泰安市中心医院苯丙酮尿症推荐专家

泰安市中心医院，始建于1948年，是一所集医疗、教学、科研、康复、预防、保健、康养于一体的三级甲等综合医院。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗方面具有显著的专业实力。医院设有国家级中医药重点专科中医康复科，以及省级临床重点专科心血管内科、康复医学科等，致力于为患者提供全面的诊疗服务。近年来，医院积极开展苯丙酮尿症等疾病的临床研究，通过精准医学中心和肿瘤精准诊疗平台，为患者提供个性化的治疗方案。泰安市中心医院，以精湛的医疗技术和优质的医疗服务，为患者带来希望，助力他们重拾健康。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。