疼痛(三叉神经痛,偏头痛,各种癌痛,疱疹后神经痛等)的外科手术及神经调控治疗;周围神经外科(糖尿病周围神经病,腕管综合征,肘管综合征,面瘫,周围神经肿瘤等);脑血管病、脑肿瘤及脑转移瘤的诊断及治疗;小儿神经外科疾病(脑积水,蛛网膜囊肿,脊髓脊膜膨出,小儿脑瘫等)及颅缝早闭的诊断与治疗。特别擅长于慢性意识障碍的评估与神经调控治疗,偏头痛及糖尿病周围神经病的评估与外科治疗。
王科
true 王科 副主任医师
三级甲等 十堰市太和医院
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
待补充
方晓霞
true 方晓霞 副主任医师
三级甲等 十堰市太和医院
好评率:100% 接诊量:2 平均响应:-
待补充
李兵奎
true 李兵奎 副主任医师
三级甲等 十堰市太和医院
好评率:100% 接诊量:6 平均响应:-
擅长脊柱各类疾病的诊治,尤其对脊柱脊髓损伤(颈椎骨折、胸腰椎骨折等)、脊柱退变性疾病(腰椎间盘突出症、腰椎管狭窄症、腰椎滑脱、颈椎病等)及脊柱微创治疗(PVP或PKP,孔镜或盘镜手术)有深入研究。
患友问诊

雷特综合症是一种罕见的遗传性神经发育障碍,主要影响女孩。该病会导致严重的智力和身体发育迟缓。小儿智力糖浆是一种辅助治疗药物,用于改善儿童的认知和行为功能。

接诊医生:
  
2024-11-13 12:09:01

我一到冬天就出现手和半张脸的麻木,去医院检查后说是中风了,最近天冷症状又出现了,接触热的东西就能恢复正常,之前做过头部CT扫描结果正常。

接诊医生:
  
2024-11-13 12:09:01

我最近发现自己在站立或躺下时,双腿变得沉重无力,甚至有种要往外崩的感觉,站立一段时间后,腿部的颜色会变深,出现白斑,特别是在生理期前后还会出现腿部麻木的现象,我很担心这是什么问题?

接诊医生:
  
2024-11-13 12:09:01

我有高血压和脑萎缩的病史,医生建议我长期服用阿司匹林、依那普利叶酸片和瑞舒伐他丁,但我对这些药物的用法和注意事项不太清楚。患者男性80岁

接诊医生:
  
2024-11-13 12:09:01

我想了解雷特综合症的治疗方法,是否有药物可以治愈?

接诊医生:
  
2024-11-13 12:09:01

雷特综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响新生儿和婴幼儿。该病会导致多个器官受损,包括心脏、肝脏和大脑等。左卡尼汀是一种常用的治疗药物,可以帮助改善患者的症状和生活质量。

接诊医生:
  
2024-11-13 12:09:01

九年前女儿在北京第一大学妇幼医院被诊断出瑞特综合症,之前只有癫痫症状,最近出现急燥哭叫症状一整夜不睡觉,想了解如何医治这些症状。

接诊医生:
  
2024-11-13 12:09:01

我有手脚发凉、指尖发白等症状,怀疑是雷诺综合症,能否接种疫苗?

接诊医生:
  
2024-11-13 12:09:01

我女儿被诊断出患有雷特综合症,想知道这种病是否会遗传给下一代?

接诊医生:
  
2024-11-13 12:09:01

我手臂上有小白点,常温时不明显,受冷后很明显,想知道这是什么原因?

接诊医生:
  
2024-11-13 12:09:01
科普文章

展开更多

药品使用说明

快速问医生

输入你想提问的内容
提交

网站地图

营业执照 Investor Relations

违法和不良信息举报电话:4006561155 消费者维权热线:4006067733

医疗监督热线:950619(京东),0951-12320(宁夏),0951-12345(银川)

Copyright © 2022 jd.com 版权所有

京公网安备 11000002000088号 京ICP备11041704号